Genetische Krankheiten werden von der Mutter auf den Sohn übertragen
Einige genetische Krankheiten können aufgrund ihrer Vererbung oder Vererbung nur Mütter und Söhne betreffen.
Dies tritt auf, wenn eine genetische Krankheit in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wird. Wenn eine Mutter eine Genmutation oder -veränderung (von der bekannt ist, dass sie eine seltene Krankheit verursacht) auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt und sie dann an ihren Sohn weitergibt, gibt sie die seltene Krankheit praktisch eine Generation weiter. Dies geschieht, weil männliche Kinder ihr X-Chromosom von ihrer Mutter und ihr Y-Chromosom von ihrem Vater erben. Weibliche Kinder haben zwei X-Chromosomen, und sie erhalten von jedem Elternteil eine Kopie davon.
Wenn eine Mutter Trägerin einer Genmutation auf dem X-Chromosom ist, hat sie eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass diese Genveränderung auf jeden einzelnen Sohn, den sie hat, zurückzuführen ist. Sie hat auch eine Chance von 50%, dieselbe X-chromosomale Genveränderung an ihre Töchter weiterzugeben, aber sie werden im Allgemeinen nur Trägerinnen sein (wie ihre Mutter), weil das unveränderte X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten, das mutierte ausgleicht .
Ein Vater, der dieselbe X-chromosomale Genmutation auf seine Töchter überträgt, wird Töchter haben, die Träger sind, und kann diese Genveränderung dann wiederum an seine eigenen Kinder weitergeben. Väter können eine X-chromosomale genetische Erkrankung nicht an ihre Söhne weitergeben.
Beispiele für genetische Krankheiten, die von der Mutter auf den Sohn übertragen wurden
Häufige genetische Erkrankungen, die von der Mutter auf den Sohn übertragen werden, sind Rot-Grün-Blindheit und Hämophilie A.
Alport syndrom – bei Vererbung in einem X-gebundenes Muster, diese genetische Krankheit betrifft hauptsächlich nur Männer. Verbreitet symptome Dazu gehören Augenanomalien und fortschreitender Hörverlust.
Barth syndrom – Diese seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung wurde nach den aktuellsten Zahlen bisher nur bei 150 Personen diagnostiziert. Das Wichtigste und Ernsthafteste symptom von diesem syndrom ist ein vergrößertes und folglich geschwächtes Herz. Die Lebenserwartung kann verkürzt werden.
Sarg-Lowry syndrom – diese genetische Krankheit umfasst schwere psychische und beschränkter Intellekt unter seinen wichtigsten symptome. Es zeigt auch komplizierte Gesundheitszustände wie Herz-, Wachstums-, Seh- und Hörprobleme.
Morbus Fabry – diese seltene genetische Erkrankung ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die disorder symptome von denen durch eine abnormale Ansammlung einer bestimmten Art von Fett im Körper ausgelöst werden. Main symptome dieser genetischen Krankheit sind Schmerzperioden, Hautausschläge und die Unfähigkeit zu schwitzen.
Genetische Beratung
Wenn es darum geht, genetische Krankheiten zu verstehen, die von der Mutter auf den Sohn übertragen werden, ist der beste Experte ein genetischer Berater. Genetische Berater sind darin geschult, die vielen verschiedenen Wege zu verstehen, auf denen genetische Krankheiten von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Sie sind in der Lage, Eltern, die bekanntermaßen Träger einer genetischen Mutation sind und bekanntermaßen X-chromosomal vererbt werden, zu beraten, was ihr genetischer Gesundheitszustand für die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder bedeuten könnte.
Es ist wichtig, eine Einzelsitzung mit einem genetischen Berater zu vereinbaren, um die richtigen Informationen zur Behandlung und Erkennung bestimmter seltener genetischer Krankheiten zu erhalten, einschließlich 3MC syndrom und andere.
