Die häufigsten genetischen Störungen bei Babys
Es gibt fünf allgemein anerkannte genetische Störungen bei Babys, von denen derzeit angenommen wird, dass sie am häufigsten sind. Dies liegt entweder an ihrer hohen Prävalenz oder daran, dass das Bewusstsein für diese speziellen genetischen Störungen größer ist.
Diese genetische Störung tritt bei 1 bei jeder 700 Lebendgeburt in den USA auf und ist damit eine der häufigsten der seltenen genetischen syndromes. Es gibt jetzt verschiedene Arten von pränatalen genetischen Screening- und Testoptionen für diese chromosomale Erkrankung. Dies hat das Bewusstsein für diese Seltenheit geschärft syndrom, insbesondere bei werdenden Eltern.
Nieder syndrom wird in der Regel vor der Geburt oder bei der Geburt diagnostiziert. Diese genetische Störung ist angeboren, d. h. sie besteht bereits bei der Geburt. Es ist das Ergebnis des Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms 21 bei betroffenen Personen. Es handelt sich nicht um eine Erbkrankheit, obwohl wie bei allen Chromosomenstörungen ein höheres Alter der Mutter als Risikofaktor angesehen wird.
Verbreitet symptome von Down syndrom gehören charakteristische Gesichtszüge – mandelförmige Augen, ein flaches Gesicht und eine Nase. Andere physikalische Merkmale des syndrom kann beinhalten niedriger Muskeltonus (Hypotonie) und angeborene Herzfehler. Einige Personen mit Down syndrom kann auch leicht bis mäßig sein beschränkter Intellekt und Entwicklungsverzögerung.
Während unten syndrom derzeit eine der am häufigsten diagnostizierten genetischen Erkrankungen bei Babys ist, kann sich dies in den kommenden Jahren ändern. Das beliebtere pränatale genetische Screening für Down syndrom wird, desto weniger Babys werden mit dieser chromosomalen Erkrankung geboren. Mit der Zeit ist es vielleicht nicht mehr eine der häufigsten genetischen Störungen bei Babys.
Mukoviszidose
Diese genetische Störung ist eine erbliche Erkrankung. Das dafür verantwortliche Gen muss von beiden Elternteilen geerbt werden. In den USA leben etwa 30,000 Menschen mit Mukoviszidose.
Mukoviszidose betrifft das Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem der Betroffenen. Dies ist auf den Aufbau eines dicken und klebrigen Schleims zurückzuführen, dessen Produktion die Krankheit auslöst. Die Lebenserwartung ist bei dieser Erkrankung nicht hoch, im Allgemeinen etwa 33.4 Jahre für Männer. Viele Menschen mit Mukoviszidose leiden unter sehr ernsten gesundheitlichen und medizinischen Problemen.
Tay-sachs ist eine sehr schwerwiegende genetische Störung bei Babys und tritt am häufigsten bei Babys mit zwei Elternteilen aschkenasisch-jüdischer Abstammung auf. Tay-sachs wird normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert und die Lebenserwartung mit dieser lebensbedrohlichen Erkrankung beträgt normalerweise nicht mehr als 2-3 Jahre.
Das symptome von Tay-Sachs umfassen Krampfanfälle, Muskelsteifheit, Schluckbeschwerden, Entwicklungsverzögerung und der Verlust zuvor erlernter Fähigkeiten, ein fortschreitender Seh- und Hörverlust und eine Schlappheit, die mit der Zeit schlimmer wird und oft in Lähmungen endet.
Tay-sachs wird durch Mutationen in der HEXA Gen, das sich auf Chromosom 15 befindet. Diese Genveränderung führt zu einer toxischen Ansammlung von Fettstoffen in den Zellen der Betroffenen, die wiederum die symptome von diesem syndrom.
Genetisches Screening und Diagnose
In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte bei der Entwicklung neuer und genauerer pränataler genetischer Screening-Tests erzielt, die es ermöglichen, das Risiko eines ungeborenen Kindes für die Entwicklung einer genetischen Störung zu identifizieren. Diese Tests, einschließlich NIPT-Tests und Chorionzottenbiopsie, sensibilisieren für genetische Störungen bei Babys. Dieses Bewusstsein ist wichtig, um die Genauigkeit der genetische diagnostik und Tests bei Babys.
