Die Diagnose von Chromosomenanomalien
Was sind Chromosomenanomalien?
Jede Zelle des Körpers oder zumindest fast jede Zelle enthält 23 Chromosomenpaare. Dadurch erhält jede Person insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte davon kommt von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater.
22 dieser Paare werden als Autosomen bezeichnet. Das 23te Paar besteht aus den X- und Y-Chromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Zwei X-Chromosomen sind weiblich, ein X- und Y-Chromosom sind männlich.
In jedem der Chromosomen befinden sich Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene besteht darin, die Proteine herzustellen, die die Entwicklung des Körpers kontrollieren und steuern. Chromosomen liefern die unschätzbaren Informationen für den Körper, während er wächst und funktioniert. Sie bestimmen viele physikalische Merkmale, einschließlich Augenfarbe und Körpergröße.
Es gibt im Wesentlichen zwei Hauptformen von Chromosomenanomalien. Numerische Chromosomenanomalien beinhalten das Fehlen oder vollständige Chromosomen eines Paares oder das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in einem Paar. Strukturelle Anomalien treten auf, wenn ein Teil eines einzelnen Chromosoms fehlt, extra ist, auf einem anderen Chromosom vorhanden ist oder auf dem Kopf steht.
Im Allgemeinen treten Anomalien zufällig, während der Fortpflanzung oder in den sehr frühen Stadien der Entwicklung eines ungeborenen Kindes auf. Sie gelten nicht als vererbt. Bei einigen Chromosomenanomalien kann das Alter der Mutter ein Risikofaktor sein, und je älter die Mutter bei der Empfängnis ist, desto höher ist das Risiko für einige Arten von Chromosomenveränderungen. Es ist auch möglich, dass Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entstehung von Chromosomenveränderungen spielen, wobei jedoch noch geklärt werden muss, welche und in welchem Ausmaß sie verantwortlich sind.
Chromosomenanomalien können bei den Betroffenen zu Fehlgeburten oder zu Wachstums- und Entwicklungsproblemen führen. Sie können auch spezifische genetische syndromes.
Genetik syndromes verursacht durch Chromosomenanomalien
Including the most common chromosomal abnormalities –
- Down Syndrom or Trisomy 21: caused by the presence of an extra chromosome 21 in affected individuals. This chromosomal abnormality is one of the main chromosome diseases by prevalence and it occurs in 1 in every 700 live births in the US. Symptoms include unique facial features, developmental delay, and congenital heart defects.
- Edwards syndrom oder Trisomie 18: verursacht durch 3 Kopien des Chromosoms 18 in jeder Zelle und nicht nur 1. Symptome gehören eingeschränktes Wachstum vor der Geburt und einzigartige Gesichtszüge. Menschen mit dieser schweren seltenen Krankheit leben selten über die ersten Lebensmonate hinaus, und diejenigen, die dies tun, sind unter anderem von einer schweren geistigen Behinderung betroffen symptome.
- Klinefelter syndrome or XXY syndrome: caused when males are born with an extra X chromosome, instead of the standard XY. There are three types of the syndrome: where the male has an extra X chromosome in each cell, the mosaic form of the syndrome which is an extra X chromosome in only some of the cells, or the presence of more than one extra X chromosome which is particularly rare and a very severe form of the condition. Symptoms include low muscle tone, delayed speech development and infertility. Symptoms vary widely amongst individuals and most cases of the syndrome are not diagnosed until early adulthood.
Die Diagnose von Chromosomenanomalien Prozess
The standard chromosome test is a type of Genetische Analyse known as karyotype testing which looks at the size, shape, and number of chromosomes within an individual.
Es gibt viele Arten von Karyotyptests. Die bekanntesten werden während der Schwangerschaft durchgeführt. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind beides Arten von vorgeburtlichen genetischen Screening-Tests, die Chromosomenanomalien identifizieren können.
Bei einem Kind oder Erwachsenen beinhaltet der Karyotyp-Test die Entnahme einer Blutprobe aus einer Vene zur Analyse. Das Ergebnis kann mehrere Wochen dauern.
Wann wird ein Test empfohlen
- During pregnancy. Some individuals opt for full genetic screening during pregnancy, regardless of whether they are believed to be at high risk for having a baby with chromosomal abnormalities. As awareness about rare diseases and genetic screening grows, more people are opting to undergo genetic analysis to rule out any genetic or health issues.
- During pregnancy, if the Mother is over 35 years of age. As advanced maternal age is believed to be a risk factor for chromosomal abnormalities, pregnant women over the age of 35 are usually referred for genetic screening.
- If a woman has experienced miscarriages, with no external or environmental known cause, testing may be recommended to rule out or confirm a chromosomal abnormality as the cause.
- Families who have a child born with a chromosomal abnormality. Many families with a child with a rare disease caused by a chromosomal change, are keen to fully understand the genetic health of future children.
- If a child or adult shows signs and symptoms of a rare disease, known to be caused by a chromosomal abnormality.
Genetische Beratung zuerst
Bevor jemand mit der Diagnose von Chromosomenanomalien beginnt, sollte der erste Schritt darin bestehen, einen genetischen Berater zu konsultieren. Ein genetischer Berater wird genau erklären, was der Prozess beinhaltet, wie er aussehen wird und welche Antworten er geben kann oder nicht.
Diagnosing chromosomal abnormalities and their related conditions, is a difficult and challenging process for families. It may involve several stages of genetic testing, as well as cooperation with multiple medical teams, depending on an individual’s symptoms and their severity. Genetische Beratung helps families navigate all of these stages and steps. It is an unmissable step in the diagnosis of chromosomal abnormalities and must not be missed.
