Genetische Diagnostik - Eine Definition
Genetische Diagnostik bezieht sich auf den Prozess, bei dem eine Person die Diagnose einer seltenen Krankheit oder genetischen syndrom. Dieser Prozess kann mehrere Phasen umfassen, einschließlich genetische analyse, genetische beratung, und Gentests. In einigen Fällen kann dies den Ausschluss einer seltenen Krankheit bedeuten.
Generally a Genetische Diagnostik is confirmed through genetic testing, which leads to the identification of a specific rare disease in an individual. The types of genetic testing involved may vary according to the type of rare disease, the mode of inheritance, and the age of the individual being tested.
Die Wichtigkeit von genetische diagnostik
Eine genaue und schnelle genetische diagnostik ist wichtig, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten rechtzeitige und schnelle Unterstützung und Hilfe bei der Bewältigung des Lebens mit einer seltenen Krankheit erhalten. Ohne eine bestätigte Diagnose bleiben Patienten gestrandet und haben keinen Zugang zu der Unterstützung und möglichen Behandlung, die sie möglicherweise benötigen.
Der Prozess
Um zum Ende des Prozesses zu gelangen, zu einem bestätigten und korrigieren genetische diagnostik (leider sind die Fehldiagnoseraten im Bereich der seltenen Krankheiten immer noch sehr hoch), müssen Patienten zunächst einige wichtige Schritte durchlaufen.
Step 1 Genetische Analyse
Diese Anfangsphase des Prozesses wird einem Patienten und seinen Ärzten helfen zu verstehen, ob es tatsächlich einen Grund für eine weitere Untersuchung einer genetischen Ursache für ihre spezifischen Patienten gibt symptome. Dieser Teil des Diagnoseprozesses kann Optionen für invasive Tests beinhalten (einschließlich Bluttests und DNA-Sequenzierungstests); oder es könnten weniger invasive Methoden wie das Screening der Gesichtsanalyse auf die identifizierbaren Marker einer seltenen Krankheit sein.
Following genetic analysis, potential rare disease patients should have a better understanding of where they are in their rare disease diagnosis journey, and what they need to do next in order to reach a diagnosis. An accurate Genetische Analyse is crucial, and will determine how successful the rest of the diagnostic process is, as it will contribute to which genetic tests are recommended.
Step 2 Genetische Beratung
Dieser Teil des Prozesses wird oft in verschiedenen Phasen des Prozesses wiederholt genetische diagnostik Reise. Es kann vorangehen und folgen genetische analyse, Gentests und das Erreichen einer Diagnose selbst. Dies liegt daran, dass es ein wesentlicher Bestandteil der genetische diagnostik und eine unschätzbare Quelle für Informationen und Unterstützung für Patienten mit seltenen Krankheiten.
Genetic counselors also contribute greatly to the accuracy of the process, and are able to recommend the most relevant genetic testing options to rare disease patients and their families. Genetische Beratung also offers crucial emotional support through what can be a very challenging, difficult process as individuals and families make sense of a rare disease diagnosis.
Step 3 Gentest
Gentest analyzes cells within the body, in order to identify changes or mutations in the genes, chromosomes or proteins that might trigger or cause a genetic syndrome. Genetic testing can also be used to understand the chances of an individual developing a specific rare disease, based on their genetic makeup.
Die Identifizierung dieser Mutationen oder Veränderungen in den Genen oder Chromosomen kann verwendet werden, um eine genetische diagnostik.
Es gibt viele verschiedene Arten von Gentests. Pränatale Gentests können beispielsweise helfen, das Vorliegen einer seltenen Krankheit bei einem noch ungeborenen Kind zu erkennen. Präimplantations-Gentests werden während des IVF-Prozesses verwendet, um festzustellen, ob ein Embryo Träger einer seltenen Krankheit oder Genmutationen ist, die ihre zukünftigen Kinder einem Risiko aussetzen könnten.
Einige Paare unterziehen sich vor der Familiengründung genetischen Tests, um herauszufinden, ob sie Träger genetischer Mutationen sind, die ihre zukünftigen Kinder einem Risiko aussetzen könnten, eine genetische zu entwickeln syndrom, oder weiterzugeben.
Die meisten genetischen Tests erfordern die Entnahme von Blut, obwohl die Amniozentese eine Probe des Fruchtwassers erfordert, das einen sich entwickelnden Fötus im Mutterleib umgibt.
Genetische Diagnostik eine Definition & Verbesserungen
Fortschritte bei Gentests und deren gezieltere Gestaltung helfen immer mehr Patienten mit seltenen Krankheiten, genauere Ergebnisse zu erzielen genetische diagnostik. Um jedoch auf die richtigen genetischen Testoptionen zugreifen zu können, müssen Patienten mit seltenen Krankheiten auch uneingeschränkten Zugang zu genauen genetische analyse, und stark genetische beratung Dienstleistungen. Die Zugänglichkeit zu diesen beiden Diensten ist entscheidend für den Erfolg von Gentests, um eine genaue genetische diagnostik.
