Extrem seltene Bedingungen

Alle seltenen Krankheiten und Zustände sind, wie der Name schon sagt, selten. Einige sind jedoch seltener als andere. In den USA wird eine seltene Krankheit als eine Krankheit definiert, von der im ganzen Land weniger als 200,000 betroffen sind. Jede seltene Krankheit hat jedoch ihre eigene Prävalenzrate, und einige sind extrem selten, wobei nur eine Handvoll oder manchmal nur 1-2 Personen weltweit betroffen sind. 

Hutchinson-Gilford-Progerie syndrom

Es wird angenommen, dass diese extrem seltene Erkrankung bei etwa 1 von 4 Millionen Lebendgeburten auftritt. Seit der ersten Identifizierung und Benennung in 1886-7 wurden nur 130 Fälle dieser sehr seltenen Erkrankung diagnostiziert syndrom. 

Die Lebenserwartung von jemandem mit diesem syndrom ist niedrig, wobei die meisten Menschen ihre frühen Teenagerjahre selten überstehen. Das symptome dieser extrem seltenen Krankheit sind sehr schwerwiegend und betreffen mehrere Körperteile. 

Am schwersten symptom damit identifiziert syndrom ist vorzeitiges Altern. Diese Alterung beginnt in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre einer betroffenen Person. Was diese vorzeitige Alterung dann auslöst, ist eine Reihe von symptome und Erkrankungen, die lebensbedrohlich werden. Dazu gehören ein verlangsamtes körperliches Wachstum, der Verlust von Körperfett und Haaren, Verrenkungen der Hüfte, Gelenksteife sowie Herzerkrankungen und Schlaganfälle. Herzkrankheiten sind bei Hutchinson-Gilford-Progerie die häufigste Todesursache. 

Diese extrem seltene Erkrankung ist das Ergebnis von Genveränderungen in 3 identifizierten Genen. Diese Gene sind für die körpereigene Produktion von Lamin A verantwortlich, einem Material, das den Zellkern an Ort und Stelle hält. Ein Mangel an Lamin A aufgrund bestimmter Genmutationen führt zu einem instabilen Zellkern in den Körperzellen und damit zu einer vorzeitigen Alterung. 

Alkaptonurie

Diese extrem seltene Erkrankung ist nicht unbedingt einfach zu diagnostizieren, und einige symptome möglicherweise nicht bemerkt, bis eine betroffene Person das Erwachsenenalter erreicht. Ihre genaue Prävalenz ist nicht bekannt und wird in den USA auf zwischen 1-250,000 und 1-1000,000 Lebendgeburten geschätzt. Es wurde festgestellt, dass es in einigen Teilen der Slowakei und der Dominikanischen Republik häufiger vorkommt. In der Slowakei wird die Prävalenz auf etwa 1-19,000 Lebendgeburten geschätzt. 

Diese genetische Erkrankung weist jedoch eine Vielzahl von symptome mehrere Körperteile betreffen. Diese symptome einschließen Wachstumsverzögerung, Hörprobleme, Bluthochdruck, Stoffwechselanomalien, Ohranomalien, Herzfehler, Nasenanomalien, Probleme mit dem Harnsystem, Nagelanomalien, Hyperpigmentierung der Haut das sind nicht regelmäßige oder sogar eingeschränkte Gelenkbewegungen, verringerte Dichte des Minerals in den Knochen und andere medizinische Zustände.

Genetische Diagnostik und Beratung

Extrem seltene Erkrankungen können schwer zu diagnostizieren sein. Das Bewusstsein für seltene Erkrankungen und Krankheiten im Allgemeinen ist gering, bei sehr seltenen oft sogar noch mehr. Dies kann die Diagnose erschweren, wenn wenig über ihre Ursachen bekannt ist und symptome. 

Eine genaue genetische diagnostik erfordert Experten genetische beratung Dienstleistungen, um einer Person und einer Familie zu helfen, ihre symptome einer extrem seltenen Erkrankung im Kontext der medizinischen und genetischen Vorgeschichte ihrer Familie und im Kontext unseres Verständnisses, wie spezifisch syndromes werden vererbt.

Je mehr wir über extrem seltene Erkrankungen und Krankheiten wissen, desto besser können wir die Diagnosegenauigkeit verbessern. Dies wiederum verbindet Patienten mit seltenen Erkrankungen mit der notwendigen Unterstützung für ihre Erkrankung. 

 

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish