Zellfreie DNA-Tests

Pränataler zellfreier Test

Was ist ein pränataler zellfreier DNA-Test?

Es handelt sich um eine Form des genetischen Screenings, für die sich schwangere Frauen entscheiden können, normalerweise zu Beginn ihrer Schwangerschaft, um die 10. 

Was beinhaltet es?

Als Screening-Test wird einer schwangeren Frau eine Blutprobe entnommen. Das Blut einer schwangeren Frau enthält die DNA ihres ungeborenen Babys in ihrem Blutkreislauf. Zellfreie DNA-Tests durchsuchen diese DNA auf Chromosomenanomalien. 

Der Körper enthält 46 Chromosomen mit 23 Paaren in jeder Körperzelle. Wenn eines dieser 23-Paare eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms enthält, wird dies als Trisomie bezeichnet. 

Dieser Screening-Test gilt für Mutter und Baby als risikoarm und gleichzeitig sehr genau. 

Wofür kann es screenen?

Zellfreie DNA-Tests können nach suchen Chromosomenanomalien, wie Trisomie. Mehrere genetische Störungen werden durch zusätzliche Chromosomen verursacht – Nieder syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht, Edwards syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht, und Patau syndrom wird durch Chromosom 13 verursacht.

Ein zellfreier DNA-Test liefert ein positives oder negatives Ergebnis. Ein positives Ergebnis ist keine bestätigte Diagnose einer Chromosomenstörung, es ist jedoch ein Hinweis darauf, dass das ungeborene Kind ein höheres Risiko hat, mit einer Chromosomenstörung geboren zu werden syndrom. 

Es kann auch das Geschlecht des Körpers sowie die Rh-Blutgruppe des Babys bestätigen.

Für wen werden zellfreie DNA-Tests empfohlen?

Es wird allgemein empfohlen für:

-Schwangere über 35 (da ein höheres mütterliches Alter als Risikofaktor für Trisomie-Chromosomenanomalien anerkannt wird)

-Schwangere Frauen, bei denen bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung diagnostiziert wurde

-Wenn eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft einen Grund für ein Screening anzeigt

-Wenn pränatale Standardtests auf ein mögliches Risiko für eine Chromosomenanomalie hinweisen

Das Screening wird bei Mehrlingsschwangerschaften als nicht so genau angesehen. Dies liegt daran, dass die DNA von mehr als einem Baby im Blut der Mutter zirkuliert und das Screening nicht in der Lage ist, zwischen den beiden zu unterscheiden. 

Genetische Beratung und zellfreie DNA-Tests?

Bevor es losgeht Pränatales genetisches Screening und Testing, es ist wichtig zu beachten genetische beratung Dienstleistungen. Diese wichtigen Unterstützungsdienste können Eltern dabei helfen, mehr über die verschiedenen Arten von genetischen Screening-Optionen und den jeweiligen Prozess zu erfahren und sie auch durch die Ergebnisse zu führen.

Ein positives Testergebnis beim zellfreien DNA-Screening erfordert in der Regel weitere und invasivere genetische Tests wie eine Fruchtwasserpunktion, um zu verstehen, ob ein ungeborenes Baby genetisch bedingt ist syndrom oder nicht. 

Pränatal genetische beratung können helfen, Klarheit in den manchmal komplizierten und stressigen Prozess während der Schwangerschaft zu bringen. Sie sind in der Lage, Eltern zu helfen, alle ihnen zur Verfügung stehenden Optionen zu verstehen und mehr über die potenzielle genetische und allgemeine Gesundheit ihres Kindes zu erfahren.

 

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