Genetische Analyse - Eine Erklärung
Genetische Analyse ist ein Prozess, mit dem wir das Risiko einer Person für die Entwicklung einer seltenen Krankheit verstehen können.
Genetische Analyse hat im Wesentlichen zwei Hauptzwecke. Sein erster Zweck besteht darin, festzustellen, ob eine Person mit einem Gentest fortfahren sollte, der das Vorliegen einer seltenen Krankheit schlüssiger bestimmt.
Der zweite Zweck besteht darin, Forschern und Genetikern zu helfen, mehr über Genmutationen und die Ursachen seltener Krankheiten zu verstehen. Dies ist besonders wichtig, um die Rate der genauen Diagnose bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Genetische Analyse: die aktuellen Herausforderungen
Rare diseases are particularly difficult to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive genetic diagnosis. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients, and can have a very real and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
Die Fehldiagnose seltener Krankheiten ist auch ein sehr reales Problem in der Welt der Genetik syndromes. Verbesserung genetische analyse zu Beginn des Diagnoseprozesses trägt wesentlich dazu bei, die Rate von Fehldiagnosen und deren Folgefolgen, wie zum Beispiel unzureichende Versorgung und Unterstützung für das Leben mit einer seltenen Krankheit, zu reduzieren.
However, the more we are able to understand about the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Genetische Beratung tools in order to help them reach a diagnosis faster, and with greater accuracy.
Traditionell genetische analyse
Traditionell ist der Prozess der genetische analyse hat die Probenahme von DNA umfasst, um Mutationen in den Genen zu identifizieren, die eine Person einem Risiko aussetzen können, eine genetische zu entwickeln syndrom. Dies ist ein Ansatz, der persönliche, klinische Termine erforderte. Diese persönliche Anforderung hat wiederum dazu geführt, dass viele Hindernisse beim Zugang zu genetische analyse, für viele Familien.
Recent developments in the field of health, and more specifically telegenetics, however have seen the development of AI solutions for Genetische Analyse that make the entire process faster and more accurate. In the process they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
Der Einsatz fortschrittlicher Gesichts-Screening-Technologien als Werkzeug für genetische analyse erhöht auch die Zugänglichkeit des Verfahrens für viele Patienten, die es benötigen. Telegenetische Plattformen machen genetische analyse für alle zugänglich, oft benötigen sie lediglich eine WIFI-Verbindung und ein Gerät mit Kamera.
Fortgeschritten genetische analyse
Online genetische analyse verbindet Patienten und ihre Familien mit einem wirkungsvollen Instrument, das wichtige Informationen über ihr Risiko für eine genetische syndrom. Dies wiederum kann Familien und ihren Ärzten wichtige Informationen liefern, die in kürzerer Zeit zur richtigen Diagnose führen können.
Fortgeschritten genetische analyse beginnt mit einem einzigen Foto. Nach dem Hochladen auf eine Telegenetik-Plattform wird dieses Bild gescreent, um Marker, Muster und Merkmale genetischer zu identifizieren syndromes, und a . zu erzeugen genetische analyse Bericht.
Der nächste Schritt in der genetische analyse Prozess ist entscheidend für das gesamte genetische diagnostik selbst verarbeiten. Dieser Schritt beinhaltet ein virtuelles Online-Meeting mit einem genetischen Berater, um Patienten und ihren Familien zu helfen, die Ergebnisse der Gesichtsscreening-Analyse besser zu verstehen. Genetische Berater werden in der Lage sein, die Ergebnisse der genetische analyse, und erkunden Sie mit Patienten ihr Risiko für eine seltene Krankheit oder syndrom. Sie werden auch in der Lage sein, Patienten mit einem Netzwerk von Genetikern zu verbinden, um genetische Testmöglichkeiten zu erkunden.
Warum ist Genetische Analyse wichtig?
Genetische Analyse ist ein Schritt auf dem Weg zu einer konkreten Diagnose einer seltenen Krankheit oder genetischen syndrom. Aber es ist ein wichtiger erster Schritt und kann, wenn er richtig durchgeführt wird, den gesamten Diagnoseprozess verändern.
Fortschritte in genetische analyse technik und neu genetische analyse Methoden ermöglichen es, das Potenzial für seltene Erkrankungen und das Risiko für den Einzelnen im Hinblick auf die Entwicklung einer a . viel früher im diagnostischen Prozess zu erkennen syndrom.
Durch diese Weiterentwicklungen ist es erstmals auch möglich, dass Patienten direkt auf genetische analyse Technologie und Berichte, ohne auf eine ärztliche Überweisung oder einen klinischen Termin warten zu müssen. Patienten können ihre eigene diagnostische Reise selbst in die Hand nehmen und sich bequem von zu Hause aus mit einer fortschrittlicheren und genaueren Lösung verbinden.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients, with faster diagnosis times and by connecting them to the genetic counselors, and the genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
