Genetische Diagnostik für Trisomie 13
Was ist Trisomie 13?
Trisomy 13 is caused when a person has three copies of chromosome 13 instead of the normal two. There are three types of this rare disease, each type is caused by variations in the third copy of chromosome 13.
Das syndrom wird normalerweise nicht vererbt und ist meistens das Ergebnis spontaner Chromosomenveränderungen. In einigen Fällen kann es durch ein ererbtes chromosomales Ereignis verursacht werden, das als Translokation bekannt ist.
Main symptome des syndrom Dazu gehören Herzfehler, Wirbelsäulenanomalien und schwere geistige Behinderung.
It may be considered one of the more common chromosomal abnormalities,
Genetische Diagnostik für Trisomie 13
Symptome des syndrom werden in der Regel als schwerwiegend eingestuft und vor oder kurz nach der Geburt identifiziert.
Die meisten Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, überleben ihr erstes Lebensjahr nicht.
- Herzfehler
- Anomalien des Rückenmarks
- Hirnanomalien Brain
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Sehprobleme
- Hörprobleme
- Anfälle
- Niedriger Muskeltonus
- Zusätzliche Finger und/oder Zehen
- Severe intellectual disability
Gentest
Gentest for Trisomy 13 will usually involve some form of screening during pregnancy. Non-invasive genetic prenatal testing and ultrasounds are less risky options to test for the syndrome. Amniocentesis or chorionic villus sampling, is able to diagnose Trisomy 13 with a 99% accuracy rate.
Gentests für Trisomie 13 werden die spezifische Form der . identifizieren syndrom, und seine Ursache.
Es gibt drei Arten von syndrom:
Full Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is present in all of the cells. This type accounts for 95% of all cases of Trisomy 13.
Mosaic Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is only present in some of the body’s cells. This type makes up around 5% of all cases.
Partial Trisomy 13: when just a part of the third copy of chromosome 13 is found in the cells. This type is the rarest, accounting for less than 1% of all cases.
Im Allgemeinen wird davon ausgegangen, dass ältere Mütter ein höheres Risiko für Chromosomenanomalien bei ihren Kindern haben, und dies würde auch ein höheres mütterliches Alter zu einem Risikofaktor für Trisomie 13 machen.
Genetische Beratung
Genetische Beratung is an integral part of the genetic diagnosis process for all rare diseases, and Trisomy 13 is no exception. Genetic counseling is especially important when it comes to Trisomy 13, due to the severe symptoms of the syndrome. Most infants born with Trisomy rarely make it past their first birthday, and so both they and their families have complex physical and emotional needs, that requires expert, and consistent, genetic counseling.
Genetische Beratung werden:
- Unterstützen Sie Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien emotional durch den Gentestprozess. Dies ist besonders wichtig, wenn es um Trisomie 13 geht. Dazu gehören Informationen und Bewusstsein über die verschiedenen Ursachen der syndrom.
- Helfen Sie den Eltern, die verschiedenen Testoptionen zu verstehen, was jede Art von Test beinhaltet und wie die Ergebnisse zu verstehen sind.
- Erkläre das symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und deren Verständnis, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten.
- Helfen Sie mit, das medizinische Personal und die Fachkräfte zu koordinieren, die an der Versorgung von Personen mit Trisomie 13 beteiligt sind.
A Genetische Diagnostik of Trisomy 13 syndrome will be difficult to process for many families. Access to expert genetic counseling is imperative for anyone facing a diagnosis of Trisomy 13 in their baby. Genetic diagnosis of Trisomy 13, is a life-changing event, and genetic counseling prepares families for what it will mean, both for their child and for themselves.
