Was ist das genetische Träger-Screening?

Genträgerscreening – was und warum? 

Was ist genetisches Screening?

Das genetische Träger-Screening ist eine Art von Test, mit dem festgestellt werden kann, ob eine Person eine Genmutation trägt, die wiederum spezifische genetische syndromes oder seltene Krankheiten.

Es liefert Einzelpersonen wichtige Informationen über ihre eigene genetische Gesundheit und kann ihnen auch helfen, die genetische Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zu verstehen. Sie wird in der Regel entweder vor der Eheschließung oder Schwangerschaft durchgeführt, kann aber zu jedem Zeitpunkt im Leben einer Person durchgeführt werden. Da das Bewusstsein für seltene Krankheiten und ihre Ursachen wächst, steigt auch die Nachfrage nach Trägeruntersuchungen. 

Der Test selbst ist sehr einfach und beinhaltet die Entnahme einer Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe aus der Innenseite der Wange. Es wird als eine Form des nicht-invasiven Testens angesehen, und es sind keine Risiken mit dem Testen verbunden.

Welche Arten des genetischen Träger-Screenings gibt es?

Gezieltes Carrier-Screening: Diese Art des genetischen Screenings sucht nur nach bestimmten Genmutationen und seltenen Krankheiten, die auf ethnischer Zugehörigkeit oder Familienanamnese basieren. Bei jüdischen Personen würde es beispielsweise speziell nach dem . suchen HEXA Gen auf Chromosom 15, das für die Entstehung von Tay-Sachs verantwortlich ist. Wenn Sie eine Familienanamnese einer bestimmten seltenen Krankheit haben, wird diese bestimmte Erkrankung untersucht. Diese Art des Trägerscreenings ist sehr spezifisch und führt im Allgemeinen zu einem negativen/positiven Ergebnis. 

Erweitertes Carrier-Screening: diese Art von Gentest umfasst das Screening auf Hunderte verschiedener Störungen aus einer Probe. Dieses Testgremium wird normalerweise von dem Unternehmen oder der Organisation bestimmt, die die Tests anbietet. Im Allgemeinen konzentriert sich das Testen auf die am häufigsten vererbten syndromes, oder diejenigen, die aufgrund der Schwere und Komplexität ihrer den größten Einfluss auf das Leben einer Person haben symptome. 

Wer sollte sich einem genetischen Trägerscreening unterziehen?

  • Wenn Sie in der Familie eine seltene Krankheit haben oder jemand in der Familie Träger einer bestimmten Genmutation für eine seltene Krankheit ist. 
  • Wenn Sie einer ethnischen Gruppe angehören, die ein höheres Risiko für die Entwicklung bestimmter erblicher seltener Krankheiten hat. 
  • Jeder, der mehr über seine eigene genetische Gesundheit erfahren möchte, bevor er eine Familie gründet. 

Genträgerscreening & genetische beratung

Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil des genetischen Trägerscreenings. Vor Beginn sollte kein genetisches Screening begonnen werden genetische beratung. 

Genetische Beratung bietet Folgendes für diejenigen, die mit dem Trägerscreening beginnen:

  • Ein Verständnis der eigenen Familiengeschichte und auf welche spezifischen Gene, falls vorhanden, getestet werden sollten. Dies hilft bei der Entscheidung, ob sich jemand für ein gezieltes oder erweitertes Carrier-Screening entscheiden sollte. 
  • Eine Erläuterung der verschiedenen Testoptionen für das Trägerscreening, deren Methoden und der Zweck des Tests. Sie werden auch die Genauigkeit jedes Tests erklären und erklären, wie die Ergebnisse zu verstehen sind. 
  • Sobald das Screening abgeschlossen ist, genetische beratung hilft Einzelpersonen, ihre eigene genetische Gesundheit zu verstehen und was es für ihre zukünftigen Kinder bedeutet, wenn sie tatsächlich Träger eines bestimmten Gens oder einer Genmutation sind. 
  • Ein Verständnis dafür, wie selten syndromes vererbt werden, einschließlich der verschiedenen Vererbungsarten. Zu den Hauptformen gehören autosomal-rezessive, autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbung. Dieses Verständnis ist wichtig für Trägerinnen, um zukünftige Schwangerschaften zu planen. 
  • Informationen über Möglichkeiten für zukünftige Schwangerschaften, wenn beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation sind. Dies würde jedes Kind einem hohen Risiko aussetzen, eine seltene Krankheit zu entwickeln, und mögliche Optionen könnten die Ei- oder Samenspende oder die Adoption sein. 
  • Empfehlungen für Testoptionen für andere Familienmitglieder, die ebenfalls Träger sein können, oder Kinder, die aufgrund der Ergebnisse der Trägertests ihrer Eltern möglicherweise auf eine seltene Krankheit untersucht werden müssen. 
  • Emotionale Unterstützung, die Einzelpersonen hilft, sich mit ihrer eigenen genetischen Gesundheit und den möglichen Auswirkungen auf die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zurechtzufinden.7

Das Screening von genetischen Trägern ist ein wichtiges genetische Gesundheitstests Option für alle werdenden Eltern. Wie bei jeder Art von Gentest ist jedoch genetische beratung ist wichtig, damit der Einzelne vollständig versteht, was der Test beinhaltet, was er bedeutet und welche Auswirkungen die Testergebnisse haben. Genetische Beratung ist ein integraler und untrennbarer Bestandteil des Trägerscreenings, unabhängig davon, welche Art von Screening durchgeführt wird und unabhängig davon, welche Genmutation oder potenzielle seltene Krankheit identifiziert wird. Es ist eine Phase im Prozess, die man nicht verpassen darf.

 

 

 

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