Autismus und Gentests

Es gibt keinen aktuellen Gentest zur Diagnose von Autismus. Die genaue Ursache von Autismus ist noch unbekannt, und es wurde festgestellt, dass bis zu 100 Gene mit Autismus in Verbindung stehen, aber kein einziger wurde als verantwortlich dafür identifiziert. Dazu kommt auch der Beitrag möglicher Umweltmerkmale. Ist Autismus genetisch, ist eine Frage, die derzeit einfach nicht beantwortet werden kann.

Die Diagnose von Autismus bei einem Kind oder Erwachsenen kann jedoch zu einer Empfehlung für einen Gentest führen. Dies liegt daran, dass Autismus und autistisches Verhalten oft Merkmale bestimmter seltener Krankheiten sind. 

Im Allgemeinen kann eine Diagnose von Autismus allein nicht als ausreichend angesehen werden, um genetische Tests durchzuführen, aber das Vorhandensein von autistischen Verhaltensweisen zusammen mit anderen symptome, wie einzigartige oder charakteristische Gesichtszüge, können für einen genetischen Berater ausreichen, um einen genetischen Test zu empfehlen. 

Welche autistischen Merkmale oder autismusähnlichen Verhaltensweisen könnten Gentests auslösen?

-Entwicklungsverzögerung

Sprach- und Sprachverzögerung

-Ein Mangel an sozialer Interaktion mit anderen, einschließlich Familienmitgliedern und Gleichaltrigen

-Ein Mangel an Verständnis und Verwendung von sozialen Hinweisen

-Ein Bedürfnis nach Routine und die Unfähigkeit, selbst kleine Änderungen an dieser Routine zu bewältigen

-Vermeidung von Körperkontakt

-Ein fokussiertes Interesse an bestimmten Interessen oder Aktivitäten, einschließlich sich wiederholender Verhaltensweisen

Die Kombination dieser autistischen Merkmale kann die may symptom einer seltenen Krankheit, wenn sie auch mit einzigartigen Gesichtsbehandlungen und/oder anderen medizinischen und gesundheitlichen Problemen auftreten.

Welche seltenen Krankheiten weisen autismusähnliche Merkmale auf?

Pitt Hopkins syndrom

Diese seltene Krankheit wird auch oft von einer Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung bei einigen Personen begleitet, bei denen die syndrom. Symptome variieren jedoch stark zwischen Personen mit der gleichen Diagnose. Diese seltene Krankheit wird durch eine Mutation im TCF4 Gen, und im Allgemeinen die syndrom wird nicht vererbt, sondern tritt spontan auf. Weitere Funktionen des syndrom Dazu gehören Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und niedriger Muskeltonus im Säuglingsalter. 

Williams-Beuren syndrome

Diese seltene Krankheit wird durch das Fehlen von DNA auf Chromosom 7 verursacht. Autistisch-ähnlich symptome sind damit sehr verbreitet syndrom und umfassen insbesondere Sprachverzögerungen, grobmotorische Verzögerungen, eine Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen und andere sensorische Beeinträchtigungen sowie Probleme mit Essen und Essen im Zusammenhang mit Pickiness. Williams-Beuren präsentiert sich auch bei Einzelpersonen durch sehr unterschiedliche Gesichtszüge und Gesundheitszustände, die das Herz-Kreislauf-System beeinflussen. 

Zerbrechliches X syndrom

Diese seltene Krankheit wird X-chromosomal vererbt und betrifft daher Männer viel stärker als Frauen. Es wird geschätzt, dass zwischen 15-20 % der Personen mit Fragile X auch autistisch ähneln symptome. Diese reichen von eingeschränktem Augenkontakt, extremen Reaktionen auf Sinneserfahrungen und Sprach- und Sprachverzögerung. Weitere Erkennungsmerkmale des syndrom einschließen hoher Gaumen, langes Gesicht, niedriger Muskeltonus und Plattfüße.

Rette syndrom

Diese seltene neurologische Krankheit zeigt autistisches Verhalten und betrifft hauptsächlich Frauen. Personen mit dem syndrom haben andere Hirnpathologien und -kartierungen als diejenigen, bei denen eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, aber einige ihrer Verhaltensweisen sind gleich. Zu diesen Verhaltensweisen gehören sich wiederholende Bewegungen einschließlich Körperschaukeln und Schlafstörungen. Personen mit dem syndrom mit zunehmendem Alter eine Regression in ihrer Entwicklung, einschließlich ihrer emotionalen, körperlichen und kognitiven Entwicklung, erfahren. 

Was soll ich tun, wenn ich autistisches Verhalten bei meinem Kind bemerke?

Sprechen Sie in erster Linie mit Ihrem Arzt. Sie werden Ihnen helfen zu verstehen, ob Sie eine Autismus-Diagnose durchführen sollten oder nicht. Sie können auch die Entscheidung treffen, die Option vorzuschlagen, genetische beratung, insbesondere wenn sie auch andere mögliche other symptome bei Ihrem Kind, die keine offensichtliche oder klare Ursache haben. 

Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, autistische Merkmale bei einem Kind und einer Person im Kontext einer möglichen Diagnose einer seltenen Krankheit zu verstehen und die besten Optionen für weitere Untersuchungen und Gentests zu empfehlen, falls dies für relevant erachtet wird. 

Frühförderung für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung symptome, und gleichzeitig sicherzustellen, dass Familien und Einzelpersonen diese entscheidende Unterstützung erhalten, sollte für alle medizinischen Teams und Fachkräfte Priorität haben.

 

 

 

 

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