Die Diagnose von Chromosomenanomalien

Was sind Chromosomenanomalien?

Jede Zelle des Körpers oder zumindest fast jede Zelle enthält 23 Chromosomenpaare. Dadurch erhält jede Person insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte davon kommt von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater. 

22 dieser Paare werden als Autosomen bezeichnet. Das 23te Paar besteht aus den X- und Y-Chromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Zwei X-Chromosomen sind weiblich, ein X- und Y-Chromosom sind männlich. 

In jedem der Chromosomen befinden sich Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene besteht darin, die Proteine herzustellen, die die Entwicklung des Körpers kontrollieren und steuern. Chromosomen liefern die unschätzbaren Informationen für den Körper, während er wächst und funktioniert. Sie bestimmen viele physikalische Merkmale, einschließlich Augenfarbe und Körpergröße. 

Es gibt im Wesentlichen zwei Hauptformen von Chromosomenanomalien. Numerische Chromosomenanomalien beinhalten das Fehlen oder vollständige Chromosomen eines Paares oder das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in einem Paar. Strukturelle Anomalien treten auf, wenn ein Teil eines einzelnen Chromosoms fehlt, extra ist, auf einem anderen Chromosom vorhanden ist oder auf dem Kopf steht. 

Im Allgemeinen treten Anomalien zufällig, während der Fortpflanzung oder in den sehr frühen Stadien der Entwicklung eines ungeborenen Kindes auf. Sie gelten nicht als vererbt. Bei einigen Chromosomenanomalien kann das Alter der Mutter ein Risikofaktor sein, und je älter die Mutter bei der Empfängnis ist, desto höher ist das Risiko für einige Arten von Chromosomenveränderungen. Es ist auch möglich, dass Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entstehung von Chromosomenveränderungen spielen, wobei jedoch noch geklärt werden muss, welche und in welchem Ausmaß sie verantwortlich sind. 

Chromosomenanomalien können bei den Betroffenen zu Fehlgeburten oder zu Wachstums- und Entwicklungsproblemen führen. Sie können auch spezifische genetische syndromes.

Genetik syndromes verursacht durch Chromosomenanomalien

Einschließlich der die häufigsten Chromosomenanomalien

  • Nieder syndrom oder Trisomie 21: verursacht durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 bei betroffenen Personen. Diese Chromosomenanomalie ist eine der Hauptkrankheiten der Chromosomen nach Prävalenz und tritt bei 1 von 700 Lebendgeburten in den USA auf. Symptome umfassen einzigartige Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerung und angeborene Herzfehler.
  • Edwards syndrom oder Trisomie 18: verursacht durch 3 Kopien des Chromosoms 18 in jeder Zelle und nicht nur 1. Symptome gehören eingeschränktes Wachstum vor der Geburt und einzigartige Gesichtszüge. Menschen mit dieser schweren seltenen Krankheit leben selten über die ersten Lebensmonate hinaus, und diejenigen, die dies tun, sind unter anderem von einer schweren geistigen Behinderung betroffen symptome. 
  • Klinefelter syndrom oder XXY syndrom: verursacht, wenn Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom anstelle des Standard-XY-Chromosoms geboren werden. Es gibt drei Arten von syndrom: wo das Männchen ein zusätzliches X-Chromosom in jeder Zelle hat, die Mosaikform des syndrom das nur in einigen Zellen ein zusätzliches X-Chromosom ist, oder das Vorhandensein von mehr als einem zusätzlichen X-Chromosom, was besonders selten und eine sehr schwere Form der Erkrankung ist. Symptome Dazu gehören niedriger Muskeltonus, verzögerte Sprachentwicklung und Unfruchtbarkeit. Symptome variieren stark zwischen den einzelnen und die meisten fälle der syndrom werden erst im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. 

Die Diagnose von Chromosomenanomalien Prozess

Der Standard Chromosomentest ist eine Art von genetische analyse bekannt als Karyotyp-Test, der die Größe, Form und Anzahl der Chromosomen innerhalb einer Person untersucht. 

Es gibt viele Arten von Karyotyptests. Die bekanntesten werden während der Schwangerschaft durchgeführt. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind beides Arten von vorgeburtlichen genetischen Screening-Tests, die Chromosomenanomalien identifizieren können. 

Bei einem Kind oder Erwachsenen beinhaltet der Karyotyp-Test die Entnahme einer Blutprobe aus einer Vene zur Analyse. Das Ergebnis kann mehrere Wochen dauern. 

Wann wird ein Test empfohlen

  • Während der Schwangerschaft. Einige Personen entscheiden sich während der Schwangerschaft für ein vollständiges genetisches Screening, unabhängig davon, ob sie ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu bekommen. Da das Bewusstsein für seltene Krankheiten und genetische Screenings wächst, entscheiden sich immer mehr Menschen für eine Teilnahme genetische analyse um genetische oder gesundheitliche Probleme auszuschließen.
  • Während der Schwangerschaft, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist. Da ein fortgeschrittenes mütterliches Alter als Risikofaktor für Chromosomenanomalien gilt, werden schwangere Frauen über 35 in der Regel zum genetischen Screening überwiesen.
  • Wenn eine Frau Fehlgeburten erlitten hat, ohne dass eine externe oder umweltbedingte Ursache bekannt ist, können Tests empfohlen werden, um eine Chromosomenanomalie als Ursache auszuschließen oder zu bestätigen.
  • Familien, die ein Kind mit einer Chromosomenanomalie haben. Viele Familien mit einem Kind mit einer seltenen Krankheit, die durch eine Chromosomenveränderung verursacht wird, möchten die genetische Gesundheit zukünftiger Kinder vollständig verstehen.
  • Wenn ein Kind oder ein Erwachsener Anzeichen zeigt und symptome einer seltenen Krankheit, von denen bekannt ist, dass sie durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden.

Genetische Beratung zuerst

Bevor jemand mit der Diagnose von Chromosomenanomalien beginnt, sollte der erste Schritt darin bestehen, einen genetischen Berater zu konsultieren. Ein genetischer Berater wird genau erklären, was der Prozess beinhaltet, wie er aussehen wird und welche Antworten er geben kann oder nicht.

Die Diagnose von Chromosomenanomalien und der damit verbundenen Erkrankungen ist für Familien ein schwieriger und herausfordernder Prozess. Es kann mehrere Phasen von Gentests sowie die Zusammenarbeit mit mehreren medizinischen Teams umfassen, abhängig von der individuellen Situation symptome und deren Schwere. Genetische Beratung hilft Familien, all diese Phasen und Schritte zu bewältigen. Es ist ein unverzichtbarer Schritt bei der Diagnose von Chromosomenanomalien und darf nicht verpasst werden. 

 

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