Mikrozephalie-Diagnose: Ist sie genetisch bedingt?
Eine Mikrozephalie-Diagnose basiert normalerweise auf ihrem primären Zeichen: einer deutlich unterdurchschnittlichen Kopfgröße bei einem Kind. Dieser basiert auf dem Umfang des Kopfes des Kindes, also dem Abstand um die Oberseite des Kopfes.
Während einige Kinder einfach kleinere Köpfe haben können, mit einem Maß, das so niedrig wie das erste Perzentil ist, hat ein Kind mit Mikrozephalie eine Kopfgröße, die drastisch unter den erwarteten Maßen liegt, manchmal sogar unter dem ersten Perzentil auf standardisierten Wachstumsdiagrammen für Alter und Geschlecht. Bei einer akuteren Mikrozephalie kann die Stirn des Kindes auch nach hinten geneigt sein.
Pronounced my-kroh-SEF-uh-lee, microcephaly is a rare condition. This neurological disorder may be detected at birth, or even during prenatal fetal scans. It is most often congenital: an infant may be born with microcephaly. Microcephaly may also be developed after birth. Microcephaly is in many cases the result of abnormal development of the brain in the womb, or it may emerge as a result of slowed or halted growth of the brain after birth.
Was verursacht Mikrozephalie?
Mikrozephalie kann genetisch bedingt sein oder durch Umweltkatalysatoren verursacht werden, aber in beiden Fällen ist sie meistens angeboren, dh mit der Krankheit geboren. Eine Diagnose von Mikrozephalie basiert eher auf den tatsächlichen Messungen des Kopfes des Kindes als auf einem genetischen Test, da dies der primäre Marker ist.
Angeborene Ursachen der Mikrozephalie (vor der Geburt)
Genetic mutation: There are as many as several hundred genes linked with microcephaly, with more being discovered. Flaws or abnormalities in these genes can interfere with brain growth. Microcephaly may in some cases be related to Down Syndrom or other neurometabolic syndromes and disorders.
Prenatal infection: The best-known prenatal infectious cause of microcephaly is the Zika virus. Exposure during pregnancy, especially in the first trimester, may damage brain cells, specifically nerve cells. Other infections that may cause microcephaly include chicken pox, rubella (also known as German measles), toxoplasma, and cytomegalovirus (CMV), a common virus that may show no symptoms but remains for life. For women who are or think they may be pregnant, testing for active CMV in the mother and, generally speaking, careful hygiene, as well as avoiding known infectious persons, may be crucial.
Other prenatal causes: Alcohol or substance abuse, starvation or inadequate nutrition, untreated phenylketonuria (PKU) in mother (or, after birth, in the baby), some prescription drugs, or exposure to heavy pollution and toxic chemicals can cause microcephaly in infants.
Mikrozephalie verursacht im Säuglingsalter
Traumatische Hirnverletzungen, Sauerstoffmangel im Gehirn, eine Gehirninfektion oder genetische Mutationen können bei einem Säugling nach der Geburt eine Mikrozephalie verursachen. Bei genetischen Mutationen beruht die Mikrozephalie-Diagnose auf genetischen Ursachen, also auf Auffälligkeiten in den Genen, kann aber nicht vor der Geburt vorliegen, sondern wird durch Mutation von Genen im Säugling entwickelt.
Eine Mikrozephalie-Diagnose: Was bedeutet das?
Es ist wichtig, die Ursache der Mikrozephalie zu kennen, da sie helfen kann, vorherzusagen, was symptome wird beim Kind erscheinen. Es kann eine schwere Entwicklungsverzögerung oder ein hohes Anfallsrisiko, eine eingeschränkte motorische Funktion oder andere betroffene Organe oder bei einem Zusammenhang mit Zika oder anderen pränatalen Infektionskrankheiten zu Seh- und Hörkomplikationen für das Kind kommen.
Einige Kinder mit Mikrozephalie haben möglicherweise eine durchschnittliche Intelligenz und eine normale Entwicklung, aber die Köpfe bleiben für ihr Alter und Geschlecht kleiner als der Durchschnitt. Auch wenn alles in Ordnung zu sein scheint und einem Kind gesagt wurde, dass es wahrscheinlich eine normale Entwicklung hat, sind regelmäßige medizinische Kontrollen ein Muss.
Depending on the cause and severity, some children with microcephaly may have other difficulties and complications. This may include low intelligence, developmental delays, poor speech and language, lack of coordination and balance, convulsions, and in some cases, a shorter than normal life expectancy.
Es gibt keine Behandlung für Mikrozephalie. Keine medizinische oder chirurgische Behandlung kann die Größe des Kopfes des Kindes verändern oder das Gehirnwachstum steigern. Frühe Interventionen und unterstützende Therapien können jedoch dazu beitragen, die Entwicklung und Lebensqualität des Kindes zu verbessern und zu verbessern. Wenn bei Ihrem Kind eine Mikrozephalie diagnostiziert wurde, sei es angeboren, genetisch oder nach der Geburt entwickelt, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen und sich erkundigen, welche Möglichkeiten Ihnen zur Sprach- und Ergotherapie sowie zu ärztlichen Untersuchungen zur Verfügung stehen.
Andere Zeichen und symptome einer Mikrozephalie-Erkrankung (genetisch oder nicht)
Symptome variieren enorm und müssen beurteilt und mit einer individuellen Diagnose und einem medizinischen oder Gesundheitsplan verfolgt werden.
Einige Zeichen und symptome kann beinhalten:
Very short stature, dwarfism
Gesichtsdeformitäten
Gelenkdeformitäten (manchmal im Zusammenhang mit einer vorgeburtlichen Zika-Infektion)
Seh- und Hörprobleme
Seizures or convulsions
Schlechte Gewichtszunahme und Wachstum
Appetitlosigkeit oder Fütterung
Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht
Abnormaler Muskeltonus: Muskeln können entweder zu eng oder zu locker sein
Sprachverzögerungen
Leichte bis schwere Lernbehinderungen
Genetische Beratung und Diagnose für eine Mikrozephalie-Diagnose
Während eine ursprüngliche Diagnose der Mikrozephalie, wie bereits erwähnt, durch Messung und Beobachtung des Kopfumfangs eines Säuglings oder Kindes gestellt wird, können weitere genetische Tests angezeigt sein, um die Ursache des Problems herauszufinden. Dies kann in einigen Fällen dazu beitragen, die Entwicklung des Kindes anzuzeigen, oder die Eltern oder Betreuer des Kindes sowie medizinisches Fachpersonal auf die Möglichkeit einer schweren Beeinträchtigung aufmerksam machen. Auch im Hinblick auf mögliche künftige Schwangerschaften bzw. mit Blick auf die Zukunft des Kindes, gesundheitlich und in Bezug auf Entwicklungsstörungen, die eine Therapie erfordern können, ist es ratsam, mit einer genetischen Beraterin zu sprechen oder so früh wie möglich zu beginnen.
If your healthcare provider has referred you for genetic testing or genetic counseling, it may likely be covered by your healthcare system. If not, or if it is your choice to look into further genetic testing, for a possible rare disease diagnosis, aside from any that has been recommended for you, there are private genetic testing options available.
