Extrem seltene Krankheiten
Derzeit sind schätzungsweise 7,000 seltene Krankheiten identifiziert.
Viele davon sind den meisten Menschen unbekannt, und selbst Mediziner würden Schwierigkeiten haben, viele von ihnen zu identifizieren und zu diagnostizieren.
Um eine seltene Krankheit zu sein, muss eine Krankheit bei weniger als 1 bei jedem 200,000 Menschen in den USA diagnostiziert worden sein. Diese Definition variiert jedoch von Land zu Land. In der EU ist eine seltene Krankheit beispielsweise eine mit weniger als 1 pro 2,000 Menschen in ganz Europa.
Es wird geschätzt, dass 8 von 10 seltenen Krankheiten eine genetische Ursache haben, wobei 99% dieser genetischen Erkrankungen als selten definiert sind. Genetische Krankheiten sind führend, wenn es um diese seltenen Krankheiten geht, und noch mehr, wenn es um extrem seltene Krankheiten geht.
Der Schlüssel zum besseren Verständnis seltener Krankheiten liegt im Austausch von Informationen und Ressourcen, um eine genaue Diagnose der Erkrankungen zu unterstützen und sicherzustellen, dass Patienten und ihre Familien die Unterstützung erhalten, die sie zur wirksamen Behandlung der Krankheit benötigen.
In diesem Sinne teilen wir nachfolgend unseren Leitfaden mit einigen der seltensten derzeit identifizierten Krankheiten:
Hutchinson-Gilbert-Progerie
Dies ist eine sehr seltene Genetik syndrom die bei betroffenen Personen ein beschleunigtes Altern auslöst. Es ist bekannt, dass Mutationen in 3 spezifischen Genen die syndrom. Die Krankheit ist tödlich und die Lebenserwartung beträgt nicht mehr als 14 Jahre.
Dieses genetische syndrom tritt derzeit bei weniger als 1 von 500,000 Lebendgeburten auf. Seine genaue genetische Ursache ist unbekannt, aber symptome dieser seltenen Krankheit umfassen angeborene Fazialisparese und abnorme Augen- oder Augenbewegungen.
Schinzel-Giedion Mittelgesichtsretraktion syndrom
Dieses neurodegenerative syndrom hat für Betroffene eine geringe Lebenserwartung, und nur sehr wenige Betroffene überleben die Kindheit. Die häufigste Todesursache sind Atemwegserkrankungen.
Palister-killian syndrom
Mit nur 150 gemeldeten Fällen weltweit wird diese genetische Erkrankung durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms auf dem kleinen Arm von Chromosom 12 verursacht. Einer der ernstesten syndromes in Verbindung mit syndrom ist ein extrem niedriger Muskeltonus, da dies bei Säuglingen zu Atem- und Fütterschwierigkeiten führen kann.
Cohen syndrom
Das Wichtigste symptome des syndrom gehören Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung. Zu den körperlichen und Gesichtsmerkmalen der Störung gehören ein kleiner Kopf und Hypermobilität.
Das häufige Problem, mit dem Patienten mit extrem seltenen Erkrankungen konfrontiert sind, sind Fehldiagnosen und eine verzögerte Diagnose. Je seltener eine genetische syndrom ist, desto schwieriger ist es, schnell eine genaue Diagnose zu erhalten. Diagnose sehr selten syndromes erfordert eine gezieltere Diagnostik.
Jüngste Fortschritte in der KI- und Gesichtsscreening-Technologie machen es Patienten mit seltenen Krankheiten möglich, schneller und genauer darauf zuzugreifen genetische analyse während Sie sich mit einem Netzwerk von genetischen Beratern, Genetikern und anderen Spezialisten verbinden können – alles bequem von zu Hause aus.
The FDNA Health platform is one example of how telegenetics is being used to make genetic counseling and analysis accessible to patients worldwide while furthering our understanding of rare diseases.
Je mehr wir über seltene Krankheiten wissen, desto besser können wir die notwendige Pflege, Unterstützung und Behandlung bieten, die Patienten mit seltenen Krankheiten für ihr Leben benötigen.
Die Unterstützung, die wir mit einem genetischen Berater leisten, ermöglicht es Ihnen, die richtigen Informationen zu erhalten, die Sie über mögliche symptome von seltenen genetischen Erkrankungen, einschließlich Engelmann syndrom und andere. Mit Hilfe eines Fachmanns können Sie und Ihre Lieben damit beginnen, diese Bedingungen zu bewältigen und möglicherweise den ersten Schritt zur Diagnose zu machen.
