Ehlers-Danlos-Gesichtsfunktionen
Profil einer seltenen Krankheit – Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos ist eine komplizierte genetische Störung, von der derzeit 13 Haupttypen identifiziert werden. Ehlers-Danlos beeinflusst das Bindegewebe des Körpers. Bindegewebe unterstützt und strukturiert die Haut, das Blut, die Organe, die Knochen und die Blutgefäße des Körpers. Ehlers Danlos verursacht Probleme mit der Kollagenproduktion, die mehrere Teile und Systeme des Körpers betreffen.
Ehlers-Danlos wird in den allermeisten Fällen vererbt. Nur ein sehr kleiner Prozentsatz der diagnostizierten Fälle ist das Ergebnis einer de novo oder neuen genetischen Mutation.
Es gibt derzeit eine Reihe von Genen, die als Ursache von Ehlers-Danlos identifiziert wurden, und jede spezifische Genmutation verursacht jede unterschiedliche Art des syndrom. Die meisten der beteiligten Gene sind dafür verantwortlich, den Körper anzuweisen, wie er Kollagen bilden soll.
Ehlers-Danlos ist eine komplizierte syndrom – sowohl aufgrund der Tatsache, dass sie durch eine von vielen verschiedenen genetischen Mutationen verursacht werden kann, als auch, weil ihr Vererbungsmuster ebenfalls variiert. Einige Eltern sind stille Träger der genetischen Mutation und zeigen nein symptome, während andere anzeigen symptome. Deshalb wird es oft auch als a . bezeichnet Zebra-Krankheit.
Von allen derzeit identifizierten seltenen Krankheiten, von denen es etwa 7,000 gibt, hat Ehlers-Danlos mit etwa 56 % eine der höchsten Fehldiagnoseraten. Viele Menschen mit Ehlers-Danlos werden nicht diagnostiziert oder stehen vor einem langen diagnostischen Weg, um eine bestätigte Diagnose zu erhalten. Ein Ehlers-Danlos-Fehldiagnose ist für viele Patienten immer noch viel zu häufig.
Ehlers-Danlos-Gesichtsmerkmale und symptome
Die Gesichtszüge und symptome von Ehlers-Danlos kann je nach Art der syndrom jemand hat. Dies erschwert auch die Diagnose, da symptome kann zwischen Individuen mit unterschiedlichen Formen der syndrom.
Einige der verschiedenen Formen der syndrom Ähnliches teilen symptome – lockere Gelenke sind häufig symptom mit klassischem und hypermobilem Ehlers-Danlos, und zwar aufgrund der fehlenden Kollagenproduktion durch jede genetische Mutation. Ähnliche Probleme mit Herzklappen sind auch bei den verschiedenen Arten der Erkrankung üblich.
Das symptome von Klassiker Ehlers-Danlos gehören auch elastische, samtige Haut, die empfindlich ist und leicht blaue Flecken bekommt. Auch Muskelschmerzen und Muskelermüdung sind häufige Beschwerden. In Bezug auf einzigartige Gesichtszüge können Personen zusätzliche Hautfalten unter den Augen haben.
Hypermobile Ehlers-Danlos präsentiert mit sehr ähnlich symptome zur klassischen Form des syndrom – die losen Gelenke, Anfälligkeit für Blutergüsse, Muskelschmerzen und Müdigkeit sowie Herzklappenprobleme. Diese Form der syndrom umfasst auch degenerative Gelenkerkrankungen, die sehr schwerwiegend sein können, sowie generalisierte chronische Schmerzen.
Eine andere Hauptform von Ehlers-Danlos ist als . bekannt vaskulär Art. Dies führt zu ernsthaften gesundheitlichen und medizinischen Problemen, die für diese Form der syndrom. Es teilt einige Hautprobleme symptome – zum Beispiel dünne und transparente Haut und Herzklappenprobleme. Aber es hat auch einzigartig symptome und besonders charakteristische Gesichtszüge – eine dünne Nase, hervorstehende, hervorstehende Augen, dünne Lippen, eingefallene Wangen und ein kleines Kinn. Andere Bedingungen im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören potenziell kollabierte Lungen und zerbrechliche Blutgefäße.
Ehlers-Danlos syndrom und genetische beratung
Aufgrund der komplizierten Natur von Ehlers Danlos – der Tatsache, dass es 13 verschiedene Typen gibt, die vielen genetischen Mutationen, die es verursachen können, sowie die verschiedenen Vererbungsmuster, die die Weitergabe steuern, sowie die unterschiedlichen symptome – genetische beratung für Ehlers-Danlos ist eine unverzichtbare Unterstützung und genetische Dienstleistung für jeden mit Verdacht with symptome dieser seltenen Krankheit oder eine Familienanamnese davon.
Genetische Beratung kann einer Person und ihrer Familie helfen, Ehlers-Danlos . zu platzieren symptome im Rahmen der syndrom, und empfehlen die zielgerichtetste und genaueste Ehlers-Danlos-Gentest Optionen. Sie können auch erklären, dass es für hypermobile Ehlers-Danlos keine aktuellen Gentests gibt, da die genetische Ursache dieser Form des syndrom muss noch identifiziert werden.
Genetische Beratung erläutert die verschiedenen Methoden zur Diagnose dieser komplizierten seltenen Krankheit – von genetischen Tests über die Verwendung von Biopsien bis hin zu Echokardiogrammen. Die Diagnose von Ehlers-Danlos kann Zeit, verschiedene Arten von Tests und oft viel Stress und Frustration erfordern. Genetische Beratung zielt darauf ab, Patienten und ihren Angehörigen diesen Prozess zu erleichtern und sie dabei auch emotional zu unterstützen.
Genetische Beratung kann auch Einzelpersonen helfen, eine Diagnose zu verstehen und was es bedeutet, mit Ehlers-Danlos zu leben. Es kann helfen, die verschiedenen Pflegebereiche zu koordinieren, die ein Ehlers-Danlos-Patient möglicherweise benötigt.
Genetische Beratung ist letztlich ein wichtiger genetischer und emotionaler Unterstützungsdienst für alle Patienten mit seltenen Krankheiten.
