Zerbrechliches X Syndrom Gesichtszüge

Profil einer seltenen Krankheit – Fragile X syndrom

Fragiles X ist eine seltene Krankheit und gehört zu einer anerkannten Familie genetischer Störungen, die durch die teilweise oder vollständige Mutation eines bestimmten Gens verursacht werden. Im Fall von Fragile X betrifft diese Mutation die FMR1 Gen. 

Eine komplette Mutation des FMR1 Gen verursacht Zerbrechliches X. Diese Mutation verhindert die Produktion eines essentiellen Proteins, das für die typische Gehirnentwicklung notwendig ist. Aufgrund der fehlenden Produktion dieses Proteins hat Fragile X einen erheblichen Einfluss auf den neurologischen Zustand einer betroffenen Person, insbesondere auf ihr Verhalten und ihre intellektuellen Fähigkeiten und Funktionen. 

Das syndrom wird in einem vererbt X-chromosomal dominantes Muster. Dies macht es häufiger und schwerer bei Männern als bei Frauen.

Fragile X Gesichtszüge und symptome

Die einzigartigen Gesichtszüge und symptome des syndrom können in ihrer Präsentation zwischen den betroffenen Personen variieren und in ihrer Schwere variieren. Wir wissen, dass Männer dazu neigen, schwerere zu erleben und zu präsentieren symptome als Weibchen. 

Zu den einzigartigen und charakteristischen Gesichtsmerkmalen von Fragile X gehören: langes und schmales Gesicht, ein gewölbter und hoher Gaumen, und große Ohren. Diese Funktionen werden auch oft begleitet von weiche Haut.

Andere häufige körperliche Merkmale dieser seltenen Krankheit sind vergrößerte Hoden (bei Männern), Plattfüße und Hypermobilität der Gelenke – das bedeutet eine erhöhte Flexibilität der Gelenke und deren Bewegung. Bei Frauen eine gemeinsame körperliche symptom ist ein vorzeitiges Eierstockversagen.

Neurologische symptome des syndrom, die mit der Gehirnentwicklung zusammenhängen, umfassen geistige Behinderung (diese kann in ihrem Schweregrad variieren, ist aber im Allgemeinen leicht bis mittelschwer) und Entwicklungsverzögerung (betrifft alle Bereiche der individuellen Entwicklung). Auch Zittern und Ataxie sind möglich symptome. 

Bei Personen mit Fragile X können auch andere neurologische und entwicklungsbedingte Erkrankungen diagnostiziert werden, einschließlich Autismus, ADHS und sensorisch bedingte Störungen. 

Zerbrechliches X und genetische beratung

Wenn Sie mit der Diagnose Fragile X konfrontiert sind, genetische beratung dient als wesentlicher und kritischer Unterstützungsdienst. Es ist ein wesentlicher Bestandteil der genetische diagnostik für jede seltene Krankheit und sollte nicht übersprungen werden.

Genetische Beratung ist in der Lage, die Persönlichkeit einer Person zu verstehen symptome im Zusammenhang mit einer seltenen Krankheit, in diesem Beispiel Fragile X, und empfehlen daher die zielgerichtetsten und genauesten genetischen Testoptionen. 

Es ist auch in der Lage, den Testprozess für Fragile X zu erklären und was für eine bestätigte Diagnose des syndrom bedeutet für eine Person und ihre Familie. Als ererbtes syndrom, können sie auch das Risiko für gegenwärtige und zukünftige Familienmitglieder im Hinblick auf ihre Entwicklungschancen erklären syndrom. 

Eine Fragile-X-Diagnose zu erhalten ist nicht einfach – es kann ein komplizierter und stressiger Prozess sein, der mit schwierigen Ergebnissen und zu treffenden Entscheidungen behaftet ist. Genetische Beratung zielt darauf ab, Einzelpersonen und Familien mit emotionaler und fachlicher genetischer Unterstützung durch den Prozess zu führen.

Genetische Beratung für Zerbrechliches X in der Lage, die einer Person zu setzen, möglicherweise zuvor nicht verbunden symptome und Merkmale, im Kontext einer seltenen Krankheit und einer eventuellen Diagnose.

 

 

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