Was ist chromosomale Mikrodeletion?

Was ist chromosomale Mikrodeletion?

Chromosomale Mikrodeletion syndromes sind solche, die durch chromosomale Deletionen mit mehreren Genen verursacht werden. Eine chromosomale Deletion tritt auf, wenn Teile eines Chromosoms (von denen jede Körperzelle 46, 23-Paare hat) fehlen oder gelöscht werden. Selbst der kleinste Teil eines Chromosoms kann viele Gene enthalten, und eine Deletion dieses Teils des Chromosoms kann mehrere Gene betreffen. 

Chromosomale Mikrodeletion ist normalerweise de novo oder eine neue Mutation und wird nicht vererbt. 

Chromosomale Mikrodeletionen sind von Natur aus zu klein, um durch eine der gebräuchlichsten Arten von Gentests – Karyotypisierung – identifiziert zu werden. Das Testen erfolgt normalerweise durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). 

Einige der bekanntesten chromosomalen Mikrodeletionen syndromes enthalten –

Engelmann syndrom – 15q11.2-q13

Prader-willi syndrom – 15q11.2-q13

Williams-beuren syndrom – 7q11.23

Smith-Magenis syndrom – 17S.11.2

Di-georg syndrom – 22q11.2

Chromosomale Mikrodeletion syndromes

Di-George syndrom – 22q11.2 Chromosomen-Mikrodeletion

Die chromosomale Mikrodeletion, die diese seltene Krankheit verursacht, tritt am langen Arm des Chromosoms 22 auf. Diese seltene Krankheit erhöht das Risiko für betroffene Personen, psychiatrische Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, zu entwickeln. Personen haben auch ein höheres Risiko für Autismus, ADS und andere soziale und neurologische Erkrankungen. 

Miller-Dieker syndrom – 17p13.3 chromosomale Mikrodeletion

Diese seltene Krankheit wird durch eine Mikrodeletion auf dem Chromosom 17 verursacht, die die PAFAH1B1 Gen. Es präsentiert sich mit einzigartigen Gesichtszügen wie einer hohen und markanten Stirn, einer kurzen Nase und einem kleinen Kiefer. Das ernsteste symptom in Verbindung mit syndrom ist Lissenzephalie – eine Glätte im Gehirn, die die geistige und kognitive Entwicklung eines Individuums beeinflusst. 

3q29-mikrolöschung syndrom

Diese seltene Krankheit ist das Ergebnis einer Mikrodeletion des Chromosoms 3 in jeder Körperzelle. Symptome von diesem syndrom kann zwischen den betroffenen Personen erheblich variieren und von leicht bis mittelschwer reichen. Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung (leicht bis mittelschwer) sind beides gemeinsame Merkmale, und die Sprachentwicklung ist normalerweise am stärksten betroffen. Personen haben auch ein höheres Risiko, eine Autismus-Spektrum-Störung und Schizophrenie zu entwickeln. 

Chromosomale Mikrodeletion und genetische beratung

Genetische Beratung ist ein wichtiger Service zum Verständnis der chromosomalen Mikrodeletion syndromes, wie sie verursacht werden und ihre Arten der genetischen Vererbung (wo und falls relevant) und was es für einen Patienten bedeutet, bei dem eines diagnostiziert wurde.

Genetische Beratung informiert über Mikrodeletion syndromes, einschließlich ihrer symptome und potenzielle kurz- und langfristige gesundheitliche Folgen. Genetische Beratung kann helfen, die Pflege- und Managementoptionen und -lösungen für jemanden zu koordinieren, bei dem eine Mikrodeletion diagnostiziert wurde syndrom. 

 

 

 

 

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