Genetische Diagnostik ehlers-danlos syndrom

Genetische Diagnostik für Ehlers-Danlos syndrom

Was ist Ehlers-Danlos syndrom?

Es handelt sich um eine seltene Bindegewebserkrankung. Es gibt mehrere Haupttypen von syndrom, jeweils unterschiedlich in ihrer Schwere und Ursache. 

EDS Classic/muskulokontrakturaler Typ 1 und Typ 2

Dies ist nicht die häufigste Form der syndrom. Sie ist etwas schwerer als die häufigste Form dieser seltenen Krankheit, da sie mit zusätzlichen symptome, einschließlich empfindlicher und dehnbarer Haut und möglicher Herzprobleme. Diese Form der syndrom wird durch Mutationen in der CHSTI4 Gen. 

EDS-Hypermobilitätstyp 3

Dies ist die häufigste Form der syndrom, die Hauptsache symptome darunter ständige Gelenkschmerzen und sehr flexible oder hypermobile Gelenke. Das genaue Gen, das für diese Art der syndrom muss noch identifiziert werden. 

EDS-Gefäßtyp 6

Dies ist die seltenste Form der syndrom. Es ist auch die schwerste Form. Es ist symptome sind schwerwiegender und beinhalten ein höheres Risiko für Organruptur und -schädigung sowie für gerissene Blutgefäße. Es wird durch Mutationen in der verursacht COL3A1 Gen. 

Die Tatsache, dass es drei mögliche Formen der syndrom, jeder mit eigenem Anlass und zusätzlich symptome, kann machen genetische diagnostik zum Ehlers Danlos syndrom, allgemein schwierig. 

Symptome

Symptome des syndrom werden normalerweise während der Kindheit identifiziert und können Folgendes umfassen: 

  • Verzögertes Gehen begleitet von Gelenkhypermobilität (hochflexible Gelenke)
  • Abnorme Blutergüsse und Blutungen (schwerere Blutergüsse als normal, häufige Blutergüsse)
  • Unerklärlicher Gefäßbruch
  • Zerbrechliche Haut, einschließlich offensichtlicher Narbenbildung
  • Hyperflexibilität der Gelenke, einschließlich erhöhter Gefahr von Gelenkluxationen
  • Hohlorganruptur (in schwereren Fällen)
  • Einzigartig Ehlers-Danlos-Gesichtsmerkmale– dicker Körperbau, dünne Lippen und kleiner Mund, Klumpfuß, geringer Muskeltonus.

Genetische Diagnostik für Ehlers-Danlos syndrom

Diagnose von Ehlers Danlos syndrom könnte enthalten Gentest. Dabei wird versucht, durch Analyse einer Blutprobe einer Person die genaue Genmutation zu identifizieren, die für die verschiedenen Arten der syndrom.

Als häufigste Form der syndrom, Typ 3, hat bisher kein identifiziertes Gen, das dafür bekannt ist, und daher kann man sich nicht unbedingt auf Gentests verlassen, um ein genaues Ergebnis und eine genaue Diagnose zu liefern. 

Genetische Diagnostik und Prüfung für Ehlers Danlos syndrom wird sich je nach Art unterscheiden syndrom vermutlich. 

EDS-Typ 1 und 2: Gentests für diese Art von syndrom wird in der Regel einen Bluttest beinhalten, um die CHSTI4 Gen, das dafür verantwortlich ist. Es ist jedoch bekannt, dass bei diesem Test nur etwa 50% aller Fälle entdeckt werden. Dies bedeutet, dass die Diagnose auf dem Fachwissen und der Erfahrung eines Genetikers und genetischen Beraters beruht, der für den Diagnoseprozess verantwortlich ist. 

EDS-Typ 3: Für diese Form der Erkrankung stehen derzeit keine Gentests zur Verfügung. Dies liegt daran, dass die Genmutation noch unbekannt ist. Eine Diagnose basiert auf dem Verständnis der symptome beteiligt sind, sowie die körperliche und medizinische Gesundheit einer Person.

EDS-Typ 6: für diese seltene Form des syndrom, Gentests sind verfügbar, um die COL3A1 Genmutation, die es verursacht. 

fehldiagnose

Genetische Diagnostik für Ehlers-Danlos steckt voller Herausforderungen. Ehlers-Danlos-Fehldiagnose ist hoch, wobei bis zu 56 % der Patienten auf dem Weg zu einer ED-Diagnose falsch diagnostiziert werden.

Dies liegt zum Teil an einem anhaltenden Mangel an Verständnis für die Ursachen der syndrom, was wiederum eine Situation schafft, in der die meisten Arten der syndrom kann allein durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Das heisst genetische diagnostik für Ehlers Danlos Rassisten in der Expertise der an der Diagnose Beteiligten. 

Genetische Beratung

Genetische Beratung ist ein wichtiger Bestandteil der genetische diagnostik Verfahren für alle seltenen Krankheiten. Bei einer möglichen Diagnose von Ehlers-Danlos syndrom, genetische beratung ist aus folgenden Gründen wichtig:

  • Es wird Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien während des Testprozesses emotional unterstützen.
  • Es wird die Schwierigkeiten bei der Diagnose dieser seltenen Krankheit verstehen, einschließlich der hohen Rate an Fehldiagnosen und mangelnder Genauigkeit. Zugang zu Qualität und konsistent genetische beratung Dienstleistungen, hilft die Rate von Fehldiagnosen bei allen seltenen Krankheiten zu reduzieren und ist besonders wichtig bei der Diagnose von Ehlers-Danlos, wo genau Ehlers-Danlos-Gentest Methoden fehlen.
  • Es wird das erklären symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und deren Verständnis, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten.
  • Es wird helfen, das medizinische Personal und die Fachkräfte zu koordinieren, die an der Langzeitpflege von Ehlers-Danlos-Patienten beteiligt sind syndrom.

EIN genetische diagnostik von Ehlers Danlos syndrom wird das Leben vieler Familien verändern. Der Erhalt einer genauen Diagnose ist ein wichtiger erster Schritt, um sicherzustellen, dass das lebenslange Management der syndrom gewährleistet die bestmögliche Versorgung der diagnostizierten Person.

Je mehr wir darüber wissen, wie Ehlers Danlos diagnostiziert werden kann und wie Patienten mit seltenen Krankheiten sowohl während ihrer Diagnose als auch danach unterstützt werden können, desto besser werden die langfristigen Behandlungsergebnisse sein.

 

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