Krankheiten, die in der Familie verlaufen
Was?
Familienbedingte Erkrankungen werden auch als Erbkrankheiten bezeichnet. Einige davon haben eindeutige genetische Ursachen – und sind das Ergebnis einer bestimmten Genmutation, die auf eine bestimmte Weise vererbt wird – andere haben kompliziertere Ursachen, einschließlich einer Kombination aus genetischen und umweltbedingten Gründen.
Viele Erbkrankheiten sind auch seltene Krankheiten, d. h. sie treten bei weniger als 200,000 Menschen in den USA auf.
Vererbungsmuster
Familienbedingte Krankheiten können auf verschiedene Weise vererbt werden.
Einige der wichtigsten Arten von Vererbungsmustern einschließen:
Autosomal-rezessiv und autosomal-dominante Vererbung sind die häufigsten. Bei der autosomal-rezessiven Erkrankung wird eine Krankheit durch die Weitergabe einer Kopie einer Genmutation von jedem Elternteil vererbt. Die Person, die die Krankheit erbt, erhält zwei Kopien eines mutierten Gens. Bei autosomal-dominanter Vererbung reicht bereits eine Kopie der von einem Elternteil weitergegebenen Genmutation aus, um bei einem Nachkommen eine seltene Krankheit auszulösen.
Andere Vererbungsarten umfassen X-chromosomale Vererbung, wo Genmutationen auf den vererbten X-Geschlechtschromosomen weitergegeben werden. Mitochondriale Vererbung, die nur von der Mutter weitergegeben wird. Chromosomale Deletionen können auch vererbt werden und Erbkrankheiten auslösen. Eine andere Form der Vererbung ist Disomie, bei der ein Individuum, anstatt eine Kopie jedes Chromosomenpaares von beiden Elternteilen zu erhalten, beide Kopien eines Chromosomenpaares von einem Elternteil erhält.
Seltene Krankheiten
*Diese Krankheiten sind in alphabetischer Reihenfolge aufgeführt und stellen nur eine Auswahl einiger seltener Krankheiten dar, die in Familien auftreten können.
22q11.2 Löschung syndrom (DiGeorge)
Symptome dieser seltenen Erbkrankheit variieren stark zwischen Individuen und sogar zwischen Familienmitgliedern mit derselben Diagnose. Sie tritt bei etwa 1 bei jeder 4,000 Geburt in den USA auf und wird als Mikrodeletion erkannt syndrom autosomal-dominant vererbt. Ein Elternteil, das eine der vielen Genmutationen trägt, die für diese Erbkrankheit verantwortlich sind, hat eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass bei seinem Kind die . diagnostiziert wird syndrom.
Diese seltene Erkrankung kann in Familien autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden. Verantwortlich dafür sind mehrere Genmutationen syndrom, und der Vererbungsmodus hängt von der Art des betroffenen Gens ab. Symptome Zu dieser Erbkrankheit gehören Probleme, die die Gliedmaßen, die Kopfhaut und die Haut der Betroffenen betreffen.
Diese Erbkrankheit ist das Ergebnis einer bestätigten Genveränderung und einer weiteren Genmutation, die als Ursache für diese seltene Erkrankung untersucht wird syndrom. AUFLADEN syndrom ist ein Beispiel für eine Erbkrankheit, die vererbt werden kann (autosomal-dominant) oder das Ergebnis einer de novo oder neuen Genveränderung sein kann.
Viele seltene Krankheiten können vererbt werden und daher in Familien geführt werden. Einige sind jedoch, wenn sie auftreten, die erste Instanz in einer Familie und das Ergebnis einer de novo oder neuen Mutation. Diese neue Mutation wird dann innerhalb einer Familie ein neues Vererbungsmuster schaffen.
Genetische Beratung
Es ist kompliziert zu verstehen, wie Krankheiten in Familien verlaufen. Manchmal sind die genauen Vererbungswege einer seltenen Krankheit nicht bekannt. Genetische Beratung ist ein wichtiger Bildungs- und Unterstützungsdienst, der Einzelpersonen und Familien helfen kann, mehr darüber zu verstehen, wie und warum Krankheiten in Familien auftreten und ob Gentests erforderlich sind, um eine bestimmte genetische Komponente zu identifizieren syndrom innerhalb einer Familie.
