Genetische Beratung für Klinefelter Syndrom

Klinefelter syndrom kann eine Vielzahl von Hindernissen für eine optimale soziale, physische und psychische Entwicklung aufwerfen. Genetische Beratung für Klinefelter ist bereits bei Verdacht oder Erkennung ratsam, um für Ihr Kind oder Ihren Liebsten den bestmöglichen Reifungsprozess und langfristig höchstes Wohlbefinden zu planen.

Was ist Klinefelter? syndrom

Klinefelter syndrom ist eine Geschlechtschromosomenstörung, die Jungen und Männer betrifft. Ein anderer Name für Klinefelter syndrom ist XXY, weil Babys, die mit Klinefelter geboren wurden, anstelle des üblichen einzelnen X- und einzelnen Y-Chromosoms, die die meisten typischen Männer definieren, ein zusätzliches X-Chromosom in den meisten Zellen oder allen Zellen ihres Körpers haben.

Wenn nur einige Zellen vom zusätzlichen X-Chromosom betroffen sind, spricht man von Mosaik-Klinefelter syndrom. Stellen Sie sich ein Stein- oder Fliesenmosaik mit einer Vielzahl von verschiedenfarbigen kleinen Stücken vor, und Sie können sehen, warum das Sinn macht. Diejenigen, die mit Mosaik Klinefelter geboren wurden syndrom haben eine mildere Version der Bedingung.

Wenn alle Zellen vom zusätzlichen X-Chromosom betroffen sind, symptome kann stärker sein. Dies ist die gebräuchlichste Version von Klinefelter syndrom.

Wenn mehr als zwei X-Chromosomen gefunden werden, ist die Erkrankung eher schwerwiegend. Dies ist jedoch ziemlich selten.

Wer hat Klinefelter syndrom?

Viele oder sogar die meisten Jungen und Männer mit Klinefelter syndrom Vielleicht wissen sie erst viel später in ihrem Leben, dass sie es haben.

Wie viele Menschen heute wissen, ist die Geschlechtsidentität komplexer als nur eine bestimmte Kombination von Genitalien, Hormonen und Chromosomen. Männer mit Klinefelter können bestimmte ungewöhnliche Merkmale aufweisen, wie z. B. einen geringeren Muskeltonus, weniger Gesichts- und Körperbehaarung sowie einen kleineren Penis und größere Brüste, als sie normalerweise bei Männern auftreten passen sich mit anderen Männern in ihrer Peergroup an. Menschen mit Klinefelter sind jedoch (X)XY männlich, was ihre Geschlechtschromosomen betrifft, und die meisten identifizieren und werden von anderen als männlich identifiziert, im Einklang mit ihren XY-Geschlechtschromosomen.

Nach der Definition der Geschlechtschromosomen können typische XX-Mädchen (oder solche, die bei der Geburt weiblich sind, wie es manchmal genannt wird) Klinefelter nicht haben syndrom.

Was sind einige der symptome von Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom kann im Kindesalter diagnostiziert werden, wird aber am häufigsten entweder in der Pubertät oder beim Versuch, ein Kind zu zeugen, festgestellt. Es kann ziemlich früh diagnostiziert werden, wenn ein Elternteil, eine Bezugsperson oder ein Arzt bestimmte Marker bemerkt.

Bei Babys Dinge, die Klinefelter markieren könnten syndrom sind Hernie, ein überdurchschnittlich leises Baby, langsames Erlernen des Sitzens, Krabbelns und Sprechens, Hodenhochstand (Hodenhochstand, der nicht in den Hodensack gefallen ist) und Muskelschwäche.

Kinder mit Klinefelter syndrom kann es schwerer haben, Freunde zu finden und über Gefühle zu sprechen. Sie können wenig Energie, Lernschwierigkeiten beim Lesen, Schreiben und Rechnen, schlechte körperliche Koordination und Schüchternheit oder geringes Selbstvertrauen haben.

Zu Beginn der Pubertät, wenn der männliche Körper beginnt, Sexualhormone zu produzieren, produzieren Jungen mit Klinefelter normalerweise nicht so viel Testosteron, das männliche Hormon. Sie werden wahrscheinlich größer, sogar viel größer als in ihrer Familie erwartet, mit langen Armen und Beinen und einem kurzen Rumpf. Dies liegt tatsächlich am niedrigeren Testosteron. Irgendwann im durchschnittlichen männlichen Wachstum verlangsamt und stoppt Testosteron das Wachstum. Bei Männern mit Klinefelter passiert dies nicht in gleicher Weise syndrom.

Jugendliche mit Klinefelter haben wahrscheinlich breitere Hüften als bei Männern üblich, einen schlechten Muskeltonus und eine langsamere Muskelentwicklung, weniger und spätere Gesichts- und Körperbehaarung, insbesondere weniger Haare in den Achseln und im Schambereich, einen kleinen Penis, kleine, feste Hoden, und vergrößerte Brüste (auch technisch bekannt als Gynäkomastie oder, da Teenager Teenager sind, als "Moobs" als Slang für männliche Brüste bezeichnet). Sie haben wahrscheinlich auch mehr Bauchfett und einen geringeren Sexualtrieb.

Jugendliche und Erwachsene mit Klinefelter syndrom können Probleme beim Lesen, Schreiben und Kommunizieren haben. Und sie sind höchstwahrscheinlich weitgehend unfruchtbar, wobei das auch von der Schwere der Erkrankung abhängt syndrom.

Klinefelter syndrom beeinträchtigt zwar die männliche Fruchtbarkeit, macht es jedoch unwahrscheinlich, dass sie auf natürliche Weise auftritt, aber es ist unwahr, dass es für betroffene Männer unmöglich ist, ein Kind zu zeugen. Bei einer Kinderwunschbehandlung kann es zur biologischen Vaterschaft kommen. Frühe Diagnose, früh genetische beratung, und in einigen Fällen kann eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen, einige der mit Klinefelter® verbundenen Schwierigkeiten zu lindern syndrom.

Beginnend in der Pubertät und bis ins Erwachsenenalter, andere häufige symptome von Klinefelter syndrom Dazu gehören eine geringe oder keine Spermienproduktion, Angstzustände und Depressionen, Probleme mit sozialen Interaktionen und eine Neigung zu Stoffwechselstörungen wie Diabetes. Klinefelter syndrom kann auch mit Autoimmunerkrankungen wie Lupus und rheumatoider Arthritis, Lungenerkrankungen, Zahn- und Mundproblemen in Verbindung gebracht werden, die das Auftreten von Karies erhöhen können, und Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Es besteht auch ein etwas höheres Brustkrebsrisiko, das jedoch nicht so hoch ist wie bei Frauen.

Die Lebenserwartung kann aufgrund anderer Risikofaktoren im Zusammenhang mit Klinefelter® ein oder zwei Jahre kürzer als der Durchschnitt sein syndrom, wie ein höheres Risiko für Herz- und Gefäßerkrankungen, aber im Allgemeinen Menschen mit Klinefelter syndrom ein ziemlich normales und langes Leben erwarten können.

Wie kann genetische beratung für Klinefelter-Hilfe?

Klinefelter syndrom hat eine Vielzahl von Auswirkungen, nicht zuletzt die damit verbundenen psychischen, sozialen und kognitiven Schwierigkeiten.

Für Erwachsene mit Klinefelter syndrom, ob sie versuchen, schwanger zu werden oder einfach nur versuchen zu verstehen, was mit ihnen los ist, genetische Berater können ihnen helfen, ihre Optionen herauszufinden.

Für Babys und Kinder mit Klinefelter syndrom, genetische beratung kann ein entscheidender Schritt bei der Entscheidung sein, ob und wie interveniert werden muss, um die bestmöglichen Ergebnisse für ihre Gesundheit, ihr Wohlbefinden, ihre Entwicklung, ihre sozialen Gefühle und ihre zukünftige Familienplanung zu erzielen. Jugendliche mit Klinefelter syndrom kann eine Testosteronersatztherapie frühzeitig in Betracht ziehen, da sie bei einigen der daraus resultierenden Gesundheitszustände helfen kann, insbesondere wenn sie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.

Es gibt viele Arten von genetische beratung, darunter pädiatrische genetische Berater, die darauf spezialisiert sind, Kindern im Alter zwischen der Geburt und 18 zu helfen. Eine andere Möglichkeit, die insbesondere mit Kindern leichter zugänglich sein kann, ist erweiterte telegenetische Beratung. Für einige Familien sind Online-Beratungsangebote zugänglicher und leichter zugänglich als persönliche Sitzungen.

 

 

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