Chromosomenlöschung Syndromes Aufführen
Chromosomenlöschung syndromes werden durch Deletionen von Teilen von Chromosomen verursacht. Das bedeutet, dass durch die Deletion Teile eines Chromosoms fehlen.
Diese Deletionen, auch als Chromosomenanomalien bekannt, können von Geburt an zu ernsthaften medizinischen und gesundheitlichen Problemen führen. Sie können auch schwere geistige Behinderungen verursachen.
Chromosomal deletion abnormalities, including some of the main chromosome diseases, may be identified by prenatal genetic screening and testing. They can also be diagnosed following birth, either by a type of genetic testing known as karyotyping and by the presence of specific symptoms or unique facial features.
Die Art der Prüfung richtet sich nach der Größe der Löschung. Eine größere Deletion erfordert oft eine Karyotypisierung (eine Art von Gentest), aber in anderen Beispielen können Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder Microarray-Analyse (Arten von Gentests) verwendet werden.
Die Größe der Deletion auf dem Chromosom kann auch den Schweregrad von symptome eine individuelle erfahrungen und die spezifischen symptome sie präsentieren mit.
Chromosomenlöschung Syndromes Aufführen
Cri-du-chat syndrome (5p- (5p minus) syndrome)
This chromosome deletion syndrome is characterized by its high pitched cat-like cry that is often identified at birth. Other main symptoms of this condition include intellectual disability coupled with significant developmental delay and unique facial features.
Das syndrom wird verursacht, wenn auf Chromosom 5 eine Deletion vorliegt, dh ein fehlendes Stück. Diese syndrom wird nicht vererbt und ist immer das Ergebnis einer erneuten Löschung.
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- (4p minus) syndrome)
Diese Chromosomenlöschung syndrom zeichnet sich durch seine sehr ausgeprägten und einzigartigen Gesichtszüge aus. Verzögertes oder langsames körperliches Wachstum ist ebenfalls sehr häufig und eine Hauptursache symptom.
Das syndrom wird verursacht, wenn auf Chromosom 4 eine Deletion vorliegt, dh ein fehlendes Stück. Diese syndrom wird normalerweise nicht vererbt und ist in der Regel das Ergebnis einer erneuten Löschung.
Diese Chromosomenlöschung syndrom ist durch Fettleibigkeit bei Kindern gekennzeichnet, die lebensbedrohlich sein kann, wenn sie nicht behandelt wird. Diese seltene Krankheit löst bei den Betroffenen einen unstillbaren Appetit aus, der wiederum zu einer chronischen Überernährung führt.
Prader-Willi wird in 70% der Fälle verursacht, wenn eine Deletion auf der väterlichen Kopie des Chromosoms 15 vorliegt. In 25% der Fälle tritt diese Chromosomendeletion auf der mütterlichen (Mutterkopie) des Chromosoms 15 auf. In den übrigen Fällen ist die Ursache der syndrom ist als Translokation zwischen den mütterlichen und väterlichen Kopien des Chromosoms 15 bekannt.
Die Diagnose der Chromosomendeletion syndrom kann ein schwieriger Prozess sein. Es ist wichtig, dass jeder, bei dem eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, entweder bei sich selbst oder bei einem Familienmitglied, einen genetischen Berater konsultiert, bevor er sich auf den Weg macht diagnose und tests Prozess.
