Ein Tag im Leben eines genetischen Beraters

Die Rolle eines genetischen Beraters ist für Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien von wesentlicher Bedeutung. Wir schauen uns an, wie ein Tag in ihrem Leben aussehen könnte.

Genetische Berater sind viele Dinge. Ihre Rolle ist vielschichtig und beinhaltet viele verschiedene Hüte im Arbeits- und Berufsleben. 

Sie sind im Wesentlichen dafür verantwortlich, Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien durch a genetische diagnostik. Manchmal treffen sie sich während eines bestimmten Teils des Prozesses mit Einzelpersonen und Familien, bevor sie sich einem genetischen Screening unterziehen, oder sie begleiten eine Person während des gesamten Prozesses bis hin zu einer bestätigten Diagnose einer seltenen Krankheit, falls relevant. 

Ihr Tag ist anstrengend und herausfordernd, da sie sowohl ihre genetische Expertise als auch ihre Fähigkeiten als Berater einsetzen, um Einzelpersonen und Familien in einem sehr schwierigen und stressigen Prozess zu unterstützen. 

Das Rollen eines genetischen Beraters unabhängig von ihrem Fachgebiet ähnlich sind. Einige genetische Berater können sich auf die pädiatrische Genetik konzentrieren und hauptsächlich mit werdenden Eltern und ihren Säuglingen und Kindern arbeiten, während andere mit einer Vielzahl von Personen vom Säugling bis zum Erwachsenen arbeiten.

Einige genetische Berater haben möglicherweise mehr Fachwissen in bestimmten Bereichen, zum Beispiel im Bereich der Krebsdiagnose in Bezug auf die BRCA-Genmutation und ihre Vererbung (die Genmutation, die Personen mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs aussetzt), und dies können die Menschen, denen sie täglich helfen, verändern, aber ihre Rolle bleibt, ungeachtet der Unterschiede, sehr gleich Arten von genetische beratung verfügbar.

Ein Tag im Leben eines genetischen Beraters

Treffen mit Einzelpersonen und Familien. 

Diese Treffen können persönlich oder zunehmend online stattfinden. Diese Termine richten sich nach den Bedürfnissen der anwesenden Personen. 

Ihr Tag kann damit verbracht werden, Menschen durch genetische Screening-Tests zu führen – den Prozess, die möglichen Ergebnisse und was dies für ihre eigene Gesundheit und die ihrer zukünftigen Kinder bedeuten könnte. 

Es wird auch Zeit darauf verwendet, den Patienten die Ergebnisse des genetischen Screenings und der Tests zu erklären und die Auswirkungen dieser Ergebnisse auf die Person und gegebenenfalls ihre Familie. 

Genetische Berater verbringen auch viel Zeit damit, Empfehlungen zu geben, welche Arten von Gentests aufgrund der Familienanamnese einer Person, ihrer eigenen persönlichen Krankengeschichte und basierend auf anderen relevanten Faktoren für eine Diagnose relevant sind. 

Ein typischer Tag für einen genetischen Berater beinhaltet auch viel emotionale Unterstützung – das Navigieren von Gentests und das gesamte genetische diagnostik Prozess, auch wenn die Gentests am Ende keine seltene Erkrankung oder kein Risiko für einen ergeben, ist auf vielen Ebenen schwierig. Genetische Berater verbringen ihren Tag damit, diesen Diagnoseprozess nicht nur zu erklären, sondern auch Einzelpersonen und Familien emotional dabei zu unterstützen. 

Sie verbringen auch ihre Tage damit, medizinische Informationen für ihre Patienten zu übersetzen, diese und auch genetische Informationen. An einem Teil ihres Tages fungieren sie als Pädagogen, verbreiten Informationen und Bewusstsein für seltene Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und symptome. Dies ist eine wichtige Rolle, da sie Patienten stärkt und unser Verständnis der genetischen syndromes gleichzeitig.

Eigenes Wissen aufbauen

Der Bereich der seltenen Krankheiten ist für viele mit Unsicherheit und Unbekannten behaftet syndromes. Genetische Berater werden zweifellos einen Teil ihres Tages damit verbringen, ihr eigenes Wissen und Verständnis über seltene Krankheiten und wie sie vererbt oder verursacht werden, zu erweitern und zu verbessern. Dieser Teil des Tages ist von unschätzbarem Wert, um die Rate der genauen Diagnose unter genetischen syndromes.

Der Tag im Leben eines genetischen Beraters beinhaltet die Unterstützung und Hilfe für viele Menschen. Es ist wichtig, dass diese Unterstützung für diejenigen, die sie benötigen, so zugänglich wie möglich ist. Dies hat in den letzten Jahren zur Entwicklung von online genetische beratung Möglichkeiten, um dieses Bewusstsein zu stärken.

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