Was sind die frühen Anzeichen einer Chromosomenanomalie?

Was ist eine Chromosomenanomalie?

Eine Chromosomenanomalie ist eine, die entweder die Anzahl der Chromosomen einer Person beeinflusst. Sie können fehlende oder zusätzliche Chromosomen aufweisen. Eine Chromosomenanomalie kann auch die Struktur von Chromosomen beeinflussen, dh fehlende Teile, wiederholte Chromosomen oder neu angeordnete Chromosomen. 

Eine Chromosomenanomalie kann vererbt (von den Eltern an das Kind weitergegeben) oder das Ergebnis einer neuen Mutation oder Genveränderung sein, die während der Fortpflanzung auftritt. 

Chromosomen speichern unsere Gene. Gene enthalten die Anweisungen, die die Entwicklung und Funktion unseres Körpers beeinflussen. 

Es gibt 23 Chromosomenpaare im menschlichen Körper und insgesamt 46 Chromosomen. In jedem Chromosomenpaar wird eine Kopie jedes Chromosoms von unserer Mutter und eine von unserem Vater erhalten. 

Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 150 in den USA geborenen Babys mit einer Chromosomenanomalie geboren werden. Eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen ist Nieder syndrom

Babys, die von Mttern im fortgeschrittenen mütterlichen Alter geboren werden, gelten als einem höheren Risiko für die Entwicklung einer Chromosomenanomalie und -erkrankung ausgesetzt. 

Die frühen Zeichen

Fehlgeburt

Eine Fehlgeburt, wenn ein sich entwickelndes Baby vor der 20. Schwangerschaftswoche im Mutterleib stirbt, kann eines der frühesten Anzeichen einer Chromosomenanomalie sein. Einige Chromosomenanomalien können eine Fehlgeburt verursachen. Es wird angenommen, dass bis zu 50% der Fehlgeburten auf eine Chromosomenanomalie des Fötus zurückzuführen sind. 

Totgeburt

Der Tod eines sich entwickelnden Babys im Mutterleib nach der 20. Schwangerschaftswoche kann ein weiteres frühes Anzeichen einer Chromosomenanomalie sein. 

Pränatales Screening

Einige der frühesten identifizierbaren Anzeichen von Chromosomenanomalien können jetzt durch pränatale genetische Screenings und Tests nachgewiesen werden. Die gebräuchlichsten davon sollen feststellen, ob ein Baby ein höheres Risiko hat, mit Down geboren zu werden syndrom. Schwangerschafts-Screening-Tests im ersten Trimester für ein erhöhtes Risiko für Chromosomenerkrankungen. Diese sind im Allgemeinen nicht-invasiv und beinhalten nur die Blutuntersuchung der Mutter.

Chromosomenanomalien können in der Regel im zweiten Schwangerschaftstrimester mit invasiveren Formen des pränatalen Screenings bestätigt werden. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind beide in der Lage, einige Arten von Chromosomenzuständen zu erkennen.

Physikalische Eigenschaften

Fortgeschrittene Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft können manchmal einige der körperlichen Merkmale einer Chromosomenanomalie identifizieren. In Down syndrom, können sie beispielsweise vor der Geburt den abgeflachten Nasenrücken identifizieren, der die genetische Störung kennzeichnet.

Symptome bei der Geburt

Einige von den symptome einer chromosomalen Erkrankung sind bei der Geburt identifizierbar. Einzigartige Gesichtszüge zum Beispiel und ernsthafte Gesundheitsprobleme. 

Turner syndrom, zum Beispiel, mit Herzfehlern und Herzproblemen. Andere häufige chromosomale Erkrankungen vorhanden mit so schweren symptome und medizinischen Bedingungen, dass sie im Säuglingsalter tödlich sein können. Ein Beispiel dafür ist Trisomie 13

Es ist wichtig, das Bewusstsein für die frühen Anzeichen einer Chromosomenanomalie zu stärken, wenn wir die Diagnose von Chromosomenanomalien, damit wir sicherstellen können, dass Betroffene nicht nur eine genaue Diagnose, sondern auch frühzeitig die richtige Betreuung und Unterstützung erhalten.

 

 

 

 

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