Autismus und Gentests
There is no current genetic test available to diagnose autism. The exact cause of autism is still unknown, and up to 100 genes have been found to have some link to autism, but no single one has been identified as responsible for causing it. There is also the contribution of possible environmental features to it as well. Is autism genetic, is a question that just can not be answered currently.
Die Diagnose von Autismus bei einem Kind oder Erwachsenen kann jedoch zu einer Empfehlung für einen Gentest führen. Dies liegt daran, dass Autismus und autistisches Verhalten oft Merkmale bestimmter seltener Krankheiten sind.
Im Allgemeinen kann eine Diagnose von Autismus allein nicht als ausreichend angesehen werden, um genetische Tests durchzuführen, aber das Vorhandensein von autistischen Verhaltensweisen zusammen mit anderen symptome, wie einzigartige oder charakteristische Gesichtszüge, können für einen genetischen Berater ausreichen, um einen genetischen Test zu empfehlen.
Welche autistischen Merkmale oder autismusähnlichen Verhaltensweisen könnten Gentests auslösen?
-Entwicklungsverzögerung
-Ein Mangel an sozialer Interaktion mit anderen, einschließlich Familienmitgliedern und Gleichaltrigen
-Ein Mangel an Verständnis und Verwendung von sozialen Hinweisen
-Ein Bedürfnis nach Routine und die Unfähigkeit, selbst kleine Änderungen an dieser Routine zu bewältigen
-Vermeidung von Körperkontakt
-Ein fokussiertes Interesse an bestimmten Interessen oder Aktivitäten, einschließlich sich wiederholender Verhaltensweisen
Die Kombination dieser autistischen Merkmale kann die may symptom einer seltenen Krankheit, wenn sie auch mit einzigartigen Gesichtsbehandlungen und/oder anderen medizinischen und gesundheitlichen Problemen auftreten.
Welche seltenen Krankheiten weisen autismusähnliche Merkmale auf?
This rare disease is also often accompanied by an autism spectrum disorder diagnosis for some individuals diagnosed with the syndrome. Symptoms vary widely however between individuals with the same diagnosis. This rare disease is caused by a mutation in the TCF4 gene, and generally the syndrome is not inherited but occurs spontaneously. Other features of the syndrome include developmental delay, intellectual impairment, and low muscle tone in infancy.
Williams-Beuren syndrome
Diese seltene Krankheit wird durch das Fehlen von DNA auf Chromosom 7 verursacht. Autistisch-ähnlich symptome sind damit sehr verbreitet syndrom und umfassen insbesondere Sprachverzögerungen, grobmotorische Verzögerungen, eine Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen und andere sensorische Beeinträchtigungen sowie Probleme mit Essen und Essen im Zusammenhang mit Pickiness. Williams-Beuren präsentiert sich auch bei Einzelpersonen durch sehr unterschiedliche Gesichtszüge und Gesundheitszustände, die das Herz-Kreislauf-System beeinflussen.
This rare disease is inherited in an X-linked pattern, and affects males much more severely than females because of this. It is estimated that anywhere between 15-20% of individuals with Fragile X also display autistic-like symptoms. These range from limited eye contact, extreme responses to sensory experiences, and speech and language delay. Other identifying features of the syndrome include a high palate, long face, low muscle tone, and flat feet.
Diese seltene neurologische Krankheit zeigt autistisches Verhalten und betrifft hauptsächlich Frauen. Personen mit dem syndrom haben andere Hirnpathologien und -kartierungen als diejenigen, bei denen eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, aber einige ihrer Verhaltensweisen sind gleich. Zu diesen Verhaltensweisen gehören sich wiederholende Bewegungen einschließlich Körperschaukeln und Schlafstörungen. Personen mit dem syndrom mit zunehmendem Alter eine Regression in ihrer Entwicklung, einschließlich ihrer emotionalen, körperlichen und kognitiven Entwicklung, erfahren.
Was soll ich tun, wenn ich autistisches Verhalten bei meinem Kind bemerke?
Sprechen Sie in erster Linie mit Ihrem Arzt. Sie werden Ihnen helfen zu verstehen, ob Sie eine Autismus-Diagnose durchführen sollten oder nicht. Sie können auch die Entscheidung treffen, die Option vorzuschlagen, genetische beratung, insbesondere wenn sie auch andere mögliche other symptome bei Ihrem Kind, die keine offensichtliche oder klare Ursache haben.
Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, autistische Merkmale bei einem Kind und einer Person im Kontext einer möglichen Diagnose einer seltenen Krankheit zu verstehen und die besten Optionen für weitere Untersuchungen und Gentests zu empfehlen, falls dies für relevant erachtet wird.
Early intervention for children with autism spectrum disorder symptoms, and at the same time ensuring families and individuals receive this crucial support should be a priority for all medical teams and professionals.
