Genetische Beratung für Turner Syndrom

Genetische Beratung ist mehr als nur eine Option, wenn man einem Turner gegenübersteht syndrom Es ist ein wesentlicher Bestandteil des Diagnose- und Testprozesses. Niemand sollte sich einem Screening und Test auf Turner unterziehen syndrom, ohne vorher den Prozess von genetische beratung.

Was ist Genetische Beratung?

Genetische Beratung was zu erwarten ist

Genetische Beratung ist ein wichtiger Service der genetischen Berater. Genetische Berater sind sowohl Mediziner als auch Therapeuten und in diesen Rollen die Brücke zwischen der medizinischen Welt und Familien und Patienten, die mit einer seltenen Krankheitsdiagnose konfrontiert sind.

Die Diagnose einer seltenen Krankheit kann ein langer und schwieriger Prozess sein. Es kann verschiedene Arten von genetischen Tests und Screenings beinhalten, und es kann viele Arzttermine und Besuche beinhalten, um eine genaue Diagnose zu erhalten. In der Vergangenheit haben einige Patienten bis zu 4-8 Jahre gewartet, um eine genaue Diagnose zu stellen.

Genetische Beratung und Turner syndrom

Verstehen WHO genetische beratung wird empfohlen für

  • Wenn Ihr Kind, insbesondere Tochter, irgendwelche zeigt symptome des syndrom entweder bei der Geburt, in der Kindheit oder, wie es in einigen Fällen der Fall ist, während der Pubertät
  • Wenn ein pränatales Screening auf ein mögliches Risiko für Turner syndrom bei einem ungeborenen Kind

Genetische Beratung für Turner Syndrom

Genetische Beratung und Turner syndrom – was kann es uns sagen

Es kann uns die folgenden entscheidenden Informationen über diese seltene Krankheit mitteilen:

  • Dass es zufällig während des Fortpflanzungsprozesses entsteht und auftritt, wenn ein weibliches Kind mit einem fehlenden oder teilweise fehlenden X-Chromosom geboren wird. Es hat keine vererbte Ursache, und die genetische Ausstattung der Eltern ist nicht dafür verantwortlich. 
  • Dass die genetische Ursache von Turner syndrom ist zufällig, und zukünftige Geschwister haben kein höheres Risiko für die Entwicklung der syndrom. 
  • Symptome des syndrom umfassen- eine Kleinwüchsigkeit, Herzfehler und ein Versagen der Eierstöcke, sich richtig zu entwickeln.
  • Symptome können in ihrem Schweregrad zwischen den einzelnen Personen variieren. Einige Mädchen' symptome wird möglicherweise erst in der Pubertät offensichtlich, wenn das Versagen der Entwicklung ihrer Eierstöcke festgestellt wird.
  • Dass es gibt Selbsthilfegruppen verfügbar für diejenigen, die mit Turner leben syndrom.

Genetische Beratung und Turner syndrom  kann auch 

  • Erklären Sie die Testoptionen für diejenigen, die mit einer seltenen Krankheitsdiagnose konfrontiert sind, und die richtige Art von Test zur Diagnose von Turner syndrom. 
  • Helfen Sie Familien zu verstehen, ob ihre Tochter symptome sind die von Turner syndrom, und was die nächsten Schritte im Diagnoseprozess wären. 
  • Verbinden Sie die verschiedenen medizinischen Teams, die für die Betreuung eines Mädchens verantwortlich sind, mit Turner syndrom: Dies können Kardiologen und andere Spezialisten sein. 

Genetische Beratung und Turner syndrom - Wo soll man anfangen

Wenn bei Ihnen oder Ihrer Tochter ein Turner-Gentest durchgeführt wird syndrom, oder zeigt irgendwelche symptome dieser seltenen Krankheit ist es wichtig, so schnell wie möglich eine Erstkonsultation mit einem genetischen Berater zu machen. Dies wird Ihnen helfen, die Ihres Kindes besser zu verstehen symptome, was es in Bezug auf eine Turner-Diagnose bedeuten könnte und was Ihre nächsten Schritte in diesem Prozess sind. 

Zugangsqualität genetische beratung kann eine Herausforderung sein. Nicht jeder hat ein Netzwerk von verfügbaren genetischen Beratern in seiner Nähe, und manchmal kann es schwierig sein, einen zu finden. In diesem Fall online genetische beratung ist eine neue und fortschrittliche Lösung für alle, die es brauchen.

Online genetische beratung ist leicht zugänglich, kann über jedes angeschlossene Gerät aufgerufen werden und legt den Prozess vollständig in die Hände des Patienten und seiner Familie. Virtuelle Online-Beratungsdienste verbinden sich nahtlos mit Tausenden von vertrauenswürdigen und erfahrenen genetischen Beratern auf der ganzen Welt. Wo immer Sie sich befinden, unabhängig von der Diagnose, mit der Sie konfrontiert sind, online genetische beratung bedeutet, dass Sie es nicht alleine durchmachen werden. Der Schlüssel zu präzisen, fortschrittlichen genetische beratung, ist Zugänglichkeit für alle, egal ob Sie einem Turner gegenüberstehen syndrom Diagnose oder eine andere.

Genetische Beratung ist mehr als nur eine Option für Turner syndrom, ist es ein wesentlicher Bestandteil des Diagnoseprozesses, von der Erstberatung bis zur Diagnose und darüber hinaus. 

 

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