Genetische Beratung für Klinefelter Syndrom
Klinefelter syndrom kann eine Vielzahl von Hindernissen für eine optimale soziale, physische und psychische Entwicklung aufwerfen. Genetische Beratung für Klinefelter ist bereits bei Verdacht oder Erkennung ratsam, um für Ihr Kind oder Ihren Liebsten den bestmöglichen Reifungsprozess und langfristig höchstes Wohlbefinden zu planen.
Was ist Klinefelter? syndrom
Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder that affects boys and men. Another name for Klinefelter syndrome is XXY, because instead of the usual single X and single Y chromosome that define most typical males, babies born with Klinefelter have an extra X chromosome in most cells, or all cells of their body.
Wenn nur einige Zellen vom zusätzlichen X-Chromosom betroffen sind, spricht man von Mosaik-Klinefelter syndrom. Stellen Sie sich ein Stein- oder Fliesenmosaik mit einer Vielzahl von verschiedenfarbigen kleinen Stücken vor, und Sie können sehen, warum das Sinn macht. Diejenigen, die mit Mosaik Klinefelter geboren wurden syndrom haben eine mildere Version der Bedingung.
Wenn alle Zellen vom zusätzlichen X-Chromosom betroffen sind, symptome kann stärker sein. Dies ist die gebräuchlichste Version von Klinefelter syndrom.
Wenn mehr als zwei X-Chromosomen gefunden werden, ist die Erkrankung eher schwerwiegend. Dies ist jedoch ziemlich selten.
Wer hat Klinefelter syndrom?
Viele oder sogar die meisten Jungen und Männer mit Klinefelter syndrom Vielleicht wissen sie erst viel später in ihrem Leben, dass sie es haben.
Wie viele Menschen heute wissen, ist die Geschlechtsidentität komplexer als nur eine bestimmte Kombination von Genitalien, Hormonen und Chromosomen. Männer mit Klinefelter können bestimmte ungewöhnliche Merkmale aufweisen, wie z. B. einen geringeren Muskeltonus, weniger Gesichts- und Körperbehaarung sowie einen kleineren Penis und größere Brüste, als sie normalerweise bei Männern auftreten passen sich mit anderen Männern in ihrer Peergroup an. Menschen mit Klinefelter sind jedoch (X)XY männlich, was ihre Geschlechtschromosomen betrifft, und die meisten identifizieren und werden von anderen als männlich identifiziert, im Einklang mit ihren XY-Geschlechtschromosomen.
Nach der Definition der Geschlechtschromosomen können typische XX-Mädchen (oder solche, die bei der Geburt weiblich sind, wie es manchmal genannt wird) Klinefelter nicht haben syndrom.
Was sind einige der symptome von Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom kann im Kindesalter diagnostiziert werden, wird aber am häufigsten entweder in der Pubertät oder beim Versuch, ein Kind zu zeugen, festgestellt. Es kann ziemlich früh diagnostiziert werden, wenn ein Elternteil, eine Bezugsperson oder ein Arzt bestimmte Marker bemerkt.
In babies, things that could be markers for Klinefelter syndrome are hernia, a quieter than average baby, slowness to learn to sit up, crawl and talk, undescended testicles (testicles that have not dropped into the scrotum), and muscle weakness.
Kinder mit Klinefelter syndrom kann es schwerer haben, Freunde zu finden und über Gefühle zu sprechen. Sie können wenig Energie, Lernschwierigkeiten beim Lesen, Schreiben und Rechnen, schlechte körperliche Koordination und Schüchternheit oder geringes Selbstvertrauen haben.
Zu Beginn der Pubertät, wenn der männliche Körper beginnt, Sexualhormone zu produzieren, produzieren Jungen mit Klinefelter normalerweise nicht so viel Testosteron, das männliche Hormon. Sie werden wahrscheinlich größer, sogar viel größer als in ihrer Familie erwartet, mit langen Armen und Beinen und einem kurzen Rumpf. Dies liegt tatsächlich am niedrigeren Testosteron. Irgendwann im durchschnittlichen männlichen Wachstum verlangsamt und stoppt Testosteron das Wachstum. Bei Männern mit Klinefelter passiert dies nicht in gleicher Weise syndrom.
Jugendliche mit Klinefelter haben wahrscheinlich breitere Hüften als bei Männern üblich, einen schlechten Muskeltonus und eine langsamere Muskelentwicklung, weniger und spätere Gesichts- und Körperbehaarung, insbesondere weniger Haare in den Achseln und im Schambereich, einen kleinen Penis, kleine, feste Hoden, und vergrößerte Brüste (auch technisch bekannt als Gynäkomastie oder, da Teenager Teenager sind, als "Moobs" als Slang für männliche Brüste bezeichnet). Sie haben wahrscheinlich auch mehr Bauchfett und einen geringeren Sexualtrieb.
Jugendliche und Erwachsene mit Klinefelter syndrom können Probleme beim Lesen, Schreiben und Kommunizieren haben. Und sie sind höchstwahrscheinlich weitgehend unfruchtbar, wobei das auch von der Schwere der Erkrankung abhängt syndrom.
Klinefelter syndrom beeinträchtigt zwar die männliche Fruchtbarkeit, macht es jedoch unwahrscheinlich, dass sie auf natürliche Weise auftritt, aber es ist unwahr, dass es für betroffene Männer unmöglich ist, ein Kind zu zeugen. Bei einer Kinderwunschbehandlung kann es zur biologischen Vaterschaft kommen. Frühe Diagnose, früh genetische beratung, und in einigen Fällen kann eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen, einige der mit Klinefelter® verbundenen Schwierigkeiten zu lindern syndrom.
Starting in puberty and continuing into adulthood, other common symptoms of Klinefelter syndrome include little or no sperm production, anxiety and depression, problems with social interactions, and a tendency to metabolic disorders like diabetes. Klinefelter syndrome can also be associated with autoimmune disorders like lupus and rheumatoid arthritis, lung disease, tooth and oral problems that can increase the incidence of cavities, and autism spectrum disorder (ASD).
Es besteht auch ein etwas höheres Brustkrebsrisiko, das jedoch nicht so hoch ist wie bei Frauen.
Die Lebenserwartung kann aufgrund anderer Risikofaktoren im Zusammenhang mit Klinefelter® ein oder zwei Jahre kürzer als der Durchschnitt sein syndrom, wie ein höheres Risiko für Herz- und Gefäßerkrankungen, aber im Allgemeinen Menschen mit Klinefelter syndrom ein ziemlich normales und langes Leben erwarten können.
Wie kann genetische beratung für Klinefelter-Hilfe?
Klinefelter syndrom hat eine Vielzahl von Auswirkungen, nicht zuletzt die damit verbundenen psychischen, sozialen und kognitiven Schwierigkeiten.
Für Erwachsene mit Klinefelter syndrom, ob sie versuchen, schwanger zu werden oder einfach nur versuchen zu verstehen, was mit ihnen los ist, genetische Berater können ihnen helfen, ihre Optionen herauszufinden.
Für Babys und Kinder mit Klinefelter syndrom, genetische beratung kann ein entscheidender Schritt bei der Entscheidung sein, ob und wie interveniert werden muss, um die bestmöglichen Ergebnisse für ihre Gesundheit, ihr Wohlbefinden, ihre Entwicklung, ihre sozialen Gefühle und ihre zukünftige Familienplanung zu erzielen. Jugendliche mit Klinefelter syndrom kann eine Testosteronersatztherapie frühzeitig in Betracht ziehen, da sie bei einigen der daraus resultierenden Gesundheitszustände helfen kann, insbesondere wenn sie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.
There are many types of genetic counseling, including pediatric genetic counselors who specialize in helping children between the ages of birth and 18. Another option, and which may be easier to access, especially with children, is advanced telegenetic counseling. For some families online counseling options are more accessible and easier to access than in-person sessions.
