Genetische Diagnostik für Marfan syndrom

Was ist Marfan syndrom?

Marfan syndrom ist sowohl eine Bindegewebsstörung als auch eine angeborene Störung, d. h. bei der Geburt vorhanden, aber die gesamte Bandbreite ihrer symptome entwickeln sich oft erst im späteren Kindesalter oder in manchen Fällen sogar im frühen Erwachsenenalter.

Symptome des syndrom wirken sich im Allgemeinen auf das Skelett-, Augen- (die Augen) und das Herz-Kreislauf-System des Körpers aus.

Bei etwa 75 % aller diagnostizierten Fälle handelt es sich um eine Erbkrankheit. Die restlichen Fälle sind das Ergebnis spontaner und neuer genetischer Mutationen. Das syndrom wird in einem vererbt autosomal-dominanter Erbgang, was bedeutet, dass nur ein Elternteil Träger der Genmutation sein muss, um eine 50%ige Chance zu haben, die Genmutation zu bestehen syndrom auf ihr Kind.

Symptome

Folgende symptome, entweder bei der Geburt oder später in der Kindheit, kann zu einer Diagnose von Marfan führen:

Dünne und große Statur
Außergewöhnlich lange Arme und Beine
Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
Hyperflexible Gelenke
Angeborene Herzfehler
Augenprobleme (die die Augen betreffen)

Genetische Diagnostik für Marfan, was Sie wissen müssen

Genetische Diagnostik für Marfan syndrom kann eine Kombination aus Gentests und einer Diagnose auf der Grundlage der individuellen symptome.

Marfan syndrom Gentest beinhaltet einen Bluttest, der verwendet wird, um Mutationen im FBN1 Gen. Dieses Gen ist die Ursache für die meisten Fälle von Marfan. Da dieser Test jedoch kompliziert ist und nicht immer zu einer einfachen Diagnose führt, ist es wichtig, dass ein erfahrener genetischer Berater in den Prozess eingebunden wird.

In einigen Fällen können Bluttests eine andere Diagnose stellen syndrom, einschließlich Loeys-Dietz, die ähnliches hat symptome zu Marfan. All dies kann von einem genetischen Berater vollständig erklärt werden.

Genetische Diagnostik für Marfan, genetische beratung

Genetische Beratung werden:

Unterstützen Sie Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien emotional durch den Gentestprozess. Dies ist besonders wichtig, wenn es um Marfan geht syndrom aufgrund der Komplexität des Testens auf Mutationen in der FBN1 Gen. Gentests sind möglicherweise nicht so schlüssig, wie die Eltern erwarten, und der Weg zur Diagnose könnte länger und schwieriger sein als erwartet oder erwartet. Genetische Beratung kann Eltern auf diesen Fall vorbereiten und sie während des gesamten Prozesses unterstützen.
Helfen Sie den Eltern, die verschiedenen Testoptionen zu verstehen (einschließlich diagnostische Gentests Optionen), was jede Art von Test beinhaltet und wie die nach dem Test erhaltenen Ergebnisse zu verstehen sind.
Erkläre das symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und das Verständnis der symptome besser, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten.
Helfen Sie mit, das medizinische Personal und die Fachkräfte zu koordinieren, die an der Betreuung von Marfan-Patienten beteiligt sind syndrom. Dies hängt von der Schwere der spezifischen Besonderheiten jedes Einzelnen ab symptome.
Verstehen Sie die vererbte Natur der syndrom, und ob weitere Geschwister getestet werden sollten und ob ein Trägerscreening für die Eltern empfohlen wird.
Erfahren Sie mehr über die Familienanamnese beider Elternteile und wie dies ihnen helfen könnte, eine genauere Diagnose von Marfan . zu erhalten syndrom.

EIN genetische diagnostik von Marfan syndrom wird für viele Familien schwer zu verarbeiten sein. Zugang zu Experten genetische beratung ist unerlässlich für jeden, der mit einer Marfan-Diagnose konfrontiert ist syndrom in ihrer Familie.

Genetische Diagnostik mit Marfan syndrom einen lebenslangen Einfluss auf eine Familie und möglicherweise auch auf die Planung zukünftiger Schwangerschaften haben. Zu verstehen, was all diese Implikationen bedeuten, ist etwas, das ein genetischer Berater tun kann.