Genetische Diagnostik für Erbkrankheiten

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten sind solche, die durch eine Genmutation oder eine Chromosomenveränderung verursacht werden, die während des Fortpflanzungsprozesses von den Eltern auf das Kind übertragen wird. 

Diese DNA-Änderung kann in einem von mehreren verschiedenen weitergegeben werden Arten der genetischen Vererbung

Autosomal-rezessiv: Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Mukoviszidose ist aufgrund dieser Vererbung eine der häufigsten Erbkrankheiten.

Autosomal dominant: Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50%, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht. Larsen syndrom ist eine so vererbte Krankheit.

X-chromosomal rezessiv: Syndromes X-chromosomal-rezessiv vererbt, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und so verursacht eine Kopie einer Genmutation darauf die syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert wird, sind wahrscheinlich nicht betroffen. Zerbrechliches X syndrom ist einer der bekanntesten syndromes auf diese Weise vererbt.

X-chromosomal dominant: Syndromes in einem X-chromosomal dominanten Muster vererbt, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens die syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen, das männliche X-Chromosomen haben. Männer haben tendenziell schwerere symptome als Weibchen. Rette syndrom ist ein Beispiel für eine seltene Krankheit, die aufgrund dieses Modus vererbt wird.

Nicht alle genetisch syndromes werden vererbt. Sie können das Ergebnis einer spontanen, unbekannten oder neuen Mutation sein. Einige Mutationen können auch durch Umweltfaktoren ausgelöst werden. Dies bedeutet, dass einige seltene Krankheiten in einigen Fällen als Erbkrankheiten eingestuft werden können, in anderen jedoch nicht. 

Genetische Diagnostik für Erbkrankheiten

EIN Diagnose seltener Krankheiten disease kann ausgelöst werden, wenn bekannt ist, dass die Eltern eines Kindes Träger einer bestimmten Genmutation sind. Es könnte auch ein Prozess sein, den werdende Eltern vor der Familiengründung durchlaufen, um sowohl ihre eigene genetische Gesundheit als auch das potenzielle Risiko zu verstehen, dass ihre zukünftigen Kinder die Genmutation für eine seltene Krankheit entwickeln oder tragen.

Genetische Diagnostik für Erbkrankheiten wird auch einer Person mit einer Familienanamnese von . empfohlen symptome die sich auf eine seltene Krankheit oder ein bestimmtes Muster beziehen könnten symptome innerhalb einer Familie, die auf eine genetische syndrom. 

Die Herausforderungen

Fehldiagnose & Diagnosegenauigkeit 

Die Fehldiagnosen bei Erbkrankheitspatienten sind immer noch viel zu hoch. Es wird angenommen, dass die Rate der Fehldiagnosen so hoch ist wie 73%. Dies deutet darauf hin, dass es ein echtes Problem mit der Genauigkeit bei der Diagnose seltener Krankheiten gibt. Diese Ungenauigkeit verzögert die Behandlung, Unterstützung und die richtige Intervention für Personen mit einer Erbkrankheit und wirkt sich letztendlich auch auf positive Lebensergebnisse aus. Genetische Diagnostik für Erbkrankheiten ist noch ein langer Weg, um die Genauigkeitsraten zu verbessern und sicherzustellen, dass Patienten sowohl bei der kurz- als auch bei der langfristigen Behandlung ihrer Erkrankung und Pflege angemessen unterstützt und behandelt werden. 

verzögerte diagnose

Eine verspätete Diagnose ist für viele Erbkrankheitspatienten eine sehr reale Herausforderung. Im Durchschnitt warten Patienten 4 Jahre auf eine Diagnose aufgrund von Fehldiagnosen, eingeschränktem Zugang zu gezielten Gentests und eingeschränktem Zugang zu genetische beratung Dienstleistungen. Über 50% der Patienten erhalten keine genaue Diagnose. 

Eine verspätete Diagnose hat für einen Erbkrankheitspatienten ähnliche Konsequenzen wie eine Fehldiagnose. Verspätete Behandlung, verzögerte Unterstützung und verzögerte Versorgung sind die sehr realen Folgen. 

Verzögerter Zugriff auf Tests und Support

Begrenzter und verzögerter Zugang zu Gentests und Unterstützung durch die Dienste von genetische beratung, sind auch zwei der großen Herausforderungen, vor denen genetische diagnostik für Erbkrankheiten. 

Genetische Berater, durch genetische beratung, wertvolle Informationen und Unterstützung für Patienten mit seltenen Erkrankungen über ihre syndrom, symptomeund Optionen zum Testen. Dieses Wissen und diese Erfahrung helfen den Patienten, eine genauere und schnellere Diagnose zu stellen. Dies wiederum bedeutet einen schnelleren Zugang zu Pflege und Unterstützung, die die langfristigen Lebensergebnisse von Patienten mit einer erblichen Krankheit verbessert.  

Verbesserung der Genauigkeit

  1. Sensibilisieren Sie für seltene Krankheiten und setzen Sie sich für mehr Forschung und Finanzierung von Erbkrankheiten ein
  2. Verbessern Sie den Zugang zu wichtigen Diensten, die die Genauigkeit einer Diagnose verbessern, insbesondere genetische beratung
  3. Verbessern Sie das Verständnis darüber, wie seltene Krankheiten vererbt und verursacht werden, die Bedeutung des Trägerscreenings

Die aktuellen Herausforderungen verstehen genetische diagnostik für Erbkrankheiten, ist der erste Schritt, um zu verstehen, wie der gesamte Diagnoseprozess für Patienten mit seltenen Krankheiten verbessert werden kann.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish