Was ist Genetische Beratung Während der Schwangerschaft?
Die Gründe dafür
Es gibt eine Reihe von Gründen, warum ein Paar oder werdende Eltern während einer Schwangerschaft an einen genetischen Berater überwiesen werden können.
Diese beinhalten:
- Alter der Mutter
Das Alter der Mutter ist ein bekannter Risikofaktor für die Entwicklung spezifischer genetischer syndromes. Je älter beispielsweise die Mutter ist und desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Down zur Welt zu bringen syndrom. Eine werdende Mutter über 35 kann an einen genetischen Berater überwiesen werden, um die Risiken und verfügbaren genetischen Testoptionen zu verstehen, insbesondere für syndromes bei denen ein höheres mütterliches Alter ein bekannter Risikofaktor ist.
- Familienanamnese einer seltenen Krankheit
Eine Familienanamnese einer seltenen Krankheit kann zukünftige Kinder dem Risiko aussetzen, dieselbe zu entwickeln syndrom. Genetische Beratung allen Personen mit familiärer Vorgeschichte von Erbkrankheiten zu empfehlen, unabhängig davon, ob die Eltern als Träger bekannt sind oder nicht. In diesen Fällen untersucht ein genetischer Berater die gesamte medizinische und genetische Vorgeschichte der Familie und was dies für neue Eltern bedeuten könnte.
- Ein oder beide Elternteile sind Träger einer Genmutation
Wenn bekannt ist, dass ein oder beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation oder einer Chromosomenanomalie sind, genetische beratung wird sowohl vor als auch während der Schwangerschaft empfohlen. Dies soll sicherstellen, dass die Eltern die Risiken verstehen, die mit der Weitergabe einer erblichen genetischen Erkrankung an ihr Kind verbunden sind.
Eltern, die Träger eines veränderten Gens sind, können je nach Vererbungsart auf verschiedene Weise seltene Krankheiten an ihre Kinder weitergeben:
Wenn beide Elternteile jeweils eine Kopie des mutierten Gens tragen, besteht die Gefahr, dass sie diese Kopien an ihr Kind weitergeben und eine autosomal-rezessive Genetik auslösen syndrom, sowie Tay-Sachs-Krankheit.
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Für andere syndromes, geerbt in an autosomal-dominante Vererbung werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht. Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Es ist sehr wichtig für Eltern, die Träger sind, sich zu unterziehen genetische beratung vor und während der Schwangerschaft, um zu verstehen, welche Schritte unternommen werden können, um eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Neugeborenes zu gewährleisten, abhängig von der Art der Genmutation, die sie tragen.
- Das fetale Screening zeigte eine potenziell seltene Erkrankung symptome
Familien, die keine seltenen Erkrankungen in der Vorgeschichte haben, können überwiesen werden genetische beratung während der Schwangerschaft, wenn Standarduntersuchungen zur Schwangerschaftsvorsorge, einschließlich Ultraschall, möglich sind symptome einer seltenen Krankheit. Manchmal können Merkmale von Gesichtsmerkmalen einer seltenen Krankheit vor der Geburt durch Ultraschall identifiziert werden, ebenso wie andere symptome einschließlich Gedeihstörung, langsames Wachstum oder beschleunigtes Wachstum. Makrozephalie (ein außergewöhnlich großer Kopf), kann manchmal vor der Geburt durch Ultraschall diagnostiziert werden und kann auch a symptom einer seltenen Krankheit.
Alle Bedenken, die während des fetalen Screenings festgestellt werden, erfordern die Überweisung an einen genetischen Berater, der werdende Eltern durch die möglichen Ursachen der symptome, und empfehlen, welche genetischen Tests und weitere Screenings empfohlen werden, um eine Diagnose entweder auszuschließen oder zu bestätigen. Ein genetischer Berater kann die genauesten Testoptionen empfehlen, basierend auf den symptome gefunden und der Zustand vermutet.
- Pränatale Screening-Tests (invasiv oder nicht-invasiv) ergaben ein mögliches Risiko für eine seltene Erkrankung
Ein Standardtyp von Pränataler Gentest ist der fetale Nackentransparenztest (der die Flüssigkeitsansammlung hinter dem Hals eines Fötus misst, und insbesondere seine Dicke. Eine dickere als normale Messung kann ein sehr frühes Anzeichen dafür sein, dass Nieder syndrom, oder Trisomie 18.), können beispielsweise mögliche Anzeichen einer genetischen syndrom. Sie sind nicht in der Lage, a . zu bestätigen oder zu diagnostizieren syndrom.
Aber wenn sie ein mögliches Zeichen enthüllen oder symptom einer seltenen Krankheit, genetische beratung wird oft empfohlen, da die Eltern über die Möglichkeiten für invasivere Tests, zum Beispiel die Fruchtwasserpunktion, informiert werden müssen und die Risiken und Vorteile solcher Tests verstehen müssen.
Wenn weitere Tests, wie eine Amniozentese (bei der eine Fruchtwasserprobe aus der Umgebung des sich entwickelnden Babys entnommen wird) oder fortgeschrittener und genauer sind nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), bestätigt eine seltene Krankheit bei einem ungeborenen Kind, dann genetische beratung wird für Eltern wesentlich sein, um zu verstehen, was dies ist genetische diagnostik für ihr Kind bedeuten könnte, sobald es geboren wurde, und ihre Möglichkeiten, sich weiterzuentwickeln.
Dies ist ein sehr sensibler und schwieriger Prozess während der Schwangerschaft, und genetische beratung bietet die dringend benötigte emotionale Unterstützung und führt die Eltern durch den Diagnose- und Testprozess.
Genetische Beratung während der Schwangerschaft – worauf es ankommt
(und was was genetische beratung kann dir sagen tell)
- Emotionale Unterstützung während und nach einer Diagnose
- Wissen und Informationen und seltene Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und möglichen symptome
- Informationen zu den Optionen für Gentests, was jeder Test beinhalten könnte und was die Ergebnisse bedeuten könnten
- Koordination der verschiedenen medizinischen Teams und Fachleute, die an der Diagnose beteiligt sind, und die Betreuung eines Patienten mit seltenen Krankheiten
- Eine Interpretation medizinischer Begriffe und Sprache
- Empfehlungen für die Durchführung von Gentests und nach einer Diagnose auch mögliche Behandlungs- und Pflegemöglichkeiten
Genetische Beratung spielt für viele Familien während der Schwangerschaft eine bedeutende und wichtige Rolle. Und da das Bewusstsein für seltene Krankheiten wächst und mehr pränatale genetische Screening-Tests verfügbar werden, wird erwartet, dass auch die Nachfrage nach dieser unverzichtbaren Dienstleistung steigt.
