Fragile X Gentests

Gentests für Fragiles X syndrom wurde viel genauer, als das spezifische Gen, das für die Verursachung der syndrom, FMR1 wurde identifiziert. Damit konnte dann die bisher übliche Chromosomen-Gentestung ersetzt werden.

Dieser neue Gentest, bekannt als der FMR1 Der DNA-Test oder der DNA-Test Fragile X hat eine akzeptierte Genauigkeit von mehr als 99 %. Es ist in der Lage, sowohl diejenigen mit dem syndrom, und diejenigen, die Träger für die FMR1 Gen Mutation.

WHO?

Gentests können empfohlen werden, wenn jemand Potenzial zeigt symptome von Zerbrechliches X syndrom. Dazu können Entwicklungsverzögerungen, spezifische Gesichtsmerkmale – ein langes und schmales Gesicht, große Ohren, weiche Haut – und andere Diagnosen wie eine Autismus-Spektrum-Störung gehören.

Symptome kann zwischen Personen mit Verdacht auf Fragile X stark variieren – und kann von leicht bis mittelschwer variieren. Diagnose der syndrom bei Verdacht symptome allein ist nicht genau genug.

Eine Familienanamnese von Fragile X syndrom eine direkte Ursache für Gentests auf die Genmutation sein. Gleichzeitig ein konsistentes Muster anderer symptome verwandt mit syndrom in der Familie, einschließlich geistiger Behinderung, Lernbehinderung, Autismus-Spektrum-Störung oder Unfruchtbarkeit, reichen ebenfalls aus, um Gentests für die syndrom.

Wenn jemand in der Familie ein bekannter Träger des FMR1 Gen Mutation.

Zerbrechliches X und genetische beratung

Genetische Beratung ist dafür ein wichtiger und entscheidender Teil des genetischen Test- und Diagnoseprozesses syndrom.

Genetische Beratung für Zerbrechliches X kann dabei helfen festzustellen, ob eine Person auf die seltene Krankheit genetisch getestet werden sollte – basierend auf ihrer symptome (einschließlich Fragile X-Gesichtsmerkmale), Anamnese und ihre familiäre medizinische und genetische Vorgeschichte.

Genetische Beratung kann den genetischen Testprozess erklären, einschließlich dessen, was er mit sich bringt und welche Ergebnisse er erwarten kann. Genetische Beratung kann auch die Ergebnisse dieses Tests interpretieren. Der Test muss von einem genetischen Berater oder Genetiker angeordnet werden. Dieser Test beinhaltet normalerweise eine Blutabnahme.

Wie wichtig genetische beratung wird Patienten und Familien helfen zu lernen, wie man mit den symptome einer seltenen Krankheit. Sie helfen bei der Koordinierung der verschiedenen medizinischen Teams, die für die Behandlung von Multisystemerkrankungen verantwortlich sind.