Genetische Diagnostik für Trisomie 13

Was ist Trisomie 13?

Trisomie 13 wird verursacht, wenn eine Person drei Kopien des Chromosoms 13 anstelle der normalen zwei hat. Es gibt drei Arten dieser seltenen Krankheit, jede Art wird durch Variationen in der dritten Kopie des Chromosoms 13 verursacht.

Das syndrom wird normalerweise nicht vererbt und ist meistens das Ergebnis spontaner Chromosomenveränderungen. In einigen Fällen kann es durch ein ererbtes chromosomales Ereignis verursacht werden, das als Translokation bekannt ist.  

Main symptome des syndrom Dazu gehören Herzfehler, Wirbelsäulenanomalien und schwere geistige Behinderung. 

Es kann als eines der mehr angesehen werden häufige Chromosomenanomalien,

Genetische Diagnostik für Trisomie 13

Symptome des syndrom werden in der Regel als schwerwiegend eingestuft und vor oder kurz nach der Geburt identifiziert.

Die meisten Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, überleben ihr erstes Lebensjahr nicht. 

Gentest

Gentest für Trisomie 13 wird in der Regel eine Art von Screening während der Schwangerschaft durchgeführt. Nicht-invasive genetische Pränataltests und Ultraschall sind weniger riskante Optionen, um auf die syndrom. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann Trisomie 13 mit einer Genauigkeitsrate von 99% diagnostizieren. 

Gentests für Trisomie 13 werden die spezifische Form der . identifizieren syndrom, und seine Ursache. 

Es gibt drei Arten von syndrom:

Volle Trisomie 13: wenn die dritte Kopie des Chromosoms 13 in allen Zellen vorhanden ist. Dieser Typ macht 95% aller Fälle von Trisomie 13 aus.

Mosaik-Trisomie 13: wenn die dritte Kopie des Chromosoms 13 nur in einigen Körperzellen vorhanden ist. Dieser Typ macht etwa 5 % aller Fälle aus.

Partielle Trisomie 13: wenn nur ein Teil der dritten Kopie des Chromosoms 13 in den Zellen gefunden wird. Dieser Typ ist der seltenste und macht weniger als 1 % aller Fälle aus.

Im Allgemeinen wird davon ausgegangen, dass ältere Mütter ein höheres Risiko für Chromosomenanomalien bei ihren Kindern haben, und dies würde auch ein höheres mütterliches Alter zu einem Risikofaktor für Trisomie 13 machen. 

Genetische Beratung

Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil der genetische diagnostik für alle seltenen Krankheiten und Trisomie 13 ist keine Ausnahme. Genetische Beratung ist besonders wichtig, wenn es um Trisomie 13 geht, wegen der schweren symptome des syndrom. Die meisten Kinder, die mit Trisomie geboren wurden, schaffen es selten über ihren ersten Geburtstag hinaus, und daher haben sowohl sie als auch ihre Familien komplexe körperliche und emotionale Bedürfnisse, die erfahrene und konsequente genetische beratung. 

Genetische Beratung werden:

  • Unterstützen Sie Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien emotional durch den Gentestprozess. Dies ist besonders wichtig, wenn es um Trisomie 13 geht. Dazu gehören Informationen und Bewusstsein über die verschiedenen Ursachen der syndrom. 
  • Helfen Sie den Eltern, die verschiedenen Testoptionen zu verstehen, was jede Art von Test beinhaltet und wie die Ergebnisse zu verstehen sind. 
  • Erkläre das symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und deren Verständnis, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten.
  • Helfen Sie mit, das medizinische Personal und die Fachkräfte zu koordinieren, die an der Versorgung von Personen mit Trisomie 13 beteiligt sind. 

EIN genetische diagnostik der Trisomie 13 syndrom wird für viele Familien schwer zu verarbeiten sein. Zugang zu Experten genetische beratung ist unerlässlich für alle, die bei ihrem Baby mit der Diagnose Trisomie 13 konfrontiert sind. Genetische Diagnostik der Trisomie 13, ein lebensveränderndes Ereignis ist, und genetische beratung bereitet Familien darauf vor, was es für ihr Kind und für sich selbst bedeuten wird.

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