Nieder Syndrom Gesichtszüge

Profil einer seltenen Krankheit – Down syndrom

Anerkannt als eine der häufigsten genetischen syndromesund Chromosomenanomalien, Nieder syndrom hat in den USA eine Prävalenz von etwa 1 pro 700 Lebendgeburten. Dies macht es zu einem der häufigsten genetischen syndromes, und es ist definitiv das bekannteste.

Nieder syndrom tritt bei Personen auf, die ein zusätzliches Chromosom 21 entwickeln – eine normale chromosomale Entwicklung erzeugt 46 Chromosomen, die weiter in 23 Chromosomenpaare organisiert sind. Diese zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 kann eine vollständige oder teilweise Kopie enthalten. Deshalb Down syndrom ist auch als Trisomie 21 bekannt. 

Es gibt derzeit keine genaue Erklärung dafür, warum sich dieses zusätzliche Chromosom 21 bei einigen Individuen entwickelt, und es wird angenommen, dass mehrere Faktoren dazu beitragen. Ein höheres Alter der Mutter ist ein Faktor, der einen sich entwickelnden Fötus einem höheren Risiko für Chromosomenanomalien, einschließlich Down including, aussetzt syndrom. 

Screening auf Daunen syndrom, oder für das Risiko eines ungeborenen Kindes für die Entwicklung von Down syndrom, ist heute in vielen Ländern ein standardisierter Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Dies kann bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche erfolgen, mit NIPT-Tests. Andere Optionen für invasivere Testverfahren, wie die Amniozentese, können Down diagnostizieren syndrom bei einem ungeborenen Kind, anstatt nur ihr Risiko dafür zu identifizieren.

Nieder syndrom – Gesichtszüge und symptome

Die einzigartigen Gesichtszüge von Down syndrom sind bekannt. Dazu gehören ein abgeflachtes Gesicht, ein abgeflachter Nasenrücken (Nase), mandelförmige Augen, kleine Ohren und ein kurzer Hals. 

Andere körperliche Merkmale dieser seltenen Krankheit sind: niedriger und schlechter Muskeltonus, Wachstumsverzögerung und eine einzelne Handflächenfalte an den Händen.

Personen mit Daunen syndrom können auch andere Erkrankungen haben, einschließlich angeborener Herzfehler, Schilddrüsenerkrankungen, Entwicklungsverzögerung, und leicht bis mäßig beschränkter Intellekt. Sie können auch an Hörverlust, wiederkehrenden Ohrinfektionen und Augenkrankheiten leiden sowie Schlafapnoe.

Nieder syndrom und genetische beratung

Aufgrund der Zunahme der Verfügbarkeit von genetischen Screenings für Down . in den letzten Jahren syndrom, es besteht eine erhöhte Nachfrage nach genetische beratung Dienste für Familien und Eltern, die diesen Screening-Prozess durchlaufen.

Für werdende Eltern, bei denen ein genetisches Screening ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung ihres Babys an Down identifiziert syndrom, genetische beratung ist wichtig, um ihnen zu helfen, ihre nächsten Schritte zu verstehen. Genetische Beratung kann erklären, was die Screening-Ergebnisse bedeuten und welche Gentests durchgeführt werden müssen, um eine tatsächliche Down-Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen syndrom.

Genetische Beratung für Down syndrom ist ein wichtiger Unterstützungsdienst, um werdende Eltern durch Gentests für die syndrom – Es bestehen Risiken für das Baby in Bezug auf ein geringes Risiko einer Fehlgeburt, mit invasiven Gentests auf diese seltene Krankheit und die Rolle von genetische beratung ist es, Eltern zu helfen, diese Risiken zu verstehen und eine für sie und ihr Kind richtige Entscheidung zu treffen.

Wenn Eltern eine bestätigte Down erhalten syndrom Diagnose für ihr Kind, genetische beratung kann ihnen helfen, ihre Möglichkeiten zu erklären und zu erkunden. Dies ist kein einfacher Prozess, und in dieser Rolle sind genetische Berater beides experten für genetik und Berater, die emotionale Unterstützung bieten. 

Bevor Sie mit einem genetischen Screening oder Test auf Down beginnen syndrom, Eltern sollten einen genetischen Berater konsultieren. 

 

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