Die Herausforderungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Es gibt viele potenzielle Herausforderungen, denen sich Patienten mit seltenen Krankheiten gegenübersehen – von Fehldiagnosen und verspäteten Diagnosen bis hin zu einem allgemeinen Mangel an Bewusstsein über die Ursachen und symptome von vielen genetischen syndromes; zu einem fehlenden Zugang zu lebenswichtigen genetische beratung Unterstützungsleistungen und Informationen über Gentest.

Die wichtigsten Herausforderungen

fehldiagnose

Fehldiagnosen sind ein anhaltendes Problem in der Welt der seltenen Krankheiten. Die allgemeine Rate an Fehldiagnosen ist immer noch viel zu hoch, und obwohl diese Rate zwischen den genetischen Störungen variieren kann, gibt es immer noch zu viele Patienten, die eine falsche Diagnose erhalten. 56% von Ehlers-Danlos Patienten beispielsweise erhalten auf dem Weg zu einer richtigen Diagnose mindestens eine Fehldiagnose.

Fehldiagnose bei seltenen Erkrankungen passiert aus mehreren Gründen. Der Hauptfaktor ist ein mangelndes Bewusstsein für die Ursachen und symptome von seltenen Krankheiten. Dieser Mangel an Bewusstsein besteht nicht nur in der breiten Öffentlichkeit, sondern auch bei vielen medizinischen Fachkräften.

Seltene Krankheitsursachen und symptome sind knifflig. Etwas syndrom Ähnliches teilen symptome, und teilen manchmal sogar ähnliche Sätze von symptome. Dies kann zu Fehldiagnosen führen.

Symptome einer genetischen Störung kann sich bei betroffenen Personen auch unterschiedlich äußern, wobei einige schwerer betroffen sind als andere und andere von einigen betroffen sind symptome andere aber nicht. Bei einigen seltenen Krankheiten sogar Geschwister innerhalb derselben Familie mit derselben syndrom kann unterschiedliche oder unterschiedliche Grade von . anzeigen symptom Schwere. Dies macht es schwierig, seltene Krankheiten genau zu diagnostizieren, zumindest von deren symptome allein. 

Die Ursachen der genetischen syndromes, kann kompliziert oder in vielen Fällen unbekannt sein. Das bedeutet dann Gentests dafür syndrom möglicherweise nicht existiert, was zu einer Situation führt, in der es keine definitive Möglichkeit gibt, eine genetische Störung zu diagnostizieren oder nicht. Etwas syndromes werden durch mehrere Genmutationen verursacht, und es werden ständig neue Mutationen entdeckt, was die Gentests weiter erschwert und die Rate von Fehldiagnosen erhöht. 

verzögerte diagnose

Ein verspäteter genetische diagnostik, oder langer diagnostischer Weg ist etwas, mit dem viele Patienten mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind. Die durchschnittliche Wartezeit für a genetische diagnostik beträgt etwa 4-5 Jahre, diese Zeit kann sich jedoch je nach verlängern syndrom. Einige Ehlers-Danlos-Patienten warten routinemäßig bis zu zehn Jahre auf eine genaue und bestätigte Diagnose des syndrom.

Eine verzögerte Diagnose wird verursacht, wenn Patienten eine oder mehrere falsche Diagnosen erhalten. Es tritt auf, wenn sie keinen Zugriff auf haben genetische beratung und Gentestdienste, oder wenn die Verfügbarkeit dieser Dienste in ihrem Gebiet eingeschränkt ist. 

Fehlendes Bewusstsein

Über die Ursachen ist noch vieles nicht bekannt und symptome von genetischen Störungen. Einiges davon rührt von der komplizierten Natur vieler seltener Krankheiten her, aber einiges davon stammt aus der begrenzten Forschung und Finanzierung von sogenannten Orphan Diseases.

Das allgemeine Bewusstsein für seltene Krankheiten ist gering. Dies wiederum führt zu höheren Fehldiagnosen, verzögerten Diagnosen und mehreren Herausforderungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen. 

Mangelnder Zugang

Patienten mit seltenen Erkrankungen stehen oft vor vielen Herausforderungen, wenn es um den Zugang zu genetische beratung und Prüfdienstleistungen. 

Zugriff auf genetische beratung ist entscheidend, wenn Patienten eine rechtzeitige und genaue Diagnose erhalten sollen. Genetische Berater versorgen Patienten mit seltenen Krankheiten mit Informationen und Wissen, sie sind in der Lage, den Sinn eines Patienten zu verstehen symptome und ihre Familienanamnese, während Empfehlungen für genetische Testmöglichkeiten gegeben werden. Sie bieten und bieten auch wichtige emotionale Unterstützung in einem herausfordernden und schwierigen Prozess. 

Der Aufprall

All diese Hindernisse stellen viele Patienten mit seltenen Krankheiten vor echte und schwierige Herausforderungen. Eine verspätete Diagnose und mehrere Fehldiagnosen verhindern, dass sie Zugang zu der richtigen Unterstützung, Versorgung und möglichen Behandlungen für ihre Erkrankung erhalten. Es erzeugt nicht nur Stress und Frustration, sondern kann auch wichtige medizinische Versorgung und Unterstützung verzögern.

Es muss mehr getan werden, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten einen breiteren Zugang zu genetische beratung Dienstleistungen, unabhängig davon, wo sie sich auf der Welt befinden. Sie benötigen rechtzeitigen Zugang zu einem Netzwerk globaler genetischer Berater, die dazu beitragen können, dass sie schneller und genauer eine genetische diagnostik. 

 

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