Genetische Diagnostik in einem Baby

Wir werfen einen Blick auf die Optionen für genetische diagnostik bei einem Baby, sowohl pränatal als auch nach der Geburt. Wir verstehen mehr über die verschiedenen Schritte dieses wichtigen Prozesses und wissen mehr darüber, welche symptome könnte die Notwendigkeit für auslösen genetische diagnostik bei einem Säugling.

Pränatal genetische analyse und testen für genetische diagnostik bei einem baby

Mit dem wachsenden Bewusstsein für seltene Krankheiten und deren Erkennung und damit auch mehr Möglichkeiten für pränatale genetische Tests und Screenings entscheiden sich immer mehr werdende Eltern für einen pränatalen Test, um a zu bestätigen oder auszuschließen genetische diagnostik bei ihrem noch ungeborenen Baby. 

In den letzten Jahren hat insbesondere die Entwicklung nicht-invasiver pränataler Gentests (NIPT) zu einem erhöhten Bewusstsein für die Diagnose seltener Krankheiten bei Säuglingen sowohl bei den Eltern als auch nach der Geburt geführt. 

NIPT beinhaltet das Testen der zellfreie DNA im Blut einer schwangeren Frau zirkulieren. Diese DNA wird während ihrer Schwangerschaft von der Plazenta in ihr Blut abgegeben. Diese Plazenta-DNA ist identisch mit der DNA ihres sich entwickelnden Babys. Die Analyse dieser DNA ist eine nicht-invasive und sichere Methode, um die Schwangerschaft, das ungeborene Kind und die Mutter zu schädigen. Traditionell genetische diagnostik eines noch ungeborenen Babys mit invasiven Methoden wie der Amniozentese, die ein geringes Fehlgeburtsrisiko birgt.

Derzeit testen NIPT-Optionen hauptsächlich auf genetische syndromes verursacht durch zusätzliche oder fehlende Chromosomen. Diese schließen ein Nieder syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13.

Mit der Verbesserung der Technologie hat NIPT ein zunehmendes Potenzial, auch zur Identifizierung genetischer verwendet zu werden syndromes durch Mutationen oder Veränderungen einzelner Gene verursacht. Diese Entwicklung würde die Rate der genauen Diagnose bei Neugeborenen erheblich erhöhen. 

Genetisches Screening bei Neugeborenen

Für Babys, die in den Industrieländern geboren wurden, genetisches Screening bei Neugeborenen ist ein standardisiertes Verfahren, das bei oder kurz nach der Geburt durchgeführt wird.

In den USABei diesem standardisierten Screening wird beispielsweise jedem Neugeborenen eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen, normalerweise innerhalb von 48 Stunden nach seiner Geburt. Diese Blutprobe wird dann auf bis zu 50 genetische getestet syndromes oder Krankheiten, darunter Phenylketonurie (PKU), Sichelzellenanämie, Hypothyreose und G6PD. Dieser Test führt in der Regel zur Diagnose von etwa 3,000 Säuglingen, die pro Jahr positiv für eine dieser 50 genetischen Krankheiten sind. 

Das genetische Screening von Neugeborenen ist wichtig, um sicherzustellen, dass Neugeborene mit einer genetischen Krankheit frühzeitig behandelt und unterstützt werden. Es ist auch wichtig, dass Eltern diese entscheidende Unterstützung erhalten, insbesondere in der sehr frühen Phase ihrer Elternschaft. Ein positives Ergebnis nach dem Neugeborenenscreening sollte zu einer Überweisung an einen genetischen Berater führen, um den Eltern zu helfen, die Diagnose und den Zustand ihres Kindes besser zu verstehen. 

Symptome einer seltenen Krankheit bei einem Baby

Manchmal spezifisch oder einzigartig symptome oder Merkmale bei einem Baby können zu weiteren Untersuchungen mit genetische beratung und genetische analyse

Im Folgenden sind einige der symptome das könnte a auslösen genetische diagnostik bei einem Baby:

-Eine Autismus-Diagnose, oder Autismus symptome

Entwicklungsverzögerung bei Babys, einschließlich der schwerwiegenderen globalen Entwicklungsverzögerung

-Entwicklungsverzögerung in mehr als einem Bereich der kindlichen Entwicklung

-Schwere Entwicklungsverzögerung, die sich nicht mit dem Alter oder der Intervention und Therapie korrigiert

-Einzigartige Gesichtszüge 

-Eingeschränktes Wachstum und Gedeihstörung

-Beschleunigtes Wachstum

-Schwere gesundheitliche oder medizinische Probleme ohne bestätigte medizinische oder angeborene Ursache

Die erste Anlaufstelle, wenn ein Elternteil Anzeichen oder vermutet symptome einer seltenen Erkrankung ihres Babys, ist ihr Kinder- oder Hausarzt. Auf dieses Treffen sollte folgen genetische beratung, die Eltern helfen kann, die symptome im Rahmen möglicher seltener Erkrankungen, sofern als relevant erachtet. Darauf folgt wiederum genetische analyse und ggf. testen. 

Eine genauere Lösung

Die Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Baby war in der Vergangenheit ein komplizierter Prozess mit hohen Fehldiagnosen und langen Wartezeiten. Wenn jedoch eine frühzeitige Intervention so wichtig ist, um die Ergebnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, ist eine frühzeitige Diagnose bei Babys entscheidend, um Hilfe bei der Behandlung ihrer Kinder zu gewährleisten symptome und Bedingungen, um ihre Lebensergebnisse besser zu verbessern.

FDNA Telehealth's genetische beratung und genetische analyse Lösung zielt darauf ab, die Welt der genetische diagnostik für Säuglinge, Kinder und Erwachsene. Es verbindet Eltern schnell mit einem globalen Netzwerk erfahrener genetischer Berater und gewährleistet gezieltere, präzisere Empfehlungen für Gentests und Screening-Optionen. Zugriff auf ihre fortschrittliche KI genetische analyse Das Werkzeug, das Gesichtsscreening- und Bildgebungstechnologien verwendet, ermöglicht es Eltern auch, die Gesichtsmerkmale ihres Kindes im Kontext von Markern für seltene Krankheiten und genetische zu verstehen syndromes.

Vor allem online genetische beratung und Diagnosetools, ermöglichen es den Eltern, die child genetische diagnostik Sie erhalten direkten Zugang zu den Plattformen und Lösungen, die Ihnen helfen können, eine seltene Krankheit genau und schnell zu diagnostizieren. Verbesserung genetische diagnostik bei einem Baby zu verbessern, die Ergebnisse für Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern und Eltern und Familien mit der Unterstützung zu verbinden, die sie benötigen, um die Diagnose der seltenen Krankheiten ihres Kindes zu navigieren und zu verwalten, treibt fortschrittlichere Online-Lösungen für genetische beratung und Diagnose.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish