5 Dinge, die ein genetischer Berater für eine Familie tut

Die 5 Dinge, die ein genetischer Berater für eine Familie tut

Was ist ein genetischer Berater?

Ein genetischer Berater ist ein Mediziner mit umfassender genetischer Expertise, der Familien mit einer seltenen Krankheitsdiagnose unterstützen und helfen kann. Genetische Berater bieten eine Mischung aus Dienstleistungen und Unterstützung, von emotionaler Unterstützung über medizinisches Wissen bis hin zu Empfehlungen für spezifische genetische Tests. 

Warum genetische beratung?

Es gibt viele Gründe, warum eine Familie an einen genetischen Berater überwiesen werden könnte. Manchmal kann es an einer vermuteten seltenen Krankheit bei einem Familienmitglied liegen oder daran, dass bei einem Familienmitglied ein hohes Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit festgestellt wurde. 

Jeder, der sich aus irgendeinem Grund einem genetischen Screening oder Test unterzieht, sollte sowohl zu Beginn des Verfahrens als auch während des gesamten Prozesses an einen genetischen Berater überwiesen werden. 

Die 5 Dinge, die ein genetischer Berater für eine Familie tut

Das Hauptrollen eines genetischen Beraters sind -

Bietet Informationen zu genetischen Erkrankungen

Genetische Berater können Familien helfen, bestimmte seltene Krankheiten besser zu verstehen, einschließlich ihrer Ursachen und ihrer Einzigartigkeit symptome. Je mehr Informationen Familien haben und je besser sie bestimmte seltene Krankheiten im Hinblick auf ihre eigene Diagnose oder potenzielle Diagnose verstehen, desto stärker sind sie als Patienten oder Eltern eines Patienten. 

Obwohl noch vieles über die genetischen Ursachen und das Auftreten vieler seltener Krankheiten, insbesondere solcher mit niedrigen Prävalenzraten, nicht verstanden wird, können genetische Berater Familien so gut wie möglich aufklären, wenn sie beginnen, eine Diagnose für seltene Krankheiten zu stellen. 

Sammelt Informationen von der Familie, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten

Damit Patienten mit seltenen Krankheiten eine genaue Diagnose erhalten, spielen genetische Berater eine wichtige Rolle bei der Erfassung und dem Verständnis der Krankengeschichte eines Patienten, einschließlich aller Vorfälle von seltenen Krankheiten oder symptome Dies könnte auf das Auftreten einer seltenen Krankheit hindeuten. 

Genetische Berater werden auch alle symptome ein Patient haben kann, und verstehen, wie diese mit einer seltenen Krankheit zusammenhängen können. 

Es gibt keinen einzigen genetischen Test, um seltene Krankheiten zu identifizieren, und zu verstehen, welche syndrom zu testen, erfordert ein intensives Verständnis der Familie und der persönlichen Krankengeschichte eines Patienten. 

Bietet emotionale Unterstützung während des gesamten Diagnoseprozesses

Der Prozess von genetische diagnostik, Screening und Tests können für viele Familien schwierig sein. Auch wenn letztendlich eine seltene Erkrankung ausgeschlossen wird und erst recht, wenn am Ende des Prozesses eine seltene Erkrankung diagnostiziert wird. Der Diagnoseprozess kann langwierig und herausfordernd sein, und genetische Berater bieten dabei wichtige medizinische, genetische und emotionale Unterstützung.

Genetische Berater bieten emotionale Unterstützung für Familien, die sich mit Gentests und deren Ergebnissen auseinandersetzen, und für diejenigen, die mit der Langzeitpflege eines Familienmitglieds mit einer seltenen Krankheit konfrontiert sind. Die Entscheidung, sich einem Gentest zu unterziehen, ist kein einfacher Prozess, und genetische Berater spielen eine wichtige Rolle, um Familien dabei zu unterstützen. 

Sie werden auch dazu beitragen, Familien mit Selbsthilfegruppen und Netzwerken zu verbinden, sodass sie sich mit anderen Familien mit derselben oder einer ähnlichen Diagnose verbinden können. 

Gibt Empfehlungen für Gentests und hilft Familien, den Testprozess und die Ergebnisse zu verstehen

Genetische Berater spielen eine wichtige Rolle, um Familien bei der Entscheidung zu helfen, welche Gentests auf der Grundlage des Patientenstatus durchgeführt werden sollen symptome und Familiengeschichte. Sie können auch Familien helfen, die nicht eindeutige oder unklare Testergebnisse erhalten haben, zu verstehen, was der nächste Schritt ist, um eine schlüssigere Diagnose zu erhalten. 

Genetische Berater helfen den Familien auch, den Prozess der Gentests zu verstehen, was er beinhaltet und was die Ergebnisse zeigen könnten. Die Vorbereitung der Familien auf die verschiedenen Fallszenarien nach Gentests ist eine wichtige Aufgabe eines genetischen Beraters. 

Koordiniert die Behandlung und Langzeitpflege eines Patienten mit seltenen Erkrankungen

Genetische Berater helfen Familien, nicht nur während des Diagnoseprozesses, sondern auch nachdem die Familien eine Diagnose erhalten haben. Diese Hilfe besteht hauptsächlich darin, die verschiedenen medizinischen Teams und Fachleute zu koordinieren, die für die kurz- und langfristige Versorgung eines Patienten mit seltenen Krankheiten verantwortlich sind. 

Wie verbessern wir den Zugang zu genetischen Beratern?

Der Zugang zu genetischen Beratern ist für alle Familien seltener Krankheiten von entscheidender Bedeutung, unabhängig davon, wo sie sich im Diagnoseprozess befinden und unabhängig davon, ob ihr Bedarf an einem genetischen Berater ein einziges Treffen oder eine Reihe von Treffen umfasst.

Die jüngsten Entwicklungen in der Telemedizin und Telegenetik ermöglichen genetische beratung online zu bewegen. Dies bedeutet, dass Familien und genetische Berater leichter als je zuvor Kontakt aufnehmen und das Potenzial zur Verbesserung der Genauigkeit der Diagnose seltener Krankheiten steigt, da die Popularität von online genetische beratung wächst. Es bedeutet auch, dass Familien sich mit den verschiedenen verbinden können Arten von genetische beratung, einschließlich der verschiedenen Spezialitäten.

Genetische Berater können Ihnen und Ihrer Familie die Unterstützung bieten, die Sie brauchen, um seltene genetische zu finden und zu identifizieren syndromes einschließlich Lionitis syndrom und andere. 

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