Das Genetische Diagnostik Prozess – Eine Anleitung

Das genetische diagnostik Prozess ist nicht einfach zu navigieren. Für viele potenzielle Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien kann das Verständnis der verschiedenen Phasen des Prozesses dazu beitragen, dass die Erfahrung weniger stressig wird.

Wann könnte sich jemand dazu entschließen, das genetische diagnostik Prozess?

  • Wenn in einer Familie eine seltene Krankheit oder eine Genveränderung in der Vorgeschichte bekannt ist.
  • Vor der Planung einer Schwangerschaft oder in einigen Fällen werden Paare vor der Heirat genetisch getestet.
  • Nach anfänglichem Gentest hat positive Ergebnisse für einen Genveränderungs- oder Seltener-Krankheits-Marker geliefert.
  • Durch symptome oder Merkmale, einschließlich Gesichtszügen, oder Erkrankungen, die keine erkennbare Ursache haben und zusammen auf eine seltene Krankheit oder genetische Ursache hinweisen könnten.

Was sind die wichtigsten Schritte in der genetische diagnostik Prozess?

Genetische Beratung

Genetische Beratung sollte der erste Schritt des Prozesses sein, aber es ist kein eigenständiger Schritt. Genetische Beratung sollte jeden begleiten, der sich einem genetischen Test unterzieht, und währenddessen die Gesamtheit des Prozesses. 

Sobald eine Einzelperson, ein Paar oder eine Familie beschließt, den Prozess zu beginnen, sollte ein genetischer Berater konsultiert werden. Diese Erstberatung kann die Richtigkeit und den Erfolg des gesamten genetische diagnostik Prozess und sollte nicht übersprungen werden. 

Bei einem Erstgespräch mit einem genetischen Berater werden die Patienten gebeten, alle Details anzugeben der eigenen Krankengeschichte sowie Informationen zur Familienanamnese. Sie werden werden auch gebeten, mögliche Potenziale zu erläutern und zu beschreiben symptome und Funktionen, und ihre Gründe, mit Gentests beginnen zu wollen. 

Als Teil dieses Schrittes erklärt ein genetischer Berater die genetische diagnostik Prozess, und was es wird mit sich bringen. Dazu gehören Informationen über mögliche Testmöglichkeiten sowie so weit wie möglich Diagnose aus diesem Test. Ein genetischer Berater wird wichtige emotionale Unterstützung bieten, da Nun, während eines Prozesses, der kompliziert, langwierig und stressig sein kann. 

Sie werden auch einem Patienten und seiner Familie Empfehlungen geben, für die genetische Testmöglichkeiten auf der Grundlage ihrer Expertenmeinung und Erfahrung. 

Genetische Analyse & Testen

Gentests werden den Patienten aufgrund ihrer Krankengeschichte, ihrer Familie empfohlen Krankengeschichte, ihre aktuelle symptome, und die Expertenmeinung ihres genetischen Beraters. 

Es gibt viele Arten von Gentests, von denen einige invasiv sind (und eine Blutprobe oder Fruchtwasserprobe um ein Baby herum), während andere nicht-invasiv sind und Gesichts-Screening-Technologie beinhalten. 

Die verschiedenen Arten von Gentests umfassen:

  •      Pränatale genetische Tests, sowohl invasiv als auch nicht-invasiv
  •      Neugeborenen-Screening-Tests
  •      Gesichtsanalyse von Schlüsselmarkern für genetische syndromes
  •      Gentests auf bestimmte Genveränderungen, oder syndromes
  •      Gentests werdender Eltern (Trägerscreening)

Genetische Diagnostik

Erhalt einer bestätigten genetische diagnostik ist das primäre Ziel des gesamten diagnostischen Prozesses. Wie genau diese Diagnose ist und wie lange es dauert, sie zu erhalten, hängt jedoch vom Zugang zu einer qualitativ hochwertigen Versorgung und von gezielten Tests in den Stadien vor einer Diagnose ab. 

Sobald ein Patient jedoch eine bestätigte Diagnose hat, ist der nächste Schritt die Unterstützung bei der langfristigen Behandlung seiner Erkrankung. Für viele Patienten mit seltenen Krankheiten ist eine Diagnose oft der erste Schritt in einem lebenslangen Prozess zur Behandlung ihrer seltenen Krankheit, und ihre symptome. Es wird weitere Unterstützung durch Fortsetzung folgen genetische beratung, sowie Empfehlungen für mögliche Behandlungsoptionen und andere Wege der Unterstützung.

genetische diagnostik prozess

Unterstützung nach Diagnose

Während eine bestätigte Diagnose die genetische diagnostik Gleichzeitig beginnt damit auch ein neuer Prozess – die langfristige Behandlung einer seltenen Krankheit. Ein erfolgreiches Management erfordert die Koordination und Zusammenarbeit zwischen allen an der Versorgung eines Patienten mit seltenen Erkrankungen Beteiligten, und in der Regel wird diese Zusammenarbeit von einem genetischen Berater koordiniert. Nach einer Diagnose besteht eine ihrer Hauptaufgaben darin, die Versorgung eines Patienten mit seltenen Erkrankungen zu koordinieren und die Konsistenz zu gewährleisten. Sie sind auch in der Lage, medizinische Fachausdrücke, Fachjargon und Verfahren für Patienten und ihre Familien zu übersetzen, damit sie ihre eigenen Pflegebedürfnisse besser verstehen können.

Was ist die Zukunft der genetische diagnostik Prozess?

Bei der Diagnose seltener Krankheiten vollzieht sich derzeit ein Wandel. Diese Entwicklungen zielen darauf ab, den Prozess zu verbessern, um sicherzustellen, dass er zu einer genaueren Diagnose führt und ihn für Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Betreuer schneller, einfacher und weniger stressig macht.

Viele Teile des Prozesses, insbesondere genetische beratung, gehen online. Dies dient zum Teil dazu, Fragen der Zugänglichkeit und Standortherausforderungen für viele Patienten zu lösen. Es gibt auch eine wachsende globale Perspektive für den Prozess, die das Zusammenkommen von experten für genetikund Patienten, um das Bewusstsein und die Erforschung genetischer syndromes. Es gibt auch Fortschritte bei neuen KI-Technologien, die schnellere und genauere Analyselösungen direkt an Patienten liefern können. 

Vorerst ändern diese neuen Entwicklungen den Prozess der genetische diagnostik, aber sie arbeiten zusammen, um den Prozess zu beschleunigen, sicherzustellen, dass er genauer ist und Patienten mit seltenen Krankheiten besser unterstützt und behandelt werden. 

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