Ehlers-Danlos-Gentests

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) ist ein weit gefasster Begriff, der eine Gruppe von Erbkrankheiten umfasst, die mit dem sogenannten Bindegewebe des Körpers zusammenhängen. Bindegewebe unterstützen den Körper. Dazu gehören Haut, Gelenke, Sehnen, Bänder, Blutgefäße, innere Organe und Knochen.

EDS kann als eine Reihe von symptome das kann ganz mild, schwer oder sogar kritisch mit möglicherweise lebensbedrohlichen Komplikationen sein. Ehlers-Danlos syndrom umfasst viele Subtypen, von denen jeder als eigener Zustand mit eigener genetischer Basis und unterschiedlichen Erscheinungsformen betrachtet wird. Mit dem Ausgangspunkt dieses Verständnisses ist eine genauere Diagnose möglich.

Ehlers-Danlos syndrom kann für einen Arzt ohne Gentests leicht erkennbar sein, basierend auf berichteten symptome oder eine körperliche Untersuchung. Nach einer vorläufigen Diagnose kann eine Überweisung zur Untersuchung einer Hautbiopsie unter einem Elektronenmikroskop und manchmal zu einer genetischen Untersuchung erfolgen, die zur Bestätigung der Diagnose beitragen kann.

Typische Zeichen

Wenn es keine andere leicht verfügbare Erklärung gibt, sind diese symptome können Marker für verschiedene Arten von Ehlers-Danlos . sein syndrom:

  • Spätes Gehen, mit lockeren oder hypermobilen Gelenken. Gelenk-Hypermobilität bezieht sich auf einen ungewöhnlich großen Bewegungsumfang in einigen oder allen Gelenken des Körpers. Menschen mit Hypermobilität können ihre Gliedmaßen in Positionen bewegen und drehen, die der durchschnittliche Mensch für unmöglich hält. Obwohl Hypermobilität an sich weit verbreitet ist, sollte sie Eltern, Betreuer und medizinisches Fachpersonal auf die Möglichkeit eines EDS aufmerksam machen.
  • Atypisch oder leichte Blutergüsse, Narbenbildung oder Blutungen, manchmal mit dünner und durchscheinender Haut, die zerbrechlich sein kann.
  • Zerbrechlich und „dehnbar“ oder überdehnbare Haut. Haut, die weit über den Durchschnitt hinaus gezogen und gedehnt werden kann.
  • Atrophische oder eingekerbte Narben. Dies kann unter normalen Umständen als Folge von Akne oder Windpocken auftreten, aber im Fall von Ehlers-Danlos syndrom, die Narbenbildung ist unerklärlich und ausgedehnter.
  • Gefäße und Arterien können reißen (einreißen). In leichten Fällen kann dies zu Blutergüssen und Verfärbungen führen, da sich Blut aus einem kleineren Gefäßriss (Blutungen) unter der Haut ausbreitet. In schweren oder tödlichen Fällen, meistens mit der Form von EDS namens Gefäß Ehlers-Danlos, diese Art von Ruptur betrifft innere Blutgefäße, den Darm oder die Gebärmutter, wodurch diese aufreißen, was zum Tod führen kann.
  • Hohlorganruptur. Ein Hohlorgan bezieht sich auf jedes innere Organ, das hohl ist oder einen umschlossenen Raum umfasst. Dies kann sich auf Magen, Darm, Herz, Blase usw. beziehen.

Ehlers-Danlos-Gentests

In einigen Fällen, weil EDS tatsächlich eine Gruppe von syndromes, und weil es durch eine so große und vielfältige Gruppe genetischer Ursachen verursacht werden kann, kann Ehlers-Danlos möglicherweise nicht durch Gentests diagnostiziert werden.

Mit einigen der oben genannten Flags, die charakteristisch sind für Ehlers-Danlos, Haut- oder andere Proben können für genetische Tests eingeschickt werden, die zur Bestätigung einer Diagnose beitragen können. Dies könnte beinhalten diagnostische Gentests und Gentests für seltene Krankheiten.

Behandlung

Der größte Teil der Behandlung von EDS hängt von der Verwaltung und Überwachung ab symptome. Es ist wichtig, in engem Kontakt mit einer Vielzahl von Angehörigen der Gesundheitsberufe und verwandten Pflegekräften zu stehen, um Unterstützung, Überwachung und Hilfe bei der Lebensplanung zu erhalten.

Ein Hausarzt oder ein anderer Gesundheitsdienstleister kann Ihnen eine Überweisung ausstellen oder empfehlen:

  • Ein Physiotherapeut, der Übungen lehrt, die helfen können, die Gelenke zu stärken, um Verletzungen zu vermeiden und Schmerzen zu minimieren.
  • Ein Ergotherapeut, der Ratschläge zu Geräten gibt, die nützlich sein können und die bei der Bewältigung der täglichen Aktivitäten helfen können
  • Für eine langfristige Schmerzbewältigung können Beratung und kognitive Verhaltenstherapie hilfreich sein
  • Ein genetischer Berater, der Ihnen helfen kann, mehr über Ihre spezifische Ehlers-Danlos-Variante sowie allgemeinere Informationen zu erfahren und Sie über die Ursachen von EDS, ihre Vererbung und die Risiken einer Weitergabe an Ihre Kinder aufklären kann.

Genetische Beratung

Genetische Beratung ist ratsam, sobald ein möglicher Marker für Ehlers-Danlos erkannt wird. Sie können Ihnen dabei helfen, für sich selbst, die Ihres Kindes oder Ihrer Angehörigen die höchste Entwicklungsstufe, potenzielle Therapie und langfristiges Wohlbefinden zu planen.

Für Babys und Kinder mit genetischen Erkrankungen und syndromes, genetische beratung kann ein entscheidender Schritt bei der Entscheidung sein, ob und wie interveniert werden muss, um die bestmöglichen Ergebnisse für ihre Gesundheit, ihr Wohlbefinden, ihre Entwicklung, ihre sozialen Gefühle zu erzielen und ihre Zukunft zu planen.

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