Die häufigsten Chromosomenanomalien

Ursachen

Chromosomenanomalien sind die Ursache vieler seltener Krankheiten, und andere Erbkrankheiten. Diese seltenen Krankheiten treten häufig mit mehreren symptome, einige von ihnen angeboren und bei der Geburt vorhanden, während andere sich später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter entwickeln können.

Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenanomalien – numerische und strukturelle. 

Was sind numerische Chromosomenanomalien?  

Jede der Zellen im Körper enthält 46 Chromosomen, von denen es 23 Paare gibt. 

Die häufigste Form einer numerischen Chromosomenanomalie ist ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom in den Körperzellen. 

Eine der häufigsten Chromosomenanomalien, sowohl in Bezug auf Prävalenz als auch auf Sichtbarkeit, ist Nieder syndrom oder Trisomie 21, wie sie sonst bekannt ist. Personen mit Daunen syndrom eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 und infolgedessen 47-Chromosomen haben.

Eine weitere häufige Chromosomenanomalie ist Turner syndrom. Diese seltene Krankheit wird durch ein fehlendes X-Chromosom verursacht, sodass Personen nur noch 45 statt 46 Chromosomen haben.

Was sind strukturelle Chromosomenanomalien und was verursacht sie?

Strukturelle Chromosomenanomalien treten auf, wenn die Länge des Chromosoms – und seiner beiden Arme, der kurze (p) und der lange (q) – aufgrund der ungewöhnlichen Lage des Zentromers in der Regel mit einer abnormalen Länge verändert sind. Die Struktur des Chromosoms wird grundlegend verändert und dies führt zu einer Chromosomenanomalie, die zur Entwicklung einer seltenen Krankheit führen kann. 

Häufige Chromosomenanomalien 

Einige von den wichtigsten Chromosomenerkrankungen sind:

Nieder syndrom, Trisomie 21

Edwards syndrom, Trisomie 18

Patau syndrom, Trisomie 13

cri-du-chat syndrom, 5p minus syndrom

Wolf-Hirschorn syndrom, Löschung 4p syndrom

Klineflter syndrom, zusätzliches X-Chromosom bei Männern

Gentests und Diagnose auf Chromosomenanomalien

Die häufigste Form der genetischen Untersuchung auf Chromosomenanomalien ist die Karyotypisierung. Dies beinhaltet die Untersuchung der Chromosomen einer Person unter einem Mikroskop, um zu verstehen, ob zusätzliche oder fehlende Chromosomen oder auch Veränderungen in der Struktur des Chromosoms identifizierbar sind. Dies ist jedoch beispielsweise nicht in der Lage, den konkreten Bereich zu identifizieren, in dem die Löschung erfolgt.

Eine detailliertere Form der genetischen Untersuchung auf Chromosomenanomalien ist bekannt als Microarray-Analyse. Bei dieser Art von Gentests wird ein molekularer Ansatz verwendet, um genetische Marker oder kleine DNA-Abschnitte zu identifizieren. Dies ist in der Lage, den genauen Teil des Chromosoms zu identifizieren, der fehlt oder in irgendeiner Weise verändert ist.

Genetische Beratung bei Chromosomenanomalien

Gentests sind ein unverzichtbarer Unterstützungsdienst für alle, die sich einem Screening oder einem Test auf Chromosomenanomalien unterziehen. Es ist ein wichtiger Service, der potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien auf ihrem diagnostischen Weg unterstützt. Genetische Beratung ist in der Lage, Einzelpersonen zu helfen, die Arten von Tests auf Chromosomenanomalien, den jeweiligen Prozess und die möglichen Ergebnisse jeder Art von Test zu verstehen. Sie werden in der Lage sein zu erklären, was die Diagnose einer Chromosomenanomalie bedeuten könnte und für welche seltene Krankheit sie eine Person gefährden könnte. 

 

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