10 Verschiedene genetische Erkrankungen

Was sind genetische Erkrankungen?

Es gibt viele genetische Erkrankungen – bis heute wurden 7,000 identifiziert, und diese Zahl steigt ständig. Die meisten genetischen Erkrankungen werden auch als seltene Krankheiten bezeichnet, d. h. sie betreffen weniger als 200,000 Menschen in den USA. 

Genetische Erkrankungen können das Ergebnis einer bestimmten Genveränderung oder Mutation sein. Sie können durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden – eine Deletion oder Hinzufügung eines zusätzlichen Chromosoms. Einige werden als Single-Gen-Erkrankungen bezeichnet, was bedeutet, dass sie durch eine bestimmte Genveränderung verursacht werden. Andere werden durch mehrere genetische Mutationen verursacht. 

Einige seltene Krankheiten können wiederholt in der Familie auftreten. Es gibt mehrere Wege, auf denen eine seltene Krankheit vererbt werden kann, und die Art der Vererbung kann beeinflussen, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Kind eine seltene Krankheit entwickelt - basierend auf die genetischen Gesundheit der Eltern. 

Aufklärung über die Ursachen, symptome und die Diagnose genetischer Störungen ist nicht so hoch, wie sie sein sollte, noch so hoch, wie sie sein müsste, um sicherzustellen, dass mehr Zeit und Mittel für die Erforschung seltener Krankheiten bereitgestellt werden. Nur mit mehr Forschung und Verständnis können wir die Genauigkeitsraten für wirklich verbessern genetische diagnostik einer seltenen Krankheit. 

10 Verschiedene genetische Erkrankungen

Wir haben unten die 10 verschiedenen genetischen Störungen ausgewählt, je nachdem, was sie voneinander unterscheidet. Sie haben unterschiedliche Vererbungsmuster, unterschiedliche symptome, und verschiedene bekannte Ursachen. Unser Ziel ist es, einen breiten Querschnitt der verschiedenen genetischen Erkrankungen zu zeigen und die Vielfalt seltener Erkrankungen vollständig abzubilden. 

3 MC-Syndrom

Diese genetische Störung ist eine unserer 10 verschiedenen genetischen Störungen. Es kann durch eine von drei spezifischen Genmutationen verursacht werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Wie bei vielen seltenen Krankheiten ist die genaue Prävalenz dieser syndrom ist derzeit nicht bekannt. Dies kann an seiner Seltenheit oder an Problemen mit Fehl- und Unterdiagnosen liegen. 

Was wir über selten wissen und verstehen syndromes ändert sich ständig. 3MC wurde einmal als vier verschiedene Erkrankungen identifiziert. Weitere Recherchen und ihr Verständnis führten dazu, dass sie unter einem zusammengefasst wurden syndrom Name und Diagnose. 

Diese genetische Störung zeichnet sich durch ihre einzigartigen Gesichtszüge aus, von denen viele die Augen betreffen. 

Apert syndrom

Von dieser seltenen Krankheit sind hauptsächlich die Schädel betroffener Personen betroffen. Dies wird normalerweise bei der vorzeitigen Verschmelzung der Schädelknochen eines Säuglings oder Kindes beobachtet. Es präsentiert auch mit einer Reihe von Multi-System symptome. 

Barth syndrom

Diese genetische Störung ist eine Stoffwechselerkrankung. Bis heute gibt es nur 150 Fälle der syndrom bisher diagnostiziert, was es zu einem besonders seltenen syndrom. Diese syndrom ist insofern einzigartig, als es hauptsächlich nur Männer betrifft, und seine symptome kann so schwerwiegend sein, dass die Lebenserwartung verkürzt wird.

Cherubismus

Cherubismus präsentiert sich mit sehr einzigartigen Gesichtszügen. Dies wird von der Entwicklung und dem Wachstum von abnormalem Knochengewebe im Kiefer der betroffenen Personen begleitet. Dieses abnormale Zystenwachstum ist im Allgemeinen schmerzlos, kann jedoch die Form und Struktur des Gesichts dramatisch verändern.

Cohen syndrom

Fehldiagnosen und Unterdiagnosen sind möglicherweise häufige Probleme bei dieser seltenen Krankheit. Dies liegt daran, dass es symptome – sehr kleiner Kopf, Übergewicht des Rumpfes, beschränkter Intellekt – werden auch bei vielen anderen seltenen Krankheiten gefunden.

Cri-Du-Chat Syndrom

Diese genetische Störung ist aufgrund der hohen Tonlage anders katzenartiger Schrei die oft bei Neugeborenen mit dieser Bedingung identifiziert wird. Diese seltene Krankheit ist das Ergebnis einer Chromosomenveränderung und insbesondere einer Chromosomendeletion, die als 5p minus bekannt ist.

Fabry disease

Diese seltene Krankheit wird auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet, die X-chromosomal vererbt wird, d. h. die dafür verantwortliche Genmutation tritt auf den X-Geschlechtschromosomen auf. Diese andere genetische Störung zeichnet sich durch ihre sehr einzigartige Reihe von symptome – episodische Schmerzen, rote Hautausschläge und Unfähigkeit zu schwitzen. 

Glaskrankheit

Diese andere genetische Störung wird nicht vererbt. Es wird durch Mikrodeletionen auf Chromosom 2 verursacht. Das syndrom ist auch durch geistige Behinderung und potenziell aggressives und hyperaktives Verhalten gekennzeichnet. 

Joubert syndrom

Diese andere genetische Störung beeinflusst die Gehirnentwicklung in mehreren Bereichen des Gehirns. Diese beeinflussen den Bereich des Gehirns, der für Gleichgewicht und Koordination verantwortlich ist, und den Hirnstamm, der das Gehirn mit dem Rückenmark verbindet. Diese wiederum können ganz schwerwiegende Folgen haben symptome verwandt mit syndrom. 

LEOPARD Syndrom

Diese andere genetische Störung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als RASopathien bezeichnet werden. Aus diesem Grund ist die Hauptsache symptome von diesem syndrom das Wachstum und die Entwicklung des Körpers beeinflussen. LEOPARD hat eine Reihe einzigartiger symptome – dunkle Flecken auf der Haut, Herzprobleme, die die elektrische Aktivität des Herzens beeinträchtigen, Lungenstenose (eingeschränkte Durchblutung des Herzens), Probleme mit der Entwicklung der Genitalien, Kleinwuchs und Innenohrdefekte, die Taubheit verursachen können. 

Es gibt viele verschiedene genetische Störungen, über 7,000 um genau zu sein. Um mehr über viele mehr zu erfahren syndromes schau dir unsere genetisch syndrom Suche.

 

 

 

 

 

 

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