Genetische Diagnostik für Angelman syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom?

Engelmann syndrom ist eine seltene Krankheit, von der etwa 500,000 Menschen auf der ganzen Welt betroffen sind. Sie ist eine der häufigsten und seltensten Krankheiten, die in den USA bei etwa 1 von 15,000 Lebendgeburten auftritt. 

Das Wichtigste symptome des syndrom beinhalten Entwicklungsverzögerungen, Schlafstörungen, und Anfälle.

Es wird im Allgemeinen nicht vererbt, wobei es sich jeweils um eine de novo oder neue Genmutation handelt und die erste einer Art in der Familie ist. Dies liegt daran, dass die syndrom ist eine Mikrodeletion syndrom, und die Genveränderung, die es verursacht, ist zufällig und spontan. 

Das symptome

Angelman ist normalerweise vor oder kurz nach der Geburt nicht identifizierbar. Das Hauptzeichen von Angelman syndrom werden in der Regel später in der Kindheit bemerkt und können eine Kombination der folgenden umfassen:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sehr beschränkt auf abwesende Rede
  • Anfälle
  • Probleme mit Gleichgewicht und Gehen
  • Eine fröhliche, erregbare Persönlichkeit mit hufigem Lachen
  • Zahnanomalien
  • Anomalien der Zunge, einschließlich einer hervorstehenden Zunge
  • Verhaltensprobleme
  • Schlafprobleme
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krümmung der Wirbelsäule
  • Probleme mit Hautpigmentierung und färben
  • Hyperaktivität
  • Fettleibigkeit
  • Sabbern
  • Einzigartige Gesichtszüge- breiter Mund, tiefliegende Augen, a kleiner Kopf, weit auseinander stehende Zähne, gekreuzte Augen
  • Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter

Genetische Diagnostik für Angelman: der Prozess

Die Diagnose von Angelman kann eine von mehreren Gentest für Angelman syndrom Optionen. Diese werden versuchen, die Genmutation zu identifizieren, in der UB3A Gen, das für die Verursachung der syndrom. 

  1. Chromosomenanalyse: Dies untersucht die Größe, Form und Anzahl der Chromosomen in einer Zelle.
  2. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung: Dies zeigt an, ob Chromosomen fehlen.
  3. DNA-Methylierungstest: um zu verstehen und zu identifizieren, ob beide Kopien des Gens, wobei eine von jedem Elternteil erhalten wird, aktiv sind.
  4. Sequenzierung des UB3A-Gens: um eine Mutation in der mütterlichen Kopie des Gens zu identifizieren, da dies eine sehr seltene Art von Angelman verursachen kann syndrom.

Genetische Diagnostik für Angelman syndrom: genetische beratung

Genetische Beratung ist ein wichtiger Bestandteil der genetische diagnostik Verfahren für alle seltenen Krankheiten. Angesichts einer möglichen Diagnose von Angelman syndrom, genetische beratung ist aus folgenden Gründen wichtig:

  • Es wird Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien während des Testprozesses emotional unterstützen
  • Es wird das am besten geeignete empfehlen Gentest Optionen zur Identifizierung von Angelman syndrom
  • Es wird das erklären symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und deren Verständnis, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten
  • Es wird helfen, das medizinische Personal und die Fachleute zu koordinieren, die an der Langzeitpflege von jemandem mit Angelman beteiligt sind syndrom

EIN genetische diagnostik von Angelman syndrom wird das Leben vieler Familien verändern. Der Erhalt einer genauen Diagnose ist ein wichtiger erster Schritt, um sicherzustellen, dass das lebenslange Management der syndrom gewährleistet die bestmögliche Versorgung der diagnostizierten Person. Je mehr wir darüber wissen, wie Angelman diagnostiziert werden kann und wie Patienten mit seltenen Krankheiten sowohl während ihrer Diagnose als auch danach unterstützt werden können, desto besser werden die langfristigen Behandlungsergebnisse sein. 

 

 

 

 

 

 

 

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