Genetische Diagnostik bei Erwachsene
Carrier-Screening
Einige Erwachsene entscheiden sich entweder vor der Heirat oder vor der Familiengründung für ein Trägerscreening, eine spezielle Art von Gentest. Auch wenn ein Erwachsener keine zeigen darf symptome einer seltenen Krankheit, ist es möglich, dass sie Träger einer Gen- oder Chromosomenveränderung sind, die an ihre Kinder weitergegeben werden können, die dann wiederum eine seltene Krankheit entwickeln können.
Screening auf genetische Träger Tests auf seltene Krankheiten und Genveränderungen, die in einem autosomal-rezessives Vererbungsmuster, und in einem X-chromosomal rezessiven Muster.
Wann syndromes autosomal-rezessiv vererbt werden, bedeutet dies, dass beide Elternteile des betroffenen Kindes Kopien der Genmutation oder -veränderung tragen. Bei jeder Schwangerschaft haben betroffene Paare eine Chance von 25 %, beide Kopien der Mutation an ihr Kind weiterzugeben und damit eine seltene Krankheit auszulösen. Beispiele von syndromes auf diese Weise vererbt Tay-Sachs, Mukoviszidose, Zerbrechliches Xund Sichelzellenanämie. Bei jeder Schwangerschaft besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass eine Kopie der Genmutation an das Kind weitergegeben wird, was es auch zu einem Träger machen würde.
Das Träger-Screening kann auch auf Genveränderungen testen, die eine autosomal-dominante verursachen können syndrom. Ein Patient mit einer Genveränderung, die autosomal-dominant vererbt werden kann, ist jedoch selbst von der seltenen Krankheit betroffen und sollte symptome. Normalerweise ist in diesem Fall kein Trägerscreening erforderlich.
Genetische Diagnostik bei Erwachsenen für seltene Erkrankungen
Genetische Diagnostik bei Erwachsenen kann auch die Diagnose einer seltenen Krankheit oder genetisch syndrom. Diese Diagnose kann ausgelöst werden durch symptome einer seltenen Krankheit oder durch ein Träger-Screening aufgedeckt, je nach Art der genetischen syndrom, und die Schwere von symptome.
Etwas syndromes haben symptome die sich später im Leben entwickeln und möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Werner syndrom, zum Beispiel, zeigt sich mit vorzeitigem Altern, aber dies tritt normalerweise erst auf, wenn eine Person das 30. Lebensjahr erreicht hat.
Manchmal symptome von a syndrom nicht schwerwiegend sind oder erst viel später im Leben als mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden. Viele syndromes präsentieren mit symptome die sich in ihrer Präsentation und Schwere unterscheiden, sogar unter Mitgliedern derselben Familie mit derselben Erkrankung. Oft ist dieser Unterschied in symptome hängt mit dem Ausmaß oder der Lage des Gens und/oder der Chromosomenveränderung zusammen, die für die syndrom.
Erwachsene können erleben symptome eines genetischen syndrom viele Jahre lang und erhalten auf dem Weg mehrere Fehldiagnosen, bevor eine genaue Diagnose gestellt wird. 56 % der Ehlers-Danlos-Patienten erhalten beispielsweise mindestens eine Ehlers Danlos Fehldiagnose auf dem Weg, ihren Zustand vollständig zu verstehen.
Der Prozess
Das genetische diagnostik Prozess sollte beginnen mit genetische beratung. Dies ist ein wesentlicher erster Schritt, bevor Sie sich einer genetischen Untersuchung oder einem Screening unterziehen.
Genetische Beratung ist aus vielen Gründen für den Diagnoseprozess von entscheidender Bedeutung: Ein genetischer Berater kann Informationen über die verschiedenen Arten von Gentests geben, die Erwachsenen zur Verfügung stehen, er wird auch eine vollständige medizinische Familienanamnese erheben. Genetische Berater bieten emotionale und mentale Unterstützung während des diagnostischen Prozesses und sind maßgeblich an der Koordination von Pflege- und Testmöglichkeiten zwischen verschiedenen medizinischen Fachkräften beteiligt.
Während genetische beratung sollte der erste Schritt in diesem Prozess sein, es sollte auch einen erwachsenen Patienten mit einer seltenen Krankheit durch jeden Teil seiner diagnostischen Reise begleiten. Durch die Test- und Diagnosephasen und gegebenenfalls auch danach im Hinblick auf die Unterstützung ihrer langfristigen Pflege- und Behandlungsbedürfnisse.
Genetische Berater werden auch Empfehlungen für genetische Tests geben, die ein Erwachsener in Betracht ziehen sollte. Abhängig von den Gründen für ihren Beginn der genetische diagnostik Prozess, wenn sie identifizierbar sind symptome einer seltenen Krankheit oder einer Familienanamnese - ein genetischer Berater hilft einem potenziellen Patienten mit einer seltenen Krankheit bei der Auswahl des zielgerichtetsten Tests, um die genaueste Diagnose zu gewährleisten.
Das genetische diagnostik Der Prozess endet nicht mit einer bestätigten Diagnose. Genetische Berater sind in der Lage, Patienten mit seltenen Erkrankungen durch eine Diagnose und darüber hinaus zu unterstützen, um sicherzustellen, dass sie die bestmögliche Versorgung und ein langfristiges Management ihrer Erkrankung erhalten.
Die Zukunft
Es gibt noch viel zu tun, um die genetische diagnostik Verfahren für Erwachsene, um sicherzustellen, dass es genauer und leichter zugänglich ist.
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Genau genetische diagnostik für Erwachsene ist von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass erwachsene Patienten mit seltenen Erkrankungen die notwendige Unterstützung erhalten, die sie für die Behandlung ihrer symptome und Zustand.
