Mikrozephalie-Diagnose: Ist sie genetisch bedingt?

Eine Mikrozephalie-Diagnose basiert normalerweise auf ihrem primären Zeichen: einer deutlich unterdurchschnittlichen Kopfgröße bei einem Kind. Dieser basiert auf dem Umfang des Kopfes des Kindes, also dem Abstand um die Oberseite des Kopfes.

Während einige Kinder einfach kleinere Köpfe haben können, mit einem Maß, das so niedrig wie das erste Perzentil ist, hat ein Kind mit Mikrozephalie eine Kopfgröße, die drastisch unter den erwarteten Maßen liegt, manchmal sogar unter dem ersten Perzentil auf standardisierten Wachstumsdiagrammen für Alter und Geschlecht. Bei einer akuteren Mikrozephalie kann die Stirn des Kindes auch nach hinten geneigt sein.

Ausgesprochen my-kroh-SEF-uh-lee, Mikrozephalie ist ein seltener Zustand. Diese neurologische Störung kann bei der Geburt oder sogar bei pränatalen fetalen Scans festgestellt werden. Es ist meistens angeboren: Ein Säugling kann mit Mikrozephalie geboren werden. Mikrozephalie kann auch nach der Geburt entwickelt werden. Mikrozephalie ist in vielen Fällen das Ergebnis einer abnormalen Entwicklung des Gehirns im Mutterleib oder kann als Folge eines verlangsamten oder gestoppten Wachstums des Gehirns nach der Geburt entstehen.

Was verursacht Mikrozephalie?

Mikrozephalie kann genetisch bedingt sein oder durch Umweltkatalysatoren verursacht werden, aber in beiden Fällen ist sie meistens angeboren, dh mit der Krankheit geboren. Eine Diagnose von Mikrozephalie basiert eher auf den tatsächlichen Messungen des Kopfes des Kindes als auf einem genetischen Test, da dies der primäre Marker ist.

Angeborene Ursachen der Mikrozephalie (vor der Geburt)

Genetische Mutation: Es gibt mehrere hundert Gene, die mit Mikrozephalie in Verbindung stehen, und es werden noch mehr entdeckt. Fehler oder Anomalien in diesen Genen können das Gehirnwachstum beeinträchtigen. Mikrozephalie kann in einigen Fällen zusammenhängen mit Nieder syndrom oder andere neurometabolische syndromes und Störungen.

Pränatale Infektion: Die bekannteste pränatale infektiöse Ursache der Mikrozephalie ist das Zika-Virus. Die Exposition während der Schwangerschaft, insbesondere im ersten Trimester, kann Gehirnzellen, insbesondere Nervenzellen, schädigen. Andere Infektionen, die Mikrozephalie verursachen können, sind Windpocken, Röteln (auch als deutsche Masern bekannt), Toxoplasma und das Cytomegalievirus (CMV), ein häufig vorkommendes Virus, das keine symptome bleibt aber lebenslang. Für Frauen, die schwanger sind oder glauben, schwanger zu sein, können ein Test auf aktives CMV bei der Mutter und generell eine sorgfältige Hygiene sowie die Vermeidung bekannter infektiöser Personen von entscheidender Bedeutung sein.

Andere pränatale Ursachen: Alkohol- oder Drogenmissbrauch, Hunger oder unzureichende Ernährung, unbehandelte Phenylketonurie (PKU) bei der Mutter (oder nach der Geburt beim Baby), einige verschreibungspflichtige Medikamente oder starke Umweltverschmutzung und giftige Chemikalien können bei Säuglingen Mikrozephalie verursachen.

Mikrozephalie verursacht im Säuglingsalter

Traumatische Hirnverletzungen, Sauerstoffmangel im Gehirn, eine Gehirninfektion oder genetische Mutationen können bei einem Säugling nach der Geburt eine Mikrozephalie verursachen. Bei genetischen Mutationen beruht die Mikrozephalie-Diagnose auf genetischen Ursachen, also auf Auffälligkeiten in den Genen, kann aber nicht vor der Geburt vorliegen, sondern wird durch Mutation von Genen im Säugling entwickelt.

Eine Mikrozephalie-Diagnose: Was bedeutet das?

Es ist wichtig, die Ursache der Mikrozephalie zu kennen, da sie helfen kann, vorherzusagen, was symptome wird beim Kind erscheinen. Es kann eine schwere Entwicklungsverzögerung oder ein hohes Anfallsrisiko, eine eingeschränkte motorische Funktion oder andere betroffene Organe oder bei einem Zusammenhang mit Zika oder anderen pränatalen Infektionskrankheiten zu Seh- und Hörkomplikationen für das Kind kommen.

Einige Kinder mit Mikrozephalie haben möglicherweise eine durchschnittliche Intelligenz und eine normale Entwicklung, aber die Köpfe bleiben für ihr Alter und Geschlecht kleiner als der Durchschnitt. Auch wenn alles in Ordnung zu sein scheint und einem Kind gesagt wurde, dass es wahrscheinlich eine normale Entwicklung hat, sind regelmäßige medizinische Kontrollen ein Muss.

Je nach Ursache und Schwere können einige Kinder mit Mikrozephalie andere Schwierigkeiten und Komplikationen haben. Dies kann eine geringe Intelligenz, Entwicklungsverzögerungen, schlechte Sprache und Sprache, Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen, Krämpfe und in einigen Fällen eine kürzere als die normale Lebenserwartung.

Es gibt keine Behandlung für Mikrozephalie. Keine medizinische oder chirurgische Behandlung kann die Größe des Kopfes des Kindes verändern oder das Gehirnwachstum steigern. Frühe Interventionen und unterstützende Therapien können jedoch dazu beitragen, die Entwicklung und Lebensqualität des Kindes zu verbessern und zu verbessern. Wenn bei Ihrem Kind eine Mikrozephalie diagnostiziert wurde, sei es angeboren, genetisch oder nach der Geburt entwickelt, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen und sich erkundigen, welche Möglichkeiten Ihnen zur Sprach- und Ergotherapie sowie zu ärztlichen Untersuchungen zur Verfügung stehen.

Andere Zeichen und symptome einer Mikrozephalie-Erkrankung (genetisch oder nicht)

Symptome variieren enorm und müssen beurteilt und mit einer individuellen Diagnose und einem medizinischen oder Gesundheitsplan verfolgt werden.

Einige Zeichen und symptome kann beinhalten:

Sehr Kleinwuchs, Zwergwuchs

Gesichtsdeformitäten

Gelenkdeformitäten (manchmal im Zusammenhang mit einer vorgeburtlichen Zika-Infektion)

Seh- und Hörprobleme 

Anfälle oder Krämpfe

Schlechte Gewichtszunahme und Wachstum

Appetitlosigkeit oder Fütterung

Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht

Abnormaler Muskeltonus: Muskeln können entweder zu eng oder zu locker sein

Sprachverzögerungen

Leichte bis schwere Lernbehinderungen

Genetische Beratung und Diagnose für eine Mikrozephalie-Diagnose

Während eine ursprüngliche Diagnose der Mikrozephalie, wie bereits erwähnt, durch Messung und Beobachtung des Kopfumfangs eines Säuglings oder Kindes gestellt wird, können weitere genetische Tests angezeigt sein, um die Ursache des Problems herauszufinden. Dies kann in einigen Fällen dazu beitragen, die Entwicklung des Kindes anzuzeigen, oder die Eltern oder Betreuer des Kindes sowie medizinisches Fachpersonal auf die Möglichkeit einer schweren Beeinträchtigung aufmerksam machen. Auch im Hinblick auf mögliche künftige Schwangerschaften bzw. mit Blick auf die Zukunft des Kindes, gesundheitlich und in Bezug auf Entwicklungsstörungen, die eine Therapie erfordern können, ist es ratsam, mit einer genetischen Beraterin zu sprechen oder so früh wie möglich zu beginnen.

Wenn Ihr Arzt Sie zu Gentests überwiesen hat oder genetische beratung, es kann wahrscheinlich von Ihrem Gesundheitssystem abgedeckt werden. Wenn nicht, oder wenn Sie sich für weitere Gentests entscheiden, um eine mögliche Diagnose seltener Krankheiten disease, abgesehen von allen, die Ihnen empfohlen wurden, stehen Ihnen private Gentests zur Verfügung.

 

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