Die Gesichtsmerkmale genetischer Krankheiten
Einige der bekanntesten symptome von seltenen Krankheiten sind ihre einzigartigen Gesichtszüge. Die vielleicht bekanntesten davon sind die mandelförmigen Augen und der abgeflachte Nasenrücken, die bei Menschen mit Nieder syndrom.
Wenn es um die Diagnose einer genetischen Krankheit geht, kann die Identifizierung spezifischer Gesichtsmerkmale bei einer Person verwendet werden, um eine genaue Diagnose für eine seltene Krankheit zu stellen. Gesichtszüge allein reichen möglicherweise nicht für a genetische diagnostik – genetische analyse, Screening und Tests werden ebenfalls eine Rolle spielen, ebenso wie das Vorhandensein und die Identifizierung anderer medizinischer und gesundheitlicher Bedingungen und Probleme im Zusammenhang mit bestimmten genetischen syndromes.
Die verschiedenen Arten von Gesichtsmerkmalen genetischer Krankheiten
Wir identifizieren einige der Gesichtsmerkmale nach dem Teil des Gesichts, den sie betreffen. Dies sind nur einige der vielen Tausend einzigartigen Gesichtsmerkmale, die eine seltene Krankheit charakterisieren können.
Die Augen
Tiefliegende Augen – Dieses Gesichtsmerkmal beschreibt Augen, die tiefer als üblich im Gesicht positioniert sind. Dafür gibt es keine genauen oder standardisierten Messkriterien.
Gekreuzte Augen – auch als Strabismus bezeichnet Dieses einzigartige Gesichtsmerkmal beschreibt Augen, die nicht ausgerichtet sind. Augen können in verschiedene Richtungen zeigen.
Die Ohren
Schalenohr – Dies bezieht sich auf ein Ohr mit einem in das Ohr gefalteten äußeren Rand. Es lässt das Ohr schalenförmig erscheinen. Dieses Gesichtsmerkmal ist angeboren und bereits bei der Geburt vorhanden. Wenn dieses Schröpfen stark ist, kann es auch das Gehör beeinträchtigen.
Tief angesetzte Ohren – Dies sind Ohren, die weiter unten am Kopf positioniert sind, als normalerweise erwartet werden könnte
Die Nase
Eingedrückter Nasenrücken – Dies zeigt sich oft als abgeflachter knöcherner Teil an der Nasenspitze. Es kann die Nase flacher aussehen lassen.
Knollennase – Dies ist eine Nase, die dicker oder runder als normal erscheinen kann. Es erscheint normalerweise im unteren Teil der Nase sowie in der Spitze größer.
Das Gesicht
Mittelgesichtsretrusion – Dieses Gesichtsmerkmal führt zur Entwicklung eines mittleren Teils des Gesichts, der unterentwickelt sowie flacher und kleiner als normal erscheint.
Breite Stirn – Dieses Gesichtsmerkmal bezieht sich auf eine Stirn, die breiter als die Norm ist. Er kann gemessen werden, wenn der Abstand zwischen den beiden Kopfseiten unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht größer als zwei Standardabweichungen über der Norm ist.
Genetische Krankheiten und ihre Gesichtszüge
Seltene Krankheiten haben normalerweise ihre eigenen einzigartigen Gesichtszüge. Ein einzigartiges oder anderes Gesichtsmerkmal allein reicht nicht aus, um eine genetische diagnostik. Ein Merkmal wird nur dann zu einem Merkmal einer seltenen Krankheit, wenn mehr als ein Gesichtsmerkmal bei derselben Person identifizierbar ist.
Nieder syndrom - das Merkmal Gesichtszüge von Down syndrom sind vielleicht einige der bekanntesten. Dazu gehören ein abgeflachtes Gesicht und Nasenrücken, mandelförmige Augen, ein kurzer Hals und kleine Ohren.
Mittag syndrom – Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen dieser Erbkrankheit gehören eine tiefe Furche zwischen Nase und Mund sowie weit auseinander stehende Augen, die oft blassblau oder blaugrün sind. Andere einzigartige Merkmale sind tief angesetzte Ohren, die nach hinten positioniert werden können, ein hoher Bogen im Mund, ein kleinerer Unterkiefer und überschüssige Haut und Gewebe am Hals.
Je mehr wir über die einzigartigen Gesichtsmerkmale jeder spezifischen seltenen Krankheit verstehen, desto besser können wir die Genauigkeit der Diagnoseraten für seltene Krankheiten verbessern. Mit diesem Ziel vor Augen wurden in den letzten Jahren fortschrittliche KI-Gesichtsscreening-Analysetechnologien entwickelt, die potenzielle Gesichtsmarker einer seltenen Krankheit aus einem einzigen Bild identifizieren können.
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