Genetische Diagnostik für seltene Erkrankungen – Ein Überblick

Genetische Diagnostik für seltene Krankheiten kann ein komplizierter Prozess sein. 

Genetische Diagnostik für seltene Krankheiten

Genetische Diagnostik für seltene Krankheiten ist ein Prozess, der manchmal auch als diagnostischer Weg bezeichnet wird. Ziel des Prozesses ist es, Antworten für Patienten zu finden, entweder über ihre genetische Gesundheit, ihr Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit oder für welche spezifische seltene Krankheit sie möglicherweise gefährdet sind.

Genetische Diagnostik für seltene Krankheiten: der Prozess

Genetische Diagnostik für seltene Krankheiten ist ein mehrstufiger Prozess, der Folgendes umfassen sollte: genetische beratung, ebenso gut wie genetische analyse und testen.

Genetische Diagnostik für seltene Krankheiten

Genetische Beratung & genetische diagnostik für seltene Krankheiten

Dies ist die Anfangsphase der genetische diagnostik für den seltenen Krankheitsprozess. Darüber hinaus soll es aber auch einen Patienten mit einer seltenen Erkrankung während des gesamten Diagnoseprozesses begleiten. 

Genetische Beratung ist ein unschätzbarer Unterstützungsdienst, der von professionellen genetischen Beratern geleitet wird und Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien wichtige Informationen und Wissen sowie Empfehlungen und Unterstützung bietet. 

Das Ziel von genetische beratung besteht darin, die Genauigkeit des Diagnoseprozesses zu verbessern und gleichzeitig die Patienten emotional auf dem Weg zu unterstützen. Es wird von Fachleuten geleitet, die in der Lage sind, als Brücke zwischen experten für genetik und Patienten, indem medizinische und genetische Informationen so übersetzt werden, dass die Patienten sie verstehen. 

Genetische Beratung zielt darauf ab, Patienten zu stärken, wenn es um ihre genetische diagnostik. Mit Informationen zu den Ursachen und symptome der genetischen syndromes, sondern auch mit umfassenden Informationen über die verfügbaren Arten von Gentests, deren Durchführung und was sie einem Patienten möglicherweise über seine individuelle genetische Gesundheit sagen können. 

Genetische Beratung ist traditionell ein persönlicher Service. Aber Fortschritte in der Technologie und das Bestreben, sie für mehr Menschen zugänglicher zu machen, drängen immer mehr genetische beratung online.

Genetische Analyse und testen

Genetische Analyse und Testen ist ein wichtiger Bestandteil der genetische diagnostik für den seltenen Krankheitsprozess. Es geht darum, mehr über die genetische Gesundheit einer Person zu erfahren, entweder durch invasive oder nicht-invasive Screening-Methoden, um zu verstehen, ob sie entweder Träger einer genetischen Mutation oder selbst Patienten mit seltenen Krankheiten sind. 

Es gibt verschiedene Arten von genetische analyse und testen. Einige sind nicht-invasiv und können ein Gesichtsscreening beinhalten, um Märkte für seltene symptome, beispielsweise. Andere Formen von Gentest könnte die Entnahme von Blutproben beinhalten, um die DNA einer Person zu sequenzieren und zu verstehen.

Gentests haben viele Formen. Das Träger-Screening beinhaltet das Testen der DNA einer Person, um zu verstehen, ob sie Träger genetischer Mutationen sind, die Auswirkungen auf die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder oder sich selbst haben können, je nachdem, wie jede Mutation vererbt wird und eine seltene Krankheit verursacht. 

Gentests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, können feststellen, ob ein sich entwickelnder Fötus das Risiko hat, bestimmte genetische syndromes. Einige Arten von Tests während der Schwangerschaft können eine seltene Krankheit bei einem Säugling genau bestätigen. In den USA werden alle Neugeborenen bei der Geburt einem genetischen Screening unterzogen, um zu überprüfen, ob Phenylketonurie (PKU) unter anderem möglich syndromes. Gentests sind in vielen Ländern zunehmend Bestandteil der standardisierten Schwangerschaftsvorsorge. 

Gentests sind genauer in Kombination mit genetische beratung. Je mehr Informationen über die Krankengeschichte und den Gesundheitszustand eines Patienten vorliegen, desto gezielter können genetische Tests durchgeführt werden und desto genauer die letztendliche Diagnose. 

Verbesserung genetische diagnostik für seltene Krankheiten

Genetische Diagnostik ist ein komplizierter Vorgang. Gentests sind mehr verfügbar als je zuvor, und zwar online genetische beratung trägt seinen Teil dazu bei, diesen wichtigen Dienst mehr Menschen zugänglich zu machen. 

Dies sind wichtige Schritte zur Verbesserung der Genauigkeit innerhalb von genetische diagnostik und Analyse. Fehldiagnosen sind für viele Patienten mit seltenen Krankheiten immer noch zu häufig, und viele haben auch mit Verzögerungen bei der Diagnose zu kämpfen, die ihren Zugang zu wichtiger Unterstützung und Versorgung verzögern. 

Der Fokus auf Verbesserung genetische diagnostik der Fortschritt sollte in der Verbesserung der Zugänglichkeit zu genetische beratung, genetische analyse und testen.

Es sollte sich auch auf die Benutzerfreundlichkeit konzentrieren und dem Patienten die Kontrolle über seine eigene genetische Gesundheit und Diagnose geben. Die Befähigung der Patienten mit Informationen und Wissen ist sehr wichtig. Je mehr wir alle über seltene Krankheiten, ihre Ursachen und symptome, desto besser sind wir gerüstet, um Patienten mit einer Diagnose langfristig bei der Bewältigung ihrer Erkrankung zu helfen.

Mit der Hilfe von genetische beratung, ein Fachmann kann Ihnen und Ihrer Familie bei der Erkennung helfen symptome das kann möglicherweise Ursachen für eine seltene genetische syndrom einschließlich Adams-Oliver syndrom und mehr. Dies ist ein Schritt nach vorn bei der Erstellung einer Diagnose für Sie oder Ihren Angehörigen.

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