Ehlers-Danlos-Gentests
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a broad term that includes a group of hereditary disorders related to what is known as the connective tissue of the body. Connective tissues support the body. They include the skin, joints, tendons, ligaments, blood vessels, internal organs and bones.
EDS kann als eine Reihe von symptome das kann ganz mild, schwer oder sogar kritisch mit möglicherweise lebensbedrohlichen Komplikationen sein. Ehlers-Danlos syndrom umfasst viele Subtypen, von denen jeder als eigener Zustand mit eigener genetischer Basis und unterschiedlichen Erscheinungsformen betrachtet wird. Mit dem Ausgangspunkt dieses Verständnisses ist eine genauere Diagnose möglich.
Ehlers-Danlos syndrom kann für einen Arzt ohne Gentests leicht erkennbar sein, basierend auf berichteten symptome oder eine körperliche Untersuchung. Nach einer vorläufigen Diagnose kann eine Überweisung zur Untersuchung einer Hautbiopsie unter einem Elektronenmikroskop und manchmal zu einer genetischen Untersuchung erfolgen, die zur Bestätigung der Diagnose beitragen kann.
Typische Zeichen
Wenn es keine andere leicht verfügbare Erklärung gibt, sind diese symptome können Marker für verschiedene Arten von Ehlers-Danlos . sein syndrom:
- Late walking, with loose or hypermobile joints. Joint hypermobility refers to an unusually large range of motion in some or all of the joints of the body. People with hypermobility can move and twist their limbs into positions that the average person may find impossible. While hypermobility is itself common, it should alert parents, caregivers, and medical professionals to a possibility of EDS.
- Atypical or easy bruising, scarring, or bleeding, sometimes with thin and translucent skin, which can be fragile.
- Fragile and “stretchy” or hyperextensible skin. Skin that can be pulled and stretched way beyond the average.
- Atrophische oder eingekerbte Narben. Dies kann unter normalen Umständen als Folge von Akne oder Windpocken auftreten, aber im Fall von Ehlers-Danlos syndrom, die Narbenbildung ist unerklärlich und ausgedehnter.
- Vessels and arteries may rupture (tear). In minor cases, this can lead to bruising and discoloration as blood from a minor torn vessel spreads (hemorrhages) beneath the skin. In serious or fatal cases, most often with the form of EDS called vascular Ehlers-Danlos, this type of rupturing affects internal blood vessels, the intestines, or the uterus, causing them to tear open, which can lead to death.
- Hohlorganruptur. Ein Hohlorgan bezieht sich auf jedes innere Organ, das hohl ist oder einen umschlossenen Raum umfasst. Dies kann sich auf Magen, Darm, Herz, Blase usw. beziehen.
Ehlers-Danlos-Gentests
In einigen Fällen, weil EDS tatsächlich eine Gruppe von syndromes, und weil es durch eine so große und vielfältige Gruppe genetischer Ursachen verursacht werden kann, kann Ehlers-Danlos möglicherweise nicht durch Gentests diagnostiziert werden.
However, with some of the above-noted flags that are characteristic of Ehlers-Danlos, skin or other samples may be sent for genetic testing, and that may help confirm a diagnosis. This might include diagnostic genetic testing and rare disease genetic testing.
Behandlung
Der größte Teil der Behandlung von EDS hängt von der Verwaltung und Überwachung ab symptome. Es ist wichtig, in engem Kontakt mit einer Vielzahl von Angehörigen der Gesundheitsberufe und verwandten Pflegekräften zu stehen, um Unterstützung, Überwachung und Hilfe bei der Lebensplanung zu erhalten.
Ein Hausarzt oder ein anderer Gesundheitsdienstleister kann Ihnen eine Überweisung ausstellen oder empfehlen:
- Ein Physiotherapeut, der Übungen lehrt, die helfen können, die Gelenke zu stärken, um Verletzungen zu vermeiden und Schmerzen zu minimieren.
- Ein Ergotherapeut, der Ratschläge zu Geräten gibt, die nützlich sein können und die bei der Bewältigung der täglichen Aktivitäten helfen können
- Für eine langfristige Schmerzbewältigung können Beratung und kognitive Verhaltenstherapie hilfreich sein
- Ein genetischer Berater, der Ihnen helfen kann, mehr über Ihre spezifische Ehlers-Danlos-Variante sowie allgemeinere Informationen zu erfahren und Sie über die Ursachen von EDS, ihre Vererbung und die Risiken einer Weitergabe an Ihre Kinder aufklären kann.
Genetische Beratung
Genetische Beratung ist ratsam, sobald ein möglicher Marker für Ehlers-Danlos erkannt wird. Sie können Ihnen dabei helfen, für sich selbst, die Ihres Kindes oder Ihrer Angehörigen die höchste Entwicklungsstufe, potenzielle Therapie und langfristiges Wohlbefinden zu planen.
Für Babys und Kinder mit genetischen Erkrankungen und syndromes, genetische beratung kann ein entscheidender Schritt bei der Entscheidung sein, ob und wie interveniert werden muss, um die bestmöglichen Ergebnisse für ihre Gesundheit, ihr Wohlbefinden, ihre Entwicklung, ihre sozialen Gefühle zu erzielen und ihre Zukunft zu planen.
