Vererbungsmodi und -muster erklären

Wie mutierte oder veränderte Gene durch Familien weitergegeben werden, verstehen, wie genetisch syndromes werden vererbt

Wie genetisch syndromes werden vererbt: Autosomal dominant:

Eine einzelne Kopie des mutierten Gens auf den Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen) in jeder Körperzelle reicht aus, um eine Störung zu verursachen oder syndrom mit diesem veränderten Gen verbunden. Dieses mutierte Gen kann von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder die Ursache für eine Neu- oder Neumutation sein. 

Beispiele von Syndromes autosomal-dominant vererbt: 


Wie genetisch syndromes werden vererbt: Autosomal-rezessiv:

Beide Gene in jeder Zelle sollten Mutationen aufweisen. Dies bedeutet auch, dass die Eltern einer betroffenen Person beide eine Kopie des veränderten Gens tragen, aber selten irgendwelche Merkmale aufweisen oder symptome des syndrom Krankheit zu verursachen. 

Syndromes autosomal-rezessiv vererbt:


Wie genetisch syndromes werden vererbt: X-chromosomal rezessiv:

Syndromes X-chromosomal rezessiv vererbt, sind das Ergebnis von Mutationen in den Genen auf dem X-Chromosom. 

Männer, die nur ein X-Chromosom haben, brauchen in jeder Zelle nur eine Kopie des mutierten Gens, um das syndrom.

Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, benötigen die Mutation in beiden Kopien des Gens, um das . zu haben syndrom. 

Das bedeutet, dass Männer deutlich häufiger von X-chromosomal-rezessiver Erkrankung betroffen sind als Frauen syndromes. Mit X-chromosomaler Vererbung syndromes Väter können die Eigenschaften nicht an ihre Söhne weitergeben. 

Syndromes X-chromosomal rezessiv vererbt:

  • Fabry disease
  • Lesch-nyhan syndrom
  • Alports syndrom
  • Farbenblindheit

Wie genetisch syndromes werden vererbt: X-chromosomal dominant:

Syndromes in einem X-chromosomalen dominanten Muster vererbt, treten aufgrund von Mutationen in Genen auf, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Das X-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen, die in jeder Zelle vorkommen. 

Weibchen, die zwei X-Chromosomen haben, brauchen nur die Mutation in einer der beiden Kopien des Gens in jeder Zelle, um sich mit dem . zu präsentieren syndrom. Frauen sind häufiger betroffen von syndromes in diesem Muster vererbt. 

Bei Männern, die ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, befindet sich die Mutation in der einzigen Kopie des Gens in jeder Zelle und dies verursacht die syndrom. Dies bedeutet dann auch, dass Männer dazu neigen, ernstere Erfahrungen zu machen symptome oder Merkmale der syndrom als Weibchen. 

Mit X-chromosomaler Vererbung syndromes Väter können die Eigenschaften nicht an ihre Söhne weitergeben. 

Syndromes in einem X-chromosomal dominanten Muster vererbt:

  • Rette syndrom
  • Doppelkortex syndrom
  • Alport syndrom
  • Göltz syndrom

Wie genetisch syndromes werden vererbt: Mitochondrial:

Genetik syndromes mitochondrial vererbt werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder Veränderungen der nuklearen DNA verursacht die den mitochondrialen Stoffwechsel regulieren. Diese Mutationen wirken sich auf die Mitochondrien aus (sie prdie für die biochemischen Reaktionen der Zelle notwendige chemische Energie) und die Energiegewinnung. 

Mutationen in der mitochrondiralen DNA werden von der Mutter vererbt. Dies liegt daran, dass nur die Mutter ihren Kindern mitochrondirale DNA aus ihrer Eizelle (Eiern) zur Verfügung stellt. 

Mutationen in der Kern-DNA können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein. 

Syndromes in einem mitochondrialen Muster vererbt:


Wie genetisch syndromes werden vererbt: Y-verknüpft:

Diese syndromes treten auf, wenn sich das dafür verantwortliche mutierte Gen auf dem Y-Chromosom befindet. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Das bedeutet, dass diese mutierten Gene nur vom Vater an den Sohn weitergegeben werden können.

Syndromes in einem Y-verknüpften Muster vererbt:

  • Alagille syndrom
  • Swyer syndrom (manche Fälle)

Mehr darüber zu verstehen, wie sich Mutationen in unserer DNA möglicherweise auf unsere zukünftige Gesundheit und die Gesundheit unserer Kinder auswirken könnten, ist entscheidend, um Familien zu helfen, die auf einer diagnostischen Reise gestrandet sind oder eine Fehldiagnose erhalten. Wie Genmutationen weitergegeben werden, ist auch für Familien wichtig, die nach einer seltenen genetischen Erkrankung eine zweite oder zukünftige Schwangerschaft in Betracht ziehen syndrom oder Diagnose seltener Krankheiten disease. Bewaffnen Sie sie mit den richtigen Informationen, durch genetische beratung und Analyse, damit sie zukünftige Schwangerschaften entsprechend planen können.

 

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