Ein Tag im Leben eines genetischen Beraters
Die Rolle eines genetischen Beraters ist für Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien von wesentlicher Bedeutung. Wir schauen uns an, wie ein Tag in ihrem Leben aussehen könnte.
Genetische Berater sind viele Dinge. Ihre Rolle ist vielschichtig und beinhaltet viele verschiedene Hüte im Arbeits- und Berufsleben.
Sie sind im Wesentlichen dafür verantwortlich, Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien durch a genetische diagnostik. Manchmal treffen sie sich während eines bestimmten Teils des Prozesses mit Einzelpersonen und Familien, bevor sie sich einem genetischen Screening unterziehen, oder sie begleiten eine Person während des gesamten Prozesses bis hin zu einer bestätigten Diagnose einer seltenen Krankheit, falls relevant.
Ihr Tag ist anstrengend und herausfordernd, da sie sowohl ihre genetische Expertise als auch ihre Fähigkeiten als Berater einsetzen, um Einzelpersonen und Familien in einem sehr schwierigen und stressigen Prozess zu unterstützen.
The roles of a genetic counselor are similar, regardless of their area of expertise. Some genetic counselors may focus on pediatric genetics and work mainly with parents-to-be and their infants and children, while others will work with a wide range of individuals from infant to adult.
Some genetic counselors may have more expertise in specific areas, for example in the area of cancer diagnosis in terms of the BRCA gene mutation and its inheritance (the gene mutation which places individuals who have it at greater risk for developing breast cancer), and this may alter the people they help on a daily basis, but their role remains very much the same, regardless of the different types of genetic counseling available.
Ein Tag im Leben eines genetischen Beraters
Treffen mit Einzelpersonen und Familien.
Diese Treffen können persönlich oder zunehmend online stattfinden. Diese Termine richten sich nach den Bedürfnissen der anwesenden Personen.
Ihr Tag kann damit verbracht werden, Menschen durch genetische Screening-Tests zu führen – den Prozess, die möglichen Ergebnisse und was dies für ihre eigene Gesundheit und die ihrer zukünftigen Kinder bedeuten könnte.
Es wird auch Zeit darauf verwendet, den Patienten die Ergebnisse des genetischen Screenings und der Tests zu erklären und die Auswirkungen dieser Ergebnisse auf die Person und gegebenenfalls ihre Familie.
Genetische Berater verbringen auch viel Zeit damit, Empfehlungen zu geben, welche Arten von Gentests aufgrund der Familienanamnese einer Person, ihrer eigenen persönlichen Krankengeschichte und basierend auf anderen relevanten Faktoren für eine Diagnose relevant sind.
Ein typischer Tag für einen genetischen Berater beinhaltet auch viel emotionale Unterstützung – das Navigieren von Gentests und das gesamte genetische diagnostik Prozess, auch wenn die Gentests am Ende keine seltene Erkrankung oder kein Risiko für einen ergeben, ist auf vielen Ebenen schwierig. Genetische Berater verbringen ihren Tag damit, diesen Diagnoseprozess nicht nur zu erklären, sondern auch Einzelpersonen und Familien emotional dabei zu unterstützen.
Sie verbringen auch ihre Tage damit, medizinische Informationen für ihre Patienten zu übersetzen, diese und auch genetische Informationen. An einem Teil ihres Tages fungieren sie als Pädagogen, verbreiten Informationen und Bewusstsein für seltene Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und symptome. Dies ist eine wichtige Rolle, da sie Patienten stärkt und unser Verständnis der genetischen syndromes gleichzeitig.
Eigenes Wissen aufbauen
Der Bereich der seltenen Krankheiten ist für viele mit Unsicherheit und Unbekannten behaftet syndromes. Genetische Berater werden zweifellos einen Teil ihres Tages damit verbringen, ihr eigenes Wissen und Verständnis über seltene Krankheiten und wie sie vererbt oder verursacht werden, zu erweitern und zu verbessern. Dieser Teil des Tages ist von unschätzbarem Wert, um die Rate der genauen Diagnose unter genetischen syndromes.
The day in the life of a genetic counselor involves supporting and helping a lot of people. It is important that this support is as accessible as it can be to those who need it. In recent years this has led to the development of online genetic counseling options, in order to increase this awareness.
