Was sind die häufigsten Gentests?
Carrier-Screening
Screening auf genetische Träger ist einer der häufigsten Gentests. Es wird oft Paaren empfohlen, die über die Gründung einer Familie nachdenken, und in einigen Ländern ist es oft Teil der Standardtests und -vorbereitungen vor der Empfängnis.
Das Ziel des Träger-Screenings ist es, genetische Veränderungen bei einem Individuum oder Paar von Individuen zu identifizieren, die die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder beeinträchtigen könnten. Trägerscreening, kombiniert mit genetische beratung, können werdende Eltern auch über Vererbungsmuster informieren und ob ihre kombinierte genetische Gesundheit zu einer seltenen Krankheit bei ihren Kindern führen kann.
Das Carrier-Screening ist nur für genetische Mutationen und seltene vererbbare Krankheiten relevant und nicht für Fälle, in denen sie zufällig oder als Folge einer neuen Mutation auftreten.
Vorgeburtliche Gentests
Pränatale Gentests haben sich zum vielleicht gebräuchlichsten aller Gentests entwickelt. Dies ist zum großen Teil auf ein gestiegenes Bewusstsein für ihre Existenz und ihre Fähigkeit zurückzuführen, seltene Krankheiten vor der Geburt eines Kindes zu erkennen.
Einige pränatale genetische Tests sind in der Lage, eine seltene Krankheit zu diagnostizieren. Diese diagnostischen Tests umfassen Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Andere Formen des pränatalen genetischen Screenings können nur ein erhöhtes Risiko für bestimmte seltene Erkrankungen bei Säuglingen identifizieren oder nicht.
Pränatales genetisches Screening ist heute in den Industrieländern allgemein ein Teil der standardmäßigen pränatalen Vorsorge.
Kürzlich wurde die Entwicklung von zellfreie DNA-Tests, und nicht-invasive pränatale Tests haben die Verfügbarkeit von Gentests für werdende Eltern erhöht, wenn es um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes geht. Sie haben auch dazu beigetragen, das Bewusstsein für die Ursachen seltener Krankheiten zu schärfen.
Neugeborenenscreening
Genetisches Screening für ein Neugeborenes ist eine gängige Form der Gentests. In den USA wird es bei Neugeborenen als Teil der Standardversorgung nach der Geburt durchgeführt. Es kann spezifische genetische Diagnosen stellen syndromes, von denen viele in den ersten Lebensmonaten erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und das Leben eines Säuglings haben können.
Im Allgemeinen erhalten Eltern nur dann ein Ergebnis des Neugeborenenscreenings, wenn ein potenziell höheres Risiko für eine bestimmte Erkrankung festgestellt wird.
Diagnosetests
Diagnostische Tests sind eine gängige Art von genetischen Tests, die verwendet werden, um auf bestimmte Selten syndromes, wenn ein Arzt oder genetischer Berater vermutet, dass eine Person gefährdet sein könnte.
Es kann davon ausgegangen werden, dass eine Person aus den folgenden Gründen eine diagnostische genetische Untersuchung benötigt:
-Bei einem Elternteil oder Geschwister wurde eine seltene Krankheit diagnostiziert
-Ihre Eltern sind Träger einer Genmutation, die je nach Vererbungsmuster vererbt werden kann. Seltene rezessiv vererbte Krankheiten erfordern, dass beide Elternteile Träger der Genmutation sind, damit ihr Kind möglicherweise betroffen ist. Seltene Krankheiten, die dominant vererbt werden, bedeuten, dass nur ein Elternteil die Genmutation vererben kann, damit ein Kind von der daraus resultierenden Genetik betroffen ist syndrom.
-Sie zeigen symptome die auf eine seltene Krankheit hindeuten oder syndrom
-Genetische Untersuchungen, entweder vor oder nach der Geburt, deuteten auf ein höheres Risiko für eine seltene Krankheit hin
Arten von diagnostischen Gentests umfassen Karyotyp und chromosomaler Mikroarray, abhängig von der seltenen Krankheit, auf die getestet wird.
Damit genetische Tests genau sind und eine korrekte Diagnose liefern, ist es wichtig, dass so viele Informationen wie möglich über die Familienanamnese der Person sowie über ihre eigenen medizinischen Bedingungen bekannt sind und symptome. Gentests können nicht auf jede bekannte Genmutation testen und syndrom, es ist zielgerichtet und erfordert eine Vorstellung davon, was getestet werden soll.
Um die Genauigkeit selbst der gängigsten Gentests zu verbessern, genetische beratung sollte ein kritischer Teil des Prozesses sein. Genetische Beratung und die angebotenen Dienstleistungen stellen sicher, dass Gentests für die betreffende Person oder Familie genauer sind.
