Genetische Diagnostik - Eine Definition

Genetische Diagnostik bezieht sich auf den Prozess, bei dem eine Person die Diagnose einer seltenen Krankheit oder genetischen syndrom. Dieser Prozess kann mehrere Phasen umfassen, einschließlich genetische analyse, genetische beratung, und Gentests. In einigen Fällen kann dies den Ausschluss einer seltenen Krankheit bedeuten. 

Im Allgemeinen a genetische diagnostik wird durch Gentests bestätigt, die zur Identifizierung einer bestimmten seltenen Krankheit bei einer Person führen. Die Art der Gentests kann je nach Art der seltenen Krankheit, der Vererbung und dem Alter der getesteten Person variieren.

Die Wichtigkeit von genetische diagnostik 

Eine genaue und schnelle genetische diagnostik ist wichtig, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten rechtzeitige und schnelle Unterstützung und Hilfe bei der Bewältigung des Lebens mit einer seltenen Krankheit erhalten. Ohne eine bestätigte Diagnose bleiben Patienten gestrandet und haben keinen Zugang zu der Unterstützung und möglichen Behandlung, die sie möglicherweise benötigen.

Der Prozess

Um zum Ende des Prozesses zu gelangen, zu einem bestätigten und korrigieren genetische diagnostik (leider sind die Fehldiagnoseraten im Bereich der seltenen Krankheiten immer noch sehr hoch), müssen Patienten zunächst einige wichtige Schritte durchlaufen.

Schritt 1 Genetische Analyse

Diese Anfangsphase des Prozesses wird einem Patienten und seinen Ärzten helfen zu verstehen, ob es tatsächlich einen Grund für eine weitere Untersuchung einer genetischen Ursache für ihre spezifischen Patienten gibt symptome. Dieser Teil des Diagnoseprozesses kann Optionen für invasive Tests beinhalten (einschließlich Bluttests und DNA-Sequenzierungstests); oder es könnten weniger invasive Methoden wie das Screening der Gesichtsanalyse auf die identifizierbaren Marker einer seltenen Krankheit sein. 

Folge genetische analyse, sollten potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten ein besseres Verständnis davon haben, wo sie sich auf ihrem Weg zur Diagnose einer seltenen Krankheit befinden und was sie als nächstes tun müssen, um eine Diagnose zu erhalten. Eine genaue genetische analyse ist von entscheidender Bedeutung und bestimmt, wie erfolgreich der weitere diagnostische Prozess ist, da er dazu beiträgt, welche genetischen Tests empfohlen werden. 

Schritt 2 Genetische Beratung

Dieser Teil des Prozesses wird oft in verschiedenen Phasen des Prozesses wiederholt genetische diagnostik Reise. Es kann vorangehen und folgen genetische analyse, Gentests und das Erreichen einer Diagnose selbst. Dies liegt daran, dass es ein wesentlicher Bestandteil der genetische diagnostik und eine unschätzbare Quelle für Informationen und Unterstützung für Patienten mit seltenen Krankheiten. 

Genetische Berater tragen ebenfalls wesentlich zur Genauigkeit des Prozesses bei und können Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien die relevantesten genetischen Testoptionen empfehlen. Genetische Beratung bietet auch entscheidende emotionale Unterstützung in einem möglicherweise sehr herausfordernden und schwierigen Prozess, da Einzelpersonen und Familien eine Diagnose einer seltenen Krankheit verstehen. 

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Schritt 3 Gentest

Gentest analysiert Zellen im Körper, um Veränderungen oder Mutationen in den Genen, Chromosomen oder Proteinen zu identifizieren, die eine genetische auslösen oder verursachen könnten syndrom. Gentests können auch verwendet werden, um die Chancen einer Person, eine bestimmte seltene Krankheit zu entwickeln, basierend auf ihrer genetischen Ausstattung zu verstehen.

Die Identifizierung dieser Mutationen oder Veränderungen in den Genen oder Chromosomen kann verwendet werden, um eine genetische diagnostik. 

Es gibt viele verschiedene Arten von Gentests. Pränatale Gentests können beispielsweise helfen, das Vorliegen einer seltenen Krankheit bei einem noch ungeborenen Kind zu erkennen. Präimplantations-Gentests werden während des IVF-Prozesses verwendet, um festzustellen, ob ein Embryo Träger einer seltenen Krankheit oder Genmutationen ist, die ihre zukünftigen Kinder einem Risiko aussetzen könnten. 

Einige Paare unterziehen sich vor der Familiengründung genetischen Tests, um herauszufinden, ob sie Träger genetischer Mutationen sind, die ihre zukünftigen Kinder einem Risiko aussetzen könnten, eine genetische zu entwickeln syndrom, oder weiterzugeben. 

Die meisten genetischen Tests erfordern die Entnahme von Blut, obwohl die Amniozentese eine Probe des Fruchtwassers erfordert, das einen sich entwickelnden Fötus im Mutterleib umgibt. 

Genetische Diagnostik eine Definition & Verbesserungen

Fortschritte bei Gentests und deren gezieltere Gestaltung helfen immer mehr Patienten mit seltenen Krankheiten, genauere Ergebnisse zu erzielen genetische diagnostik. Um jedoch auf die richtigen genetischen Testoptionen zugreifen zu können, müssen Patienten mit seltenen Krankheiten auch uneingeschränkten Zugang zu genauen genetische analyse, und stark genetische beratung Dienstleistungen. Die Zugänglichkeit zu diesen beiden Diensten ist entscheidend für den Erfolg von Gentests, um eine genaue genetische diagnostik.

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