Was ist ein chromosomaler Microarray?
Was?
Es ist eine Form der genetischen Untersuchung, die doppelte oder zusätzliche Teile von Chromosomen oder fehlende und gelöschte Chromosomenteile identifiziert.
Dazu gehören chromosomale Mikrodeletionen und Mikroduplikationen mit mehreren Genen, chromosomale Zustände mit einer Chromosomenzahl (Nieder syndrom ist eine davon) und Translokationen, bei denen die chromosomale Struktur unausgeglichen oder neu angeordnet ist.
Chromosomales Microarray hat einen sehr spezifischen diagnostischen Zweck. Es kann keine Punktmutationen, also kleine Veränderungen in der Sequenzierung einzelner Gene, erkennen. Es kann auch nicht sehr kleine Duplikationen und Deletionen innerhalb nur eines Gens (Zerbrechliches X B.), ausgewogene chromosomale Translokationen und Inversionen.
Es ist im Wesentlichen eine Mikrochip-basierte Testplattform. Dies bedeutet, dass es die automatisierte Analyse mehrerer DNA-Stücke und -Teile in großen Mengen gleichzeitig verarbeiten kann. Diese Analyse beinhaltet das Screening spezifischer Chromosomenregionen durch Markierungen. Anschließend werden Referenzproben verwendet und mit dem bei einem Patienten identifizierten genetischen Material verglichen. Alle Unterschiede zwischen Patient und Probe werden als Varianten bezeichnet.
Wann wird ein chromosomaler Microarray empfohlen?
Als eine Form von genetische analyse testen es kann für Patienten empfohlen werden, die spezifische zeigen symptome, aber keine eindeutige Diagnose einer bestimmten seltenen Krankheit haben.
Diese symptome umfassen alles, was mit Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklung und symptome mit Autismus verbunden. Entwicklungsverzögerung kann Grobmotorik, Sprache und Sprache sowie kognitive Verzögerung umfassen. Symptome mit Autismus verbunden oder Autismus-Spektrum-Störung, kann Probleme mit gemeinsamem Spiel, sozialer Kommunikation und Interaktion sowie ein Muster von sich wiederholenden Verhaltensweisen oder sehr spezifischen Interessen umfassen.
Andere symptome umfassen einzigartige Gesichtszüge, die jeden Teil des Gesichts betreffen. Diese können Merkmale umfassen, die die Größe und Form von mehr als einem Gesichtsmerkmal beeinflussen. Beispiele beinhalten, weit auseinander stehende Augen, ein lange Philtrum, ein breiter Nasenrücken, a große Stirn, aber diese Funktionen können weitreichend und unterschiedlich sein.
Wenn ein genetischer Berater vermutet, dass eine Person eine oder mehrere seltene Erkrankungen haben könnte, müssten dafür Tests durchgeführt werden, wie z. Das Vorhandensein von mehr als einer seltenen Krankheit bei einer Person kann zur Entwicklung von symptome die nicht einer Bedingung zugeordnet werden können und weitere Tests erforderlich wären.
Laufende Forschungen zu den möglichen Gründen für die Verwendung von Chromosomen Microarrays dürften den Anwendungsbereich dieser speziellen Art von Gentests erweitern. Es besteht ein erhöhtes Interesse daran, es auch bei Patienten zu verwenden, die mit symptome im Zusammenhang mit unerklärlichen Anfällen, Wachstumsverzögerung, psychiatrischen Erkrankungen und Zuständen, die das neuromuskuläre System des Körpers betreffen.
In Bezug auf die Diagnoseraten kann Chromosomen Microarray in 10-15% der Fälle eine Diagnose stellen. Dies ist höher als die 3% aus herkömmlichen Tests.
Chromosomales Microarray kann die meisten Chromosomenveränderungen diagnostizieren, die derzeit auch durch genetische Karyotyptests nachgewiesen werden. Es wird jedoch am häufigsten verwendet, wenn ein Patient nicht in die symptome einer bestimmten genetischen syndrom. Es wird nicht für Patienten empfohlen, die das klare symptome einer seltenen Krankheit, da genetische Karyotyptests in diesen Fällen mehr als ausreichend sind. Es ist auch nicht in der Lage zu diagnostizieren syndromes, wie Fragile X, und alle mit Verdacht auf symptome von solchen wie syndrom nicht für Chromosomen Microarray empfohlen.
Chromosomaler Microarray und genetische beratung
Die Person, die einen Patienten am ehesten für diese Art von Gentests überweist, ist ein genetischer Berater. Basierend auf der Krankengeschichte eines Patienten und deren symptome, sowie Informationen über die genetische Gesundheit ihrer Familie, kann ein genetischer Berater sie zum Chromosomen-Microarray-Test überweisen. Auch wenn frühere genetische Standardtests keine Genmutationen oder Genveränderungen aufgedeckt oder eine Diagnose einer seltenen Krankheit bestätigt haben, kann dies empfohlen werden.
Die Entwicklung fortschrittlicher genetischer Testmethoden trägt dazu bei, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine schnellere und genauere Diagnose erhalten. Dies wiederum bedeutet, dass sie die notwendige Unterstützung und frühzeitige Intervention in Anspruch nehmen können, um die symptome ihrer syndrom.
Gentests in meiner Nähe finden? Dies ist nicht immer ein einfacher Prozess. Ein genetischer Berater, entweder online oder persönlich, kann eine Person zu den relevanten Testoptionen führen.
