Diagnostische Odyssee für seltene Krankheiten

Was ist eine diagnostische Odyssee für seltene Krankheiten?

Wir untersuchen die Herausforderungen, denen sich Patienten mit seltenen Krankheiten gegenübersehen, um eine genaue Diagnose zu stellen, und die Lösungen für diese Probleme.

Eine diagnostische Odyssee bezieht sich auf eine diagnostische Reise, die sich verzögert, pausiert oder in eine Sackgasse geraten ist. Dies bedeutet, dass ein Patient Schwierigkeiten hat, eine bestätigte und genaue Diagnose zu erhalten oder zu erhalten. Dies kann verheerende Auswirkungen auf das Leben von Menschen mit potenziell seltenen Krankheiten haben symptome da es den Zugang zu der richtigen Unterstützung und möglichen Behandlungsmöglichkeiten verzögert.  

Oft beinhaltet diese diagnostische Odyssee auch eine falsche Diagnose, in einigen Fällen bis zu zwei- oder dreimal, bevor ein Patient eine genaue Diagnose erhält. Dies führt zu einem langen, frustrierenden und stressigen Diagnoseweg.

fehldiagnose einer seltenen krankheit

Diagnostische Odyssee für seltene Krankheiten: die Herausforderungen

Wegen der Seltenheit vieler genetischer syndromes, und ihrer geringen Prävalenz fehlt es an Forschung zu vielen von ihnen. Es gibt nicht immer das Interesse oder das Geld, um eine genetische zu erforschen syndrom, von denen bisher nur eine Handvoll Menschen auf der Welt diagnostiziert wurden. Dies bedeutet, dass es oft an Wissen und Verständnis dafür fehlt, wie seltene Krankheiten vererbt werden, verursacht werden und ihre symptome, auch unter Medizinern. Dies ist eine der Hauptherausforderungen bei der Verhinderung einer diagnostischen Odyssee. 

Dieser Mangel an Wissen und Verständnis erhöht wiederum das Risiko von Fehldiagnose einer seltenen Krankheit. 56 % der Ehlers-Danlos-Patienten zum Beispiel werden irgendwann im Verlauf ihrer Diagnose falsch diagnostiziert. Einige Patienten mit seltenen Krankheiten erhalten bis zu 8 falsche Diagnosen, bevor sie die richtige Diagnose erreichen. Daraus entsteht dann eine lange und schwierige diagnostische Odyssee.

Erschwerend für diesen Prozess ist der fehlende Zugang zu den Diensten, die Einzelpersonen helfen können, ihre Optionen für Gentests zu verstehen, was ihre Besonderheiten sind symptome im Kontext einer seltenen Krankheit bedeuten könnte und wie sie ihre Chancen auf eine genaue Diagnose verbessern können. Kein Zugang zu genetische beratung Dienste, sei es aufgrund von geografischen, zeitlichen oder finanziellen Beschränkungen, verlängern und verkomplizieren auch den Diagnoseweg. 

Eine diagnostische Odyssee bedeutet Fehldiagnose oder verzögerte Diagnose. Für einen Patienten mit einer seltenen Krankheit bedeutet dies neben dem Stress und der Frustration, die damit verbunden ist, keine konkrete Antwort zu haben, auch eine verzögerte Behandlung, Intervention und entscheidende Unterstützung. Ohne eine bestätigte Diagnose kann es für Patienten mit seltenen Erkrankungen schwierig sein, die Hilfe in Anspruch zu nehmen, die sie sowohl in Bezug auf die physische als auch die psychische Bewältigung ihrer Erkrankung benötigen. Dies kann in schwerwiegenderen Fällen zu reduzierten Lebensergebnissen führen. 

Diagnostische Odyssee für seltene Krankheiten: die Lösungen

Die Lösung zur Beendigung der diagnostischen Odyssee für seltene Krankheiten umfasst eine Reihe verschiedener Ansätze, von denen viele durch einen verbesserten Zugang zu Qualität angegangen werden können genetische beratung Dienstleistungen.

Zugriff auf genetische beratung bedeutet, viele der Hindernisse auf dem Weg zu einer genauen Diagnose seltener Krankheiten, die derzeit eine diagnostische Odyssee darstellen, zuvorzukommen und zu verhindern. 

Wie funktioniert der Zugriff auf genetische beratung eine diagnostische Odyssee verhindern?

Genetische Beratung erhöht das Bewusstsein für seltene Krankheiten, sowohl bei den Personen, die sich einem genetischen Test unterziehen syndromes, und auch in der breiteren Gemeinschaft. Dieses Bewusstsein trägt dazu bei, Informationen und Wissen über seltene Krankheiten zu verbreiten, sodass sowohl die medizinische als auch die nicht-medizinische Gemeinschaft mehr über die Darstellung seltener Krankheiten erfahren können. Dieses Bewusstsein ist entscheidend, um das Profil seltener Krankheiten zu schärfen und Fehldiagnosen zu verhindern.

Genetische Beratung informiert über die Ursachen und symptome von seltenen Krankheiten. Es empfiehlt auch genetische Testoptionen, basierend auf der Familienanamnese eines Patienten und/oder ihren eigenen spezifischen symptome. Dies führt zu gezielteren Tests und letztendlich auch zu genaueren Tests. 

Wie verbessern wir den Zugang zu genetische beratung?

Wir verbessern den Zugang, indem wir ihn online stellen. Virtuell genetische beratung beseitigt viele der derzeit bestehenden Zugangshindernisse. Online genetische beratung ist nicht an geografische oder örtliche Beschränkungen gebunden und ermöglicht es Patienten, von überall auf der Welt auf genetische Berater zuzugreifen. Das bedeutet auch verkürzte Wartezeiten und vermeidet lange Anfahrtswege oder Terminkonflikte. 

Online genetische beratung, meint genetische beratung bequem vom Patienten zu Hause aus. Es ist einfach zu bedienen, leicht zugänglich und erreicht mehr Menschen gleichzeitig.

Die Reduzierung der Zahl der Patienten mit seltenen Krankheiten, die in einer diagnostischen Odyssee gestrandet sind, ist ein Problem, das behoben werden muss. Online genetische beratung könnte nur die Lösung sein, um es zu beheben. 

 

 

 

 

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